Genoomi struktuur ja funktsioon
RhD negatiivsust põhjustab RHD geeni deletsioon. Sülje amülaasi geen on
duplitseerunud – AMY1 geeni koopiate arv on indiviiditi varieeruv.
• CNVd mis on seotud normaalse fenotüübilise variatsiooniga ja immuun-
funktsioonidega – jäävad alla 1Mb. Nt α-globiini geenide duplikatsioon.
•
• Regulatoorne RNA:
• RNA omadused
1. Omab erinevaid olulisi rolle raku ainevahetuses
2. Evolutsiooniliselt varajane
3. Seondub RNA, DNA, valguga
4. Lineaarstruktuur võimaldab kodeerivat funktsiooni DNA-RNA-valk.
5. Sekundaarstruktuur varjab või toob esile valkude seondumiseks olulised
motiivid ja tertsiaarstruktuur loob katalüütiliseks reaktsiooniks sobiva
mikrokeskkonna
6. Keemiliselt ja bioloogiliselt labiilne
•
• RNA liigid
mRNA – informatsiooni RNAd, kodeerib valku
rRNA – osaleb translatsioonil, moodustades mikrokeskkonna katalüütiliseks
reaktsiooniks.