geeni ühesugused alleelid. Heterosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid Penetrantsus - indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi
ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine) Alleel - üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele. Alleele tähistatakse tähtedega. Suur täht tähendab dominantsust, väike retsessiivsust. · Täht valitakse retsessiivse tunnuse järgi (inglise keeles) (loeng 2- rakk,paljunemine) Polüploidsus - kui kromosoomistikke on rohkem kui 1. Aneuploidsus - kui kromosoomide arvu muutus ei hõlma tervet kromosoomistikku, vaid ainult ühte või kahte (ühe konkreetse kromosoomi arvu muutus). Aneuploidsus inimesel : Kassisilma sündroom (Cat Eye Syndrome) inimesel on põhjustatud kromosoom 22 osalisest (lühike õlg ja osa pikast õlast) kolme kordsusest (trisoomik) või neljakordsusest (tetrasoomik). · Nimi tuleneb sellest, et silmades on piklikud laigud. Downi sündroom Aneuploidsus nisus: Chinese Spring
Lisaks on ka mõnedel vähirakkudel ebanormaalne arv kromosoome. Aneuploidsus tekib kui rakujagunemise käigus ei jagune kromosoomid kahe raku vahel õigesti. Aneuploidsus on kõrvalekalle üksikute kromosoomide kordsuses e. nende kadumine (nt 2n-1 monosoomia, 2n-2 nullsoomia) või lisandumine (nt 2n+1 trisoomia, 2n+2 tetrasoomia). Haploidsus kõiki kromosoomivariante on üks (gameetides). Diploidsus kõiki on kaks (somaatilistes rakkudes). Polüploidsus kromosoomistikke on hapkiudses faasis rohkem kui üks ja diploidses rohkem kui kaks. Tetra/pentasoomia nelja ja viie kromosoomide koopiade esinemine genoomis. 42. Düsmorfism. Düsmorfismi puhul esinevad tavapärasest erinevad näojooned, esineb ka genitaalidel, distaalsetel jäsemeosadel. Viitab antenataalse (s.o. sünnieelse) arengu probleemidele ja võimalikule arengudefektile. Esineb sagedamini autosoomide anomaaliate puhul. Iseloomustab
• RNA-s on tümiini asemel uratsiil • Promootor – geeni alguses asuv piirkond, millega RNA-polümeraas peab transkriptsiooni alustamiseks seonduma • Koodon – ühele aminohappele vastav mRNA nukleotiidikolmik • Antikoodon – mRNA koodoniga komplementaarne koodon tRNAs, mis tagab õige aminohappe jõudmise ribosoomi • Alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid II. Mitu kromosoomi on inimese keharakkudes ja mitu sugurakkudes. Kuidas selliseid kromosoomistikke nimetatakse? • Keharakkudes – 46 – diploidne • Sugurakkudes – 23 - haploidne III. Vesiniksideme asukoht DNA ahelas ja selle tähtsus • Vesinikside on kahe ahela vahel – lämmastikaluste vahel • Vesiniksidemed on väga vastupidavad keskkonnamõjudele IV. Mis seos on pärilikkusainel valkudega? Millised organellid on seotud? • V. tRNA, rRNA ja mRNA ülesanded
y hindab mitoosi regulatsiooni vajalikkust inimese ontogeneesi eri etappide näitel; y seostab rakkude diferentseerumist nende talitlusega; y hindab pärilike ja keskkonnategurite mõju rakkude elueale; 21 BIOLOOGIA AINEKAVA projekt 01.10.2006 y seostab meioosis toimuvaid kromosoomistiku muutusi protsessi eesmärkidega; y võrdleb meioosieelse raku ja tütarrakkude kromosoomistikke; y seostab meioosi häireid pärilike haigustega; y võrdleb inimese spermatogeneesi ja ovogeneesi ja analüüsib erinevuste põhjusi; y hindab eri tegurite mõju inimese sugurakkude arengule; y analüüsib kehavälise ja kehasisese viljastumise eeliseid ja puudusi ning toob näiteid; y võrdleb partenogeneetilist paljunemist sugulise paljunemisega; y seostab viljastumist naise menstruaaltsükliga;
annaabi.ee 
