väike sünnikaal). Lisaks nendele tunnustele täheldatakse sageli defekte pea ja näo piirkonnas (pisipealisus, pisilõualisus, mittetäielik luustumine, ebanormaalne silmade lõige, madalal asetsevad ja ebanormaaalselt arenenud kõrvad ja düsmorfne nägu), aju arengu häireid ja krampe ning südame-veresoonkonna ja eritus-suguelundkonna häireid. Deletsioonide puhul on arenguanomaaliad reeglina palju tõsisemad kui samade kromosoomipiirkondade trisoomiate puhul ning sündroomi fenotüüp varieerub suuremal määral. Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus Wolf-Hirschorn 4p- 4p16.1 monosoomia Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia Patau +13 trisoomia Edward +18 18q11 trisoomia
proto-onkogeenid). Kõigi geenide hulk suureneb polüploidiseerumisel (triploidia, tetraploidia), mida leitakse näiteks mõnede leukeemiate puhul. Märksa sagedasem on aga üksikute kromosoomide polüsoomia. · Kõrgetasemeline (high-level) amplifikatsioon avaldub tsütogeneetiliselt kaksik-pisikromosoomidena (DM) ning ühtlaselt värvunud (HSR) või ebanormaalselt vöödistunud alana (ABR). Nende ilmingute taga on sageli väikeste kromosoomipiirkondade (väheste geenide) 10-100 või enamakordne amplifikatsioon. Pahaloomulise fenotüübi tekkes osalevad neist geenidest ilmselt ainult vähesed.Kliinilises materjalis on senini leitud vaid üksikute kromosoomipiirkondade kõrgetasemelist amplifikatsioon. 6. Evolutsiooni kohta H2 limitatsioon... IV rida 1. Metafaas , mis seal toimub, kuidas kromosoomid paiknevad jne · kromosoomid on maksimaalselt lühenenud ja spiraliseerunud,
statsionaarse faasi rakkudes on võrreldes eksponentsiaalse faasi rakkudega madalam. Samas on ka eksperimentaalseid andmeid, mis ei kinnita seda, et MMR muutub statsionaarse faasi rakkudes limiteerivaks. Geneetilised ümberkorraldused Geneetilise mitmekesisuse tekkimisel statsionaarse faasi rakkude populatsioonis osalevad ka mobiilsed DNA elemendid - IS elemendid ja transposoonid. Vanades säilituskultuurides on täheldatud IS elementide ringihüppamist. Samuti on kirjeldatud kromosoomipiirkondade deletsioone, inversioone, duplikatsioone ja amplifikatsioone. Mutaatorid 82 Mutaatorfenotüüp kaasneb enamasti kas defektsusega DNA reparatsioonisüsteemides või DNA polümeraasi ebatäpsuses (puudub polümeraasi vigu korrigeeriv "proofreading" aktiivsus). DNA polümeraasi korrigeeriv aktiivsus võib kaduda ka näiteks mutantsete tRNA-de tõttu, mis põhjustavad teatud koodoni puhul vale aminohappe lülitumist polüpeptiidi
annaabi.ee 
