tõenäosusest); LodSc väärtus alla 3 aheldus on vähe tõenäone, tulemus on ebakindel. Vajab veel uurimist; LodSc väärtus alla 0 aheldus on välistatud. 3. Mida tähendab cM? Milleks ja kus seda mõistet kasutatakse? cM kromosoomide geneetilise kaardistamise ühik, millega mõõdetakse geenide omavahelist kaugust ehk geneetilist distantsi 2 lookuse vahel. Sentimorgan. 4. Mis on geneetilise kaardistamise eesmärk? Viia kromosoomipiirkond, millest geeni otsitakse, võimalikult kitsaks seeläbi, et leida üles geneetiline marker, mille lähedal tunnust määrav geen paikneb. 5. Aheldusanalüüsil kasutatavad geneetiliste markerite tüübid (3)? Kordusjärjestuste arvu polümorfismid (STR short tandem repeats; mikrosatelliidid) Ühenukleotiidsed asenduspolümorfismid (SNP - single nucleotide polymorphism) Teadaolevad polümorfsed lookused (Rh; ABO jt) 6
Kromosoomide duplitseerumiseks ja repltseerumiseks on vajalik element replikatsiooni lähtepunkt ehk origin. Origin on defineeritud kui DNA lõik, mis on vajalik ja piisav DNA replikatsiooni tagamiseks. Replikatsiooni origin peab sisaldama autonoomselt replitseeruvaid järjestusi ehk ARS- e. Kui prokarüootide genoomis on tavaliselt üks origin, siis eukarüootides algab replikatsioon paljudest kohtadest korraga. Tsentromeer ehk cen on kromosoomipiirkond, mis koosneb erinevatest DNA kordusjärjestustest, millega seonduvad tsentromeerivalgud. Tsentromeer vahendab kromosoomide kinnitumist mitootilise või meiootilise käävi külge, osaleb kromosoomide liikumisel poolustele ja hoiab koos tütarkromatiide. Tsentromeeri DNA koosneb lühikestest, enamasti alla mõnesaja aluspaari pikkustest lõikudest, mis on miljoneid kordi tandeemselt korratud. Osas tsentromeerides esineb
Ditsentrilises kromosoomis (dic- kaks tsentromeeri 28. Kromosoomi piirkonnad Soonis e. heledamini värvunud ala (constriction) Primaarsoonis e. tsentromeer jagab kromosoomi kaheks õlaks ning hoiab mitoosi ja meioosi teatud staadiumides koos tütarkromatiide Sekundaarsoonis (h) (secondary constriction) on ükskõik milline soonis, mis pole seotud tsentromeeriga ja avaldub kui vähevärvunud ala kromosoomis (gap). Satelliit (s) (satellite)- sekundaarsoonisest distaalne kromosoomipiirkond. Nende alade suurus varieerub oluliselt eri indiviididel (kromosoomide polümorfism) Telomeer (ter) (telomere)-morfoloogiliselt lihtsalt kromosoomiots e. terminaalne ala. Stabiilsed lineaarsed G1 kromosoomid omavad kahte telomeeri, ühte mõlemas DNA molekuli otsas; G2 ja mitootilised kromosoomid vastavalt nelja telomeeri. Moodustab kromosoomi otsa, hoides nii ära DNA degradeerumise, st. lagundamise nukleaaside poolt ja kromosoomide omavahelise ots-otsaga liitumise.
86. Eukarüoodi kromosoomi pakkimise kolm taset. 1) nukleosoom, 2) voltumine ja superspiralisatsioon (10nm diameetriga nukleotiidne kiud superspiraliseerub 30-nm diameetriga solenoidstruktuuriks) 3) metafaasne kromosoom scaffold (mittehistoonsed kromosoomivalgud moodustavad kesktoe, umbritsetud DNA-st). 87. Tsentromeerid ja telomeerid. DNA konserveerunud järjestused. Tsentromeer on keeruline polüfunktsionaalne kromosoomipiirkond, mis koosneb erinevatest kordus-DNA järjestustest, millega assotseeruvad tsentromeerivalgud. Tsentromeer vahendab kromosoomide kinnitumist mitootilise või meiootilise käävi külge, osaleb kromosoomide liikumises poolustele ja hoiab koos tütarkromatiide. Kõige lihtsam ja mõneti erandlik on pagaripärmi (Saccharomyces cerevisiae) tsentromeer. Tsentromeeri piirkonna DNA järjestus on ainult 220 bp pikk ning selles eristatakse 3 funktsionaalselt olulist ala (regioonid I, II ja III)