Kromosoomihaigused
sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud
kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist
kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri
sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka
hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali
lisandumine või puudumine.
Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga
lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi
ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
Jagunemine, esinemissagedus
Kromosoomianomaaliad jagunevad konstitutiivseteks ja omandatud anomaaliateks.
annaabi.ee 
