4) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: a) autosoomsündroome (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia); b) gonosoomsündroome (Turneri ja Klinefelteri sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt monosoomia X ning meestel esinev komplekspatoloogia, mille põhjuseks liigne X-kromosoom, kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter.) ning Triplo X sündroom
määravad samu pärilikke tunnuseid.Autosoomid:krom.mis isastel ja emastel on sarnased.inim.44 autosoomi(22 paari)Suguhormoonid-krom.mis isastel ja emastel on erinevad.naistel XX ja meestel XY,esinevad kõikides rakkudes.Kromosoomid:moodustavad tuumas asuva DNA kokku keerdumisel;koosnevad 1 DNA molekulist ja seda stabiliseerivatest histoonvalkudest;pakivad kokku ja kaitsevad DNAd.Kromatiin-kromosoomid lahtikeerdunud kujul;DNA mis on seotud histoonvalkudega.Ploidus:mitmes korduses kromosoomikomplekt rakus esineb:haploidus(n)-kõik kromosoomid rakus on ühes korduses(sugurakud);diploidus(2n)-on rakus kahekordselt(imetajate keharakud);plüploidsus-(3n-20n)rakus rohkem kui 2 kordselt(õistaimed).Tütoskelett- raku tugi ja liikumissüsteem.Ül:annab rakule kuju,tagab organellide pideva liikumise rakus,raku tsütoskeletile on võimalik fagotsütoos amööbi liikumine.Kostisosad-koosneb erineva läbimõõduga valgumolekulitest.Koosneb-valgulisest niidikesest ja valgulistest
PÄRILIKKUS Geneetika- teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi genoom- kromosoomikomplekt, mis sisaldab geneetilist materjali(24 kromosoomi) Genotüüp-ühele isendile omane geenide ja erivormide kogum. Fenotüüp- ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum Keskkonna tingimused mõjutavad tunnuste avaldumist.(soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist) Molekulaargeneetilised põhivormid: replikatsioon-DNA süntees, transkriptsioon- RNA süntees translatsioon- valgu süntees
punaliblesid kui võõrvalkudega rakke lammutama Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda ning see jaguneb pärilikuks (geneetiline) ja mittepärilikuks (modifikatsiooniline) muutlikkuseks. Kombinatiivne muutlikus- vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel Munaraku viljastamisel tekib diploidne rakk isalt ja emalt pärit kromosoomikomplekt ühineb Homoloogilise kromosoomid jagatakse kahe tekkiva suguraku vahel Emalt ja isalt pärit kromosoomid satuvad järglaste sugurakkudesse segiläbi Ristsiire homoloogiliste kromosoomide osade vahetus Ahelenud geenid-geenid, mis asuvad kromosoomil üksteise naabruses ja päranduvad sageli koos T.H.Morgan äädikakärbse katse näitas, et valgesilmsust põhjustav geen on aheldunud kärbse sugu määrava geeniga tal tuntakse palju erinevaid mutatsioone
homoloogsed kromosoomid (ingl. Homologous chromosomes)- Paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus, mis on oma suuruselt, kujult ja geenidelt sarnased. Üks homoloogidest on pärit isalt, teine emalt. tütarkromatiid e. õdekromatiid (ingl. Sister chromatid)- Kromosoomi replikatsiooni produkt. 3. Kromosoomide haploidne, diploidne ja põhiarv haploid (monoploid) (ingl. Haploid, monoploid)- Organism või rakk, millel on vaid üks kromosoomikomplekt (n). diploid (ingl. Diploid)- Kahe kromosoomikomplektiga (2n) rakud või organismid. Kõrgemate taimede ja loomade somaatilised koed on algul kromosoomistiku poolest diploidsed, erinevalt haploidsetest (monoploidsetest) gameetidest. kromosoomide põhiarv (ingl. Chromosome basic number)- Liigiomaste kromosoomide ühekordne arv (x), milles on üks genoom. Loomadel on kromosoomide põhiarv üldiselt haploidse e. gameetse (n) arvuga (x=n)
Toimub komplimentaarsuse alusel. Replikaator on alguskoht. 23. Kus sünteesitakse valku? Valku sünteesitakse tsütoplasmas ribosoomides. 24. Mis on haploidsus, diploidsus ja polüploidsus? Haploidsus - indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordus. Nt inimese haploidsetes sugurakud 23 kromosoomi Diploidsus -indiviidi(raku)kromosoomistikuson kromosoomi komplekt kahekordne. Nt. enamikel taimedel ja loomadel valdav osa elutsüklist keharakud on diploidsed Polüploidsus - kromosoomikomplekt võib olla mitmes korduses (üle kahe). 25. Kromosoomi ehitus Koosneb kahest pikast kromatiidist, mis on omavahel seotud tsentromeetri abil. 26. Mis on karüotüüp? Karotüüp on kogu organismi kromosoomide kuju ja arv. 27. Meioos ja mitoos Meioos – toimub sugurakkudes. Rakujagunemine, Diploidsest saab 4 haploidset tütarrakku. Koosneb reduktsioonijagunemisest ja ekvatsioonjagunemisest. Mitoos – toimub kõigis rakkudes
Esmas- ja teissuusete kohta vaja näide tuua Esmassuused- selgrootud- lülijalgsed, ümarussid(nematoda:C.Elegans), Limused(mollusca: peajalgsed, kaheksajalg) Teissuused- keelikloomad(inimesed, kalad), Okasnahksed- (madutähed, merisiilikud). Ploidsus. Näide kus või millal. Ploidsus on samatüübiliste kromosoomide kordsus indiviidi kromosoomistikus. Rakkude ploidsus võib muutuda organismis. Inimesel on valdav osa rakke diploidsed (üks kromosoomikomplekt pärineb emalt ja teine isalt), aga sugurakud (spermid ja munarakud) on haploidsed. Enamiku eukarüootsete organismide elutsüklis vahelduvad kahekordselt erinevad ploidsusfaasid gameetne haplofaas ja sügootne diplofaas. Haploidsus indiviidi kromosoomistiku poolkordsus, liigi haplofaasile omase (gameetse) kromosoomistiku olemasolu, mida tähistatakse sümboliga n. Suguliselt sigivatel organismidel vahelduvad elutsüklis haploidne ja diploidne faas.
3. XO, XXX, XXY sündroomid XO (Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome))- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X- kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. triplo-X-sündroom (ingl. Triple X syndrome)- Kolme X-kromosoomiga (karüotüüp XXX) naised e. ülinaised. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X- kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 6. Spetsiifilised arenguhäired. Kõne- ja kirjutamisraskused 1. Lugemisraskused Lugemisraskused (düsleksia): 10%-l lastest Keskkonna mõju vaid 20% QTL aheldus (6.-nda kromosoomi lühike õlg) Geen DCDC2 2. Kõne- ja kirjutamisraskused Kõneraskused: Inimese 7.-ndas kromosoomis FoxP2 geen, määrab valgu, mis mõjub neuronitele Kirjutamisraskused (düsgraafia): Lingvistiline osa ja motoorne osa Kirjaoskamatuseni välja
Inimese organismis on ka patogeenseid baktereid(kaitsemehhanismid hoiavad ära paljunemise) Bakteri kasutus- toiduainete, farmaatsia, tekstiilitööstuses, energeetikas, loomakasvatuses, keskkonnakaitses, meditsiinis. Biotehnoloogia alane- kurgi,kapsa, piima jt toiduainete hapendamine (juust) biotõrje, seenhaiguste tõrje. Valguliste ensüümide tootmine, antibiootikumid PÄRILIKKUS Geneetika- teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi genoom- kromosoomikomplekt, mis sisaldab geneetilist materjali(24 kromosoomi) Genotüüp-ühele isendile omane geenide ja erivormide kogum. Fenotüüp- ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum Keskkonna tingimused mõjutavad tunnuste avaldumist.(soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist) Molekulaargeneetilised põhivormid: replikatsioon-DNA süntees, transkriptsioon- RNA süntees translatsioon- valgu süntees
(tekitavad DNA kaksikahelasse katkeid; lõdvestavad või pinguldavad DNA kaksikheeliksit). ● Positiivne spiralisatsioon – kui keerdumine on samas suunas heeliksi suunaga (paremale), tekib tihedam DNA struktuur. ● Negatiivne spiralisatsioon – kui keerdumine on vastassuunas (vasakule), tekib lõdvem DNA struktuur. 11. Genoomid. Võrdle bakteri ja inimese genoomi Genoom - organismi kõigi kromosoomide DNA. Organismi terviklik kromosoomikomplekt. Geneetilise info terviklik koopia. Bakteri genoom Inimese genoom Suhteliselt väike genoom. Suurus 10astmes Reeglina suur genoom. Genoomis on 6- 10 astmes 7 nukleotiidi. geenidele lisaks palju mittekodeerivat DNA-d - ca 98% genoomist on mittekodeeriv (aka “junk DNA”). Suurus
ümberkombineerumine uuteks haploidseteks kombinatsioonideks e. haplotüüpideks 61. Haploidid sordiaretuses. Haploid- rakkudes on ühekordne kromosoomide komplekt. haploidsus (haploidy) -- indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordsus, liigi haplofaasile omase (gameetse) kromosoomistiku olemasolu (arvsümbol n). Diploidsete organismide (valdava enamiku loomade ja paljude taimede) puhul on monoploidsus sama, mis haploidsus. haploid - haploidne [olukord, kus rakutuumas sisaldub ainult üks kromosoomikomplekt, st pool täiskomplektist; esineb sugurakkudes] 62.Populatsioonigeneetika olemus Populatsioon geneetilises mõttes tähendab isendite kogumit. Populatsioonigeneetikas tuleb tihti kokku puutuda mõistetega tõenäosus ja juhuslikkus. Populatsioonigeneetika uurib alleelide sagedust populatsioonides. Kaasaegne populatsioonigeneetika on välja kujunenud Francis Galtoni ja Nilsson-Ehle poolt loodud biomeetrikast, mis käsitleb multifaktoriaalset päritavust. Samuti lähtub ta
hakanud uues koloonias hoiatama enne, kuni sinna oli sünnitatud nende endi järglasi. Eusotsiaalsed loomaühiskonnad – kõige reljeefsemalt tuleb sugulussuhete tähtsus loomaseltsingute sotsiaalsete suhete vormimisel esile eusotsiaalsete ehk ühiseluliste kiletiivaliste putukate (mesilased, herilased, sipelgad) kolooniates. Mesilaste (nagu ka kõigi teiste kiletiivaliste putukate) isastel ainult üks, emalt pärinev kromosoomikomplekt, seevastu emastel (nii kuningannal kui ka töölistel) on kõiki kromosoome kaks komplekti, millest üks on saadud emalt, teine isalt (nii nagu inimestelgi). Sellist omapärast pärandumissüsteemi kiletiivalistel putukatel kutsutakse haplodiploidsuseks. Samas tuleb tõdeda, et kuigi haplodiploidsus on ilmselt väga oluline tegur eusotsiaalsuse kujunemiseks (mis seletab, miks enamik eusotsiaalseid liike
annaabi.ee 
