3 Mis on raku sees? 3 4 1. Raku tuumake Tuumakest ümbritsevad kromosoomid. Tuumakeses toimub ribosoomi subühikute moodustumine ribosomaalsest RNA-st ja valkudest 2. Raku tuum Päriliku informatsiooni edasikandja tuuma DNA kaudu. Tuuma DNA-s sisalduva info edasiandmine kõigile RNA vormidele (mRNA-le, rRNA-le, tRNA-le), mis sünteesitakse tuumas Tuum koosneb kromatiinainest, tuumakesest (rRNA sünteesi koht) ja nukleoplasmast e karüoplasmast ja on ümbritsetud tuumaümbrisega (koosneb pooridega teineteisest eraldatud sisemisest ja välimisest (ühendatud rER-ga ja kaetud ribosoomidega) membraanist 3. Golgi aparaat(kompleks) - toimub valkude ja lipiidide töötlemine, spetsiaalsetesse vesiikulitesse pakkimine ning seejärel lõplikesse sihtkohtadesse saatmine. Leidub eukarüootsetes rakkudes.
mida ei ole esinenud tema vanaemail) 42. Amorfsed, hüpomorfsed, hüpermorfsed, antimorfsed ja neomorfsed mutatsioonid. Amorfsed - tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed - nõrgendavad tunnust Hüpermorfsed - tugevdavad tunnust Antimorfsed - toimivad vastupidises suunas Neomorfsed - tingivad uue tunnuse 43. Kromosoom mutatsioonid Deletsioon, inversioon, duplikatsioon, translokatsioon. 44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra. Muutub geenide järjekord. 46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus Euploidsus - Genoommutatsioon, kus haploidse kromosoomiarvu kordse suurenemine või vähenemine
päriliku materjali muutumisel, s.t päriliku info muutumisest ja selle väärast edasiandmisest. Sellised muutused antakse edasi ka järglastele. 28. Mutatsioonide klassifikatsioon geeni toime iseloomu järgi Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise) Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad
võrreldes esialgse tüübiga Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust)- korral tugevneb tunnuse väljendus Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas)- muutub oluliselt tunnuse iseloom Neomorfsed (tingivad uue tunnuse)- areneb täiesti uus tunnus 19. Kromosoommutatsiooni tüübid Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid nelja tüüpi: - deletsioonid e kaod;- kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. - duplikatsioonid e kahekordistumised;- mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga - inversioonid e ümberpöördumised; Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks - translokatsioonid e ümberpaiknemised. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad
katkemine (murd) ühest või mitmest kohast, mille tagajärjel kromosoom jaguneb mitmeks tükiks. Taasühinemisel võib materjal kaduda, lisanduda või ümber paikneda. Tsentromeerita osad võivad raku jagunemisel kaduda, sest neil puudub orientatsioonivõime. Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid 4 tüüpi: deletsioonid e. kaod deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st. osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. duplikatsioonid e. kahekordistumised duplikatsioonideks nim. mõne kromosoomiosa
ajast) ja koosneb viiest staadiumist: leptoteen, sügoteen, pahhüteen, diploteen ja diakinees. I profaasis toimub krossingover ehk ristsiire, mis eeldab kromosoomide kondenseerumist ja homoloogiliste kromosoomide paaride (bivalendid ehk tetraadid) moodustumist. Bivalendis on 4 DNA molekuli ehk kromatiidi. Leptoteenis hakkavad kromosoomid teineteist otsima ja kondenseeruma. Seejärel kinnituvad kromosoomide telomeerid tuumakattele, moodustades sügoteenis sünaptoneemilise kompleksi (koosnev kromatiinainest, valkudest, DNA sünteesi- ja reparatsiooniensüümidest). Krossingover toimub pahhüteenis ning selle viivad läbi kopleksi rekombinatsioonisõlmed. Ristsiirde ajal vahetavad tütarkromatiidid homoloogilisi segmente. Selleks et meioos õnnestuks, peab igas bivalendis toimuma vähemalt üks krossingover. Sünaptoneemiline kompleks ja rekombinatsioonisõlmed lagunevad pahhüteeni lõpus. Diploteenis stabiliseerivad bivalente kiasmid, mis on krossingoveri toimumiskohas olevad sidemed
kromosoomi puuduva osa kirjeldamiseks. Suuri deletsioone on võimalik tsütoloogiliselt tuvastada. Inimesel on kirjeldatud 5-nda kromosoomi lühikese õla deletsiooni 46(5p -) ja sellele vastavat cri-du-chat sündroomi (tuleneb prantsusekeelsest väljendist tähendusega "kassi kräunumine"). Selle sündroomiga kaasnevad tõsised nii vaimsed kui ka füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. 51.MOBIILSED GEENID Geenid pole jäigalt fikseeritud kromosoomi teatud lookustesse. Mobiilsed geenid on
o liigi normaalse kromosoomiarvu muutused. Arvatakse, et ligikaudu 25% spontaansetest abortidest on tingitud karüotüübianomaaliatest. Kromosoommutatsiooni tüübid Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoom- mutatsioonid nelja tüüpi: - deletsioonid e kaod; - duplikatsioonid e kahekordistumised; - inversioonid e ümberpöördumised; - translokatsioonid e ümberpaiknemised. Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. 24 Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe
annaabi.ee 
