) Keegi perekonnast põeb rasket retsessiivset haigust (hemofiilia, fra(X) jne) Ultrahelidiagnostikas leitud loote anomaalia (väike loode, väike platsenta) Eestis meditsiinigeneetiline konsultatsiooni kabinet 1969 1990 Eesti Meditsiinigeneetika Keskus Enamasti ultraheliuuringud Loote ja vere rakkude uuringud Loote rakkude saamine: Amniotsenees looterakke saadakse amnioni vedelikust. Eraldatud rakke kultiveeritakse 2- 3 nädalat uuringuks vajalik hulk mitootilisi rakke Koorionbiopsia proov hatulisest koorionist e. trofoblastist . Proovi saab rutem analüüsida
-Uuritakse ka looterakke ema veres (rikastamine trofoblasti vastaste antikehadega) --FP tase näitab ka anencephaly, mitmike olemasolu, emakasisest loote veritsemist jpm. Amniotsentees ja koorioniibiopsia Ultrahelli Fragiilse X diiagnostika kasuttades Soutthern blotingutt(CTG kordused) -PGD on kliinilise diagnostika osa mis on tekkinud in vitro fertilisatsioonitehnika (IVF) kasutuselevõtu tagajärjel 25 a. tagasi. Varajane alternatiiv prenataalsele diagnostikale (amniotsentees, koorionbiopsia)vähendamaks geneetiliste haiguste edasikannet. 31 -PGD puhul kasutatakse testimiseks munaraku või varajase loote materjali. Pärast testimist kasutatakse ülekandeks emakasse ainult terveid embrüosi -Esmakordselt kasutati 1968 küülikutel soo määramisel.Kasutati peamiselt loomapidamises soovitud sooga järglaste saamiseks. Inimesel kliinises diagnostikas algselt pärilike ensümaatiliste defektide (SCID, Lesch-Nyhani ja Tay-Sachsi sündroom)
terveid embrüosi Raseduse ajal testimine: Ema seerumi uuringud: kasutatakse rutiinselt defektide ja Down'i sündroomi tuvastamiseks, verd võetakse 16. rasedusnädalal, tuvastatakse 75% neuraaltoru defektidest ja 60% Downi sündroomidest. Uuritakse ka looterakke ema veres. Amniotsenteesi puhul võetakse umbes 10 20 ml lootevedelikku niipea, kui vedelikku on loote ümber piisavalt (alates 13 nädal, tavaliselt 15 20 nädalal), tulemus kahe nädala jooksul, abordi risk 0.5 1%. Koorionbiopsia puhul tulemus kiire, 24 h jooksul, abordi risk 2-3%. Võetakse platsenta koeproov 10 12 nädalal, vanematel või kõrgenenud downi sündroomi riskiga rasedatelt 20. Fertiilsuse säilitamise võimalused Infertiilsus defineeritakse kui võimetus saada lapsi pärast 1 aastast pidevat üritamist. Meeste infertiilsuse põhjused: spermide liikuvus madal, ebanormaalsed spermid, liiga vähe sperme, leukotsüüdid spermas. Naistel sigimatuse peamised põhjused ovulatsioonihäired (27%), ja
annaabi.ee 
