Edwardsi sündroom on 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Sündroomi põdevad lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Eestis suri vanim Edwardsi sündroomi põdev isik 10-aastaselt. Sündroomi kirjeldas ja määras selle põhjuse 1960. aastal inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus on umbes 1:10 000. Tunnused: Kasvu ja arengu mahajäämus Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu Madalal asetsevad kõrvad Lai ninaselg Väike alalõug ja suu Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed
EDWARDSI SÜNDROOM Evelina Dostijeva 2015 EDWARDSI SÜNDROOM 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Kirjeldas ja määras - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1: 6000 Umbes 10% elab 1 aastani LEVINUMAD VÄÄRARENGUD Südamerike Neerude väärareng Sooled võivad asetseda väljaspool keha Kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus Kasvupeetuse mahajäämus FÜÜSILISED MAHAJÄÄMUSED Väike pea Peakuju iseärasused
Edwardsi sündroom Sheryl Tammoja Edwardsi sündroom 18. kromisoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud Lapsed surevad väga noorelt Kirjeldas ja määrad - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1 : 3500 vastsündinu kohta Üle 90% sureb juba emaüsas Levinumad väärarengud südamerike neerude väärareng sooled võivad asetseda väljaspool keha kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus kasvupeetuse mahajäämus Füüsilised mahajäämused väike pea peakuju iseärasused huule- ja suulaelõhe
Downi sündroom Haigus, kus inimesel on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. (tuleneb 21. Kromosoomi kolmekordsusest). => väike kasv, mongoliidne silmalõige, vaimne alaareng, lame nägu. Geenifond Liigi v populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum. Geenmutatsioon Väike muutus DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetiline muutlikkus Erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Generatiivne mutatsioon Hulkrakse organismi sugurakkudes tekkiv ja järgmistele põlvkondadele edasi kanduv mutatsioon.
mulle huvitav teema. Ma ei teadnud sellise haiguse olemasolust enne teema otsimist. Referaat sisaldab Edwardsi sündroomi tutvustust ja selgitavaid jooniseid. 3 1. EDWARDS'I SÜNDROOM Edwardsi sündroom on saanud oma nime inglise geneetik John Hilton Edwards'i järgi, kes esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal. Edwardsi sündroom on 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud(vt. joonis 1). Joonis 1 Sündroomi põdevad lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Vastsündinutest elab 50% 2-kuu vanuseks. Vaid 5-10% imikutest peab vastu oma esimee sünnipäevani. Eestis suri vanim Edwardsi sündroomi põdev isik 10-aastaselt. Peamisteks surma põhjusteks on hingamise seiskumine ja südame väärarengud.
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks
2) Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. 3) Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom. Selle tulemusena on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Samuti avaldab mõju ka vanemate naiste rasestumine ja sünnitamine. Klinefelteri sündroomiga meestel on kolm sugukromosoomi (XXY). Selle sündroomiga mehed on naiselike
Mõisted 1) Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi 2) Geenifond - populatsiooni kõigi isendite genotüüpides olevate geenide (alleelide) ja muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes
tunnusepaari ärandumist. DNA-viirus viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Downi sündroom inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 romosoomi. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Geen DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geeniteraapia geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt
kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Embrüo - organismi lootelise arengu staadium Embrüogenees - blastotsüsti ühel poolusel moodustunud tihe rakukobar, millest areneb loode. Esineb näiteks inimese lootelises arengus Ensüüm - biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk Gameet - organismi sugurakk. Eristatakse kahte tüüpi gameete - munarakud ja seemnerakud Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi
vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsiooniks nimetatakse indi- viidi (raku) normaalse liigiomase kromosoomistiku arvulist muutust. Genoommutatsioonid tulenevad homo- loogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustest. Üks inimese sagedamaid ge- noommutatsioone on Downi sündroom, Joonis 9. Kromosoommutatsioonid. mille korral on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. Täiendav kromosoom tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Tänapäevase geenitehnoloogia üks olulisemaid ja avalikkusele enim ettesöödetud valdkondi ongi midagi halba (haigestumist) kaasatoovate muudatuste (mutatsioonide) otsimine normaalsetest geenidest. Lisaks haigusi põhjustavate geenivormide otsimisele tegelevad geneetikud ka majanduslikult oluliste tunnuste potentsiaalset avaldumist olulisel määral mõjutavate geenide otsimisega. Ja olgugi, et selliste uuringute ühe produkti
milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Embrüo - organismi lootelise arengu staadium Embrüogenees - blastotsüsti ühel poolusel moodustunud tihe rakukobar, millest areneb loode. Esineb näiteks inimese lootelises arengus Ensüüm - biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk Eoseline paljunemine - mittesuguline paljunemine, mis toimub eoste abil. Esineb protistidel, seentel ja osal taimedel
milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Embrüo - organismi lootelise arengu staadium Embrüogenees - blastotsüsti ühel poolusel moodustunud tihe rakukobar, millest areneb loode. Esineb näiteks inimese lootelises arengus Ensüüm - biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk Eoseline paljunemine - mittesuguline paljunemine, mis toimub eoste abil. Esineb protistidel, seentel ja osal taimedel
tõrjes. määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Blastotsüst imetajate (ka inimese) lootelise Downi sündroom inimesele kaasasündinud arengu varajane staadium, mis vastab alamate puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu selgroogsete põislootele. muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on Blastula (põisloode) enamiku loomade lootelise indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi. arengu varajane staadium, mis areneb kobarlootest (moorulast). Eeltuumne rakk (prokarüootne) rakutüüp, mida iseloomustab rakutuuma membraansete organellide Calvini tsükkel fotosünteesi pimedusstaadiumi puudumine.
järjestust muuta või ümber paikneda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht. Vastavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Kõige sagedasem genoommutatsioon põhjustab Downi sündroomi. Selle korral on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. see tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonnategurid. Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nim. spontaanseteks. Need tekivad harva. Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioone nim. indutseeritud mutatsioonideks. Nende tekkesagedus on suurem. Mutageenid mutatsioone tekitavad tegurid. Nendeks võivad olla keemilised
Metoodika põhineb genoomi DNA lühikeste kordusjärjestuste väga suurel individuaalsel muutlikkusel. DNA viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus - fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Downi sündroom - inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. Kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi. Eeltuumne rakk (prokarüootne) - rakutüüp, mida iseloomustab rakutuuma membraansete organellide puudumine. Eesti keskkonnastrateegia 2010 - Riigikogu poolt 2005. a. Heakskiidetud dokument, mille eesmärgiks on Eesti elanikkonda rahuldava tervisliku keskkonna ja majanduse arenguks vajalike ressursside tagamine, millega ei kahjustaks loodust ning säiliks maastike ja elustiku mitmekesisus. Eesti looduskaitseseadus - Riigikogu poolt 2004. a
annaabi.ee 
