kasvajate arengut 2) mängib olulist rolli embrüonaalses arengus ning täiskasvanud tüvirakkude uuendamises ja hoolduses 3) Wnt rajas signaalide ülekande defektsusega olid seotud paljud haigused, nagu vähk, diabeet ja neurodegeneratiivsed haigused Wnt seostub retseptoriga Frizzled ning põhjustab retseptorklastrite tekke ja retseptoriga seotud valgu Dishevelled polümerisatsiooni. Tekkinud kompleks n-ö püüab tsütoplasmast kinni β-kateniini fosforüülimise ja degradatsiooniga seotud valke. Tulemuseks on degradeerimata β- kateniini kuhjumine rakutuuma ning geeniekspressiooni käivitamine. Wnt ülesanne on hoida krüptis asuvaid rakke paljunevas olekus Wnt signaal aktiveerib rakkudes Lgr5 valgu (geeniekspressiooni kontroll) Põhilised faktorid: APC – takistab transkriptsioonifaktorit β-kateniin. Selle geeni produkt on valk, mis blokeerib Wnt raja aktiveerumise muteerunud Apc – pidev ülemäärane Wnt signaal
TGF beeta retseptorid Tsütokiini retseptorid Türosiin-kinaasi retseptorid- JAK-STAT, Ras G-valgu seoselised retseptorid- Ca taseme tõus, Geeniekspressiooni reguleerimise alternatiivsed võimalused. Notch retseptor- retseptor proteiin. Signaalvalk Delta – transmembraane inhibiitor signaal valk Notchi tsütoplasmapoolne osa kui transkriptsiooni regulaator- Notch valgu tütoplasmapoolne osa lõigatakse ära ning see liigub tuuma kus ta reguleerib transkriptsiooni Wnt/β-kateniini signaliseerimise rada. Rakust väljasekreteeritavad Wnt valgud seostuvad Frizzled retseptoritele ja inhibeerivad β- kateniini lagundamist. Osa β-kateniini on seotud kadheriinidega ja osaleb rakkude adhesioonis, ülejäänu aga lagundatakse kui puudub signaal Wnt valgult. Wnt valk toimib põhiliselt kui morfogeen, mis kontrollib organismi arengut embrüogeneesis Hedgehog, Patched, Smoothened ja Ci valgu koostoime.
rakud ümbritsevad idurakku ning moodustavad munaraku folliikuli, mis toodab steroidhormoone. Iga folliikul sisaldab ühte sugurakku – oogooni. Peamised geneetilised faktorid primaarsel soo determinatsioonil (emassoo arengurada indutseerivad faktorid, isassugu määravad faktorid) Emassoo geneetilised faktorid on R-spondin1, β-kateniin ja Wnt4. Wnt4 represseerib isasgonaadi tunnuste arengut emasgonaadides. Wnt4 ja Rspo1(R-spondin1) toimivad β-kateniini produktsiooni tagamiseks. β-kateniin blokeerib Sox9 sünteesi, aktiveerib Rspo1 ja Wnt4 (positiivne tagasiside) ning indutseerib munasarjade arengurada. Isassoo geneetilised faktorid on Sry-geen (Y-kromosoomil) ja SOX9 (autosomaalne geen). Sry sunnib areneva embrüo isaseks kujunema. Sox9 blokeerib β-kateniini, aktiveerib AMH ekspressiooni ja indutseeirb testise arengut. Soolise diferentseerumise häired, põhjused, mõned näited
maksa tüvirakud. 16. Arengulised signaalirajad WNT beeta-kateniin on tsütoskeleti komponent, mis translokeerub tuuma, kus funktsioneerib kui TF; WNT'i sidumisel Frizzled retseptorile inhibeerib DSH GSK-3b aktiivsuse. Fosforüülitud beeta-kateniin ubikvinteeritakse ja lagundatakse proteosoomides. Mittefosforüülitud beeta-kateniin on stabiilne ja translotseerub tuuma, kus funktsioneerib koos TCFga kui TF. Beeta-kateniini/TCF kompleks aktiveerib geene, mis osalevad rakkude elushoidmises, proliferatsioonis ja arengulises diferentseerumises, SHH - Shh signaalirada algab kahe transmembraanse valguga: Patched (Ptc) ja Smoothened (Smo). Ptc seob Shh, samas kui Smo funktsioneerib kui signaali edastaja. Ligandi puudumisel interakteerub ja inhibeerib Ptc Smo. See inhibitsioon aktiveerib transkriptsiooni repressori. Ligandi olemasolul, Ptc ja Smo interaktsioon on muutunud ja Smo ei ole inhibeeritud
gonaadis, takistades testise arengut (inhibeerivad Sox9 ja Fgf9 ekspressiooni) ja võimendades munasarja oma. Munasarjade areng algab automaatselt, kui puudub SRY toime. Seega Sox9 on keskne isassugu determineeriv geen selgroogsetel, mida aktiveeritakse imetajatel Sry poolt, lindudel ja kaladel DMRT või roomajatel näiteks vastava temperatuuri poolt. SOX9 aitab inhibeerida β- kateniini võimet indutseerida munasarjade teket ning aktiveerib mitmeid testise arenguks olulisi geene Kui Sry geen on defektne, võib välja kujuneda Swyer’i sündroom ehk gonaadi düsgenees – 46XY emane. Haiguse puhul on 46XY-indiviididel testiste (ka munasarjade) areng pärsitud. Võivad areneda emakas ja munajuha ning naissoole omased välissuguelundid vaatamata mehe karüotüübile. 20% Swyer’i sündroomi juhtudest on põhjuseks mutatsioonid Sry geenis
annaabi.ee 
