18.Suure võimsusega genotüpiseerimise võimalused 30 Suure võimsusega genotüpiseerimis tehnikad (high throughpout): Polümeraasipõhised ekstensioonitehnikad (a, b) - Polümeraasipõhised pürosekveneerimistehnikad(c) -Hübridisatsioonipõhised (d) -Alleelspetsiifilised ligatsioonitehnikad -Alleelspetsiifiline nukleaasi restriktsioon 19.Preimplantatsioonilise diagnostika meetodid Standartsed prenattaallse diiagnosttiika ttehniikad Indikatsioonideks: 1. Ema vanus (>35) 2. Eelnev laps kromosomaalse hälbega 3. Perekonnas kromosomaalse hälbe juhud 4. Perekonnas monogeensed haigused 5. Perekonnas neuraaltoru või teised strukturaalsed defektid 6. Hälbed tuvastatud raseduse käigus (kasv) 7. Kokkupuuted riskifaktoritega(sagedased abordid, ravimid) Testimine võii skriiiiniimiine -Testitakse indiviide tuvastamaks mutatsiooni ja: -Pakutakse välja kui esineb perekonnas -Kui esinevad sümptomid
amplifitseerib selle. Saab väga tugeva ja selge signaali. 5. alleelspetsiifilised nukleaasi restriktsioonitehnikad: 1. Flap endonukleaas on seal. 3 proovi, kus 2 alleelspetsiifilist proovi, kus uuritavas positsioonis T või C. Overhang jääb. Flap lõikab selle märgistatud alleelspetsiifilise jupi maha ja seda saab detekteerida. 19. Preimplantatsiooniline diagnostika (Konspektis on olemas meetodid) Indikatsioonideks-ema vanus, eelnev laps kromosomaalse hälbega, perekonnas kromosomaalse hälbega juhus, perekonnas monogeensed haigused, perekonnas neuraaltoru või teised strukturaalsed defektid, hälbed tuvastatud raseduse käigus, kokkupuuted sagedaste riskifaktoritega. Amniotsentees, koorionibiopsia, ultraheli. PGD puhul kasutatakse testimiseks munaraku või varajase loote materjali. Pärast testimist kasutatakse ülekandeks emakasse ainult terveid embrüosi
annaabi.ee 
