1 aasta MMR 1 2 aastat DTaP-IPV-Hib 4 6-7 aastat DTaP-IPV 5 12 aastat HepB 1,2,3** 13 aastat MMR 2 15-16 aastat DTaP 6 25, 35 jne. aastat (iga 10 dT 7 aasta järel) Tähiste seletused: HepB – B-viirushepatiidi vaktsiin BCG – tuberkuloosi vaktsiin RV – rotaviirusnakkuse vaktsiin DTaP-IPV-Hib – difteeria, teetanuse, atsellulaarse läkaköha, inaktiveeritud poliomüeliidi ja Haemophilus influenzae tüüp b vaktsiin MMR – leetrite, mumpsi ja punetiste vaktsiin DTaP-IPV – difteeria, teetanuse, atsellulaarse läkaköha ja inaktiveeritud poliomüeliidi vaktsiin dTpa – difteeria, teetanuse ja atsellulaarse läkaköha vaktsiin dT – difteeria ja teetanuse vaktsiin * Üksnes rotaviirusnakkuse viievalentse vaktsiini korral ** 1995.–2003. aastal sündinud ja eelnevalt B-viirushepatiidi vastu vaktsineerimata lapsed
maailmas ligikaudu 2,5 miljoni inimese elu. Mis on antigeen? Antigeen-organismile võõras molekul, mis kutsub esile immuunreaktsiooni, sealhulgas antikehade tootmise. Milliseid erinevaid vaktsiine on olemas? Vaktsiine on eri tüüpi: Elusvaktsiinid sisaldavad elusaid nõrgestatud mikroorganisme, mis ei ole võimelised põhjustama haigust, küll aga kujundavad nakkushaiguse eest kaitsva immuunsuse. Elusvaktsiinid on näiteks tuberkuloosivaktsiin ja leetrite, mumpsi ja punetiste vaktsiin. Inaktiveeritud vaktsiinid sisaldavad surmatud haigustekitajaid. Inaktiveeritud vaktsiiniks on näiteks süstitav lastehalvatusevaktsiin. Komponentvaktsiinides on üksikud täpselt valitud antigeenid, mis on vajalikud tõhusa immuunsuse tekkeks. Komponentvaktsiinideks on näiteks atsellulaarne ehk rakutu läkaköhavaktsiin, mis sisaldab kolme erinevat antigeeni, b-tüübi hemofiilusnakkuse vaktsiin, mis sisaldab kahte erinevat antigeeni ja B-hepatiidi vaktsiin, mis sisaldab üht antigeeni.
Kollapalaviku vaktsiin võeti kasutusele 1935. A gripiviirus isoleeriti 1933. aastal ning juba 1936 valmistasid Frank Horsfall ja Alice Chenoweth viirust hiire kopsukoes paljundades gripivaktsiini.Vaevalisem oli tähnilise tüüfuse vaktsiini loomine. Selle vaktsiini loomiseni jõudis Herald Cox alles 1938. aastal. Vaktsiinide loomise kuldajastu algas 1949. aastal. Edu ei lasknud end kaua oodata juba 1955 valmis Jonas Salkil ühe kurjema nakkushaiguse, lastehalvatustõve vastane inaktiveeritud kolmevalentne vaktsiin. 1970.1980. aastatel jätkus uute vaktsiinide loomine ja vanade täiustamine viroloogia, molekulaarbioloogia ja geenitehnoloogia edusammude baasil. Loodi nakkushaiguste ennetamisel ja tõrjes revolutsiooni teinud leetrite, mumpsi, punetiste, A- ja B-viirushepatiidi, meningokokk-, pneumokokk-, puukentsefaliidi, jaapani entsefaliidi, tuulerõugete, Haemophilus influenzae b, Lyme'i tõve (kasutatakse ainult Põhja-Ameerikas) jm vaktsiinid. Loodud on uued, kõrgema
Milleks kasutatakse Et ei haigestuks enam, et Immuunpuudulikkusega hoida ära epideemiaid inimestel, kelle is pole võimeline vastama vaktsiini toimele. Eluohtlike haiguste raviks Klassifikatsioon (liigid) Elusvaktsiin Loomsed Inaktiveeritud ehk Inim- surmatud vaktsiinid Komponent e allühikuvaktsiinid Kombineeritud vaktsiinid Geneetiliselt modifitseeritud vaktsiinid Tüsistused Pole?? Aktiivse korral peab keha ise antikehi valmistama, passiivse puhul on olemas juba Passiivne loomulik transplatsentaarselt ja rinnapiimaga
8. Mis on aneuploidsus? Kromosoomide aru muutused, tekib peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. 9. Mis on monosoomia? normaalsest kromosoomistikust on üks kromosoom puudu. 10. Nimeta inimese ainuke teadaolev elujõuline monosoomia? Tuneri sündroom 11. Mis on trisoomia? kolme kromosoomi olemasolu normaalse kahe asemel 12. Miks Triplo-X sündroom ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüüpilisi muutuseid? 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud 13. Mis on Klinefelteri sündroomi kõige iseloomulikum tunnus? Kehaehitus on naiselikum 14. Mis on deletsioonisündroomid? Kromosoomhaigused, mille puhul esineb geneetilisi materjali kadu, sagedamini ühes kromosoomis, viies osaliselt monosoomiale.
seire tulemustele. Gripi vastu võivad end vaktsineerida kõik üle 6 kuu vanused isikud, eriti on gripivaktsiin näidustatud neile, kes kuuluvad gripitüsistuste riskirühma. Gripitüsistuste risk on suurem lastel, rasedatel ja krooniliste haigustega inimestel neil, kes põevad diabeeti, kopsuhaigusi (näiteks astma), neeruhaigusi, immuunpuudulikkusega haigusseisundeid, närvisüsteemi haigusi või kel on kroonilised südame-veresoonkonna haigused. Gripivaktsiin on inaktiveeritud vaktsiin ja kedagi grippi ei nakata. Küll aga ei hoia gripivaktsiin ära kõiki võimalikke palavikuga kulgevaid viirushaigusi, vaid ikka gripiviiruse poolt põhjustatud haigust. HPV-nakkus HPV-viirusel ehk inimese papilloomiviirusel on palju tüüpe. Mõned HPV-viiruse tüübid levivad sugulisel teel ja võivad põhjustada emakakaela vähki. HPV-vaktsiin annab kaitse enamlevinud emakakaelavähki põhjustavate viirustüüpide eest. See ei ole väikelaste vaktsiin.
5. In vivo geeniteraapia tähistab geneetilist defekti korrigeeriva informatsiooni viimist otse patsiendi haigusega seotud kudedesse või rakkudesse? a) Õige b) Väär 6. Milline promootor allpool toodud valikust oleks kõige sobivam raviotstarbeliste valkude tootmiseks kitse piimas a) Kitse B-kaseiini promootor b) Kitse hemoglobiini promootor c) Kitse fibrinogeeni promootor 7. Vaktsiine võib jagada valmistusviisi järgi elus-, inaktiveeritud- ja subühiku vaktsiinideks. Nii näiteks on kollapalaviku vaktsiini puhul tegemist elus-, hepatiit A vaktsiini puhul tegemist inaktiveeritud- ning HPV vaktsiini puhul subühiku vaktsiiniga. Millistele nendest vaktsiinidest on vaja lisada adjuvanti? a) HPV vaktsiin b) Hepatiit A vaktsiin c) Kollapalaviku vaktsiin 8. Mis põhimõttel töötab kodune rasedustest, mille abil mõõdetakse inimese koorioni gonadotropiini taset uriinis? a) Sandwich ELISA biosensor
10% juhtudest esinevad paralüütilised vormid, kus puuduvad täielikult hüdrofoobia ja erutusstaadium Vaktsineerimine Kokkupuutejärgne vaktsineerimine: Pärast hammustust on väga tähtis kohene haavatöötlemine. Kõigepealt peaks haava loputama ja pesema seebiga. Peale seda tuleks puhastada 70-kraadise alkoholiga või jooditinktuuriga. Seejärel peab pöörduma arsti poole, kes viib läbi vaktsineerimise. Vaktsineerimiseks kasutatakse vaktsiini VERORAB. See on inaktiveeritud vaktsiin, mis on mõeldud marutõve vältimiseks kõrge riskiga isikutel ja pärast kokkupuudet marutõve viirusega. Eelnevalt mitte-immuniseeritud isikute vaktsineerimine: Lastele ja täiskasvanutele annustamises suurt erinevust pole. 0,5ml annustena tehakse teatud ajavahedega 5 süsti. Kui marutõve oht on suur, viiakse esimesel päeval läbi samaaegne passiivne immuniseerimine, mille jaoks kasutatakse marutõvevastast inimese immunoglobuliini või siis marutõvevastast hobuse seerumit.
(seon dub mõne teise promootori/enhanceriga). 10. Põhjenda miks ja kirjelda kuidas toimub X kromosoomi inaktivatsioon imetajatel? Kahekordne X-kromosoomide geenide produktid oleksid rakkudele letaalsed. Igas imetaja rakus inaktiveeritakse üks X-kromosoomidest. Barri kehake replitseerub hilises S-faasis ja valdavat osa DNA- st ei transkribeerita. See, kas arengu käigus inaktiveeritakse isalt või emalt saadud X-kromosoom, on juhus. Inaktiveeritud X-kromosoom inaktiveeritakse ka tütarrakkudes inaktivatsiooni pöördumatus . CpG-saared inaktiivses X-kromosoomis on suuremas osas metüleeritud. Metüleerimine on mehhanism transkriptsiooni peatamiseks. XIC X-kromosoomi inaktivatsiooni tsenter. Selle ala peal on geen XIST. See geen on aktiivne vaid inaktiivsel X-kromosoomil. XIST geen ei kodeeri ühtki valku. XIST RNA !!! seondub rakutuumas inaktiivse X-kromosoomiga (Barri kehaga). Inimese aktiivses X-kromosoomis on H4
o On haaranud lisaks nibule ka suure suutäie nibuvälja o Ninaits ja lõug( vahel ka põsed) on surutud vastu rinda o Imemisliigitused ulatuvad kõrvadeni o Neelab piima ja seda kõrvaga kuulda 28. Kirjuta lahti allolevad rahvusvahelised tähised - Hep B B viirushepatiidi vaktsiin BCG - tuberkuloosivaktsiin DTPa difteeria-, teetanuse- ja atsellulaarne läkaköha vaktsiin dT difteeria-ja teetanusevaktsiin IPV poliomüeliidi inaktiveeritud vaktsiin MMR leetrite, mumpsi ja punetiste vaktsiin Hib haemofilus influenza tüüp b vaktsiin 29. Kirjuta rahvusvaheliste tähistena - B-viirushepatiidi vaktsiin Hep B Tuberkuloosivaktsiin BCG difteeria-, teetanuse- ja atsellulaarne läkaköha vaktsiin - DTPa difteeria- ja teetanusevaktsiin - dT poliomüeliidi inaktiveeritud vaktsiin - IPV leetrite, mumpsi ja punetiste vaktsiin - MMR Haemofilus influenzae tüüp b vaktsiin Hib 30
6 kuud IPV 3, DTPa 3, Hib 3, HepB 3 1 aasta MMR 1 2 aastat IPV 4,DTPa 4,Hib 4 7 aastat IPV 5, dTPa 5, 12 aastat HepB 1,2, 3* 13 aastat MMR2, HepB 1,2,3** 15-16 aastat dT 6 17aastat dT 7 *** 25, 35 jne aastat (iga 10 aasta järel) dT 7 Tähiste seletus: Hep B – B-viirushepatiidi vaktsiin BCG – tuberkuloosivaktsiin DTPa – difteeria-, teetanuse- ja atsellulaarne läkaköha vaktsiin dT – difteeria- ja teetanusevaktsiin IPV – poliomüeliidi inaktiveeritud vaktsiin MMR – leetrite, mumpsi ja punetiste vaktsiin Hib – Hemofilus influenza tüüp b vaktsiin Rota- rotaviiruse vastane vaktsiin AITÄH!
ABISTAJA T- RAKUD aitavad toota antikehi AKTIIVNE IMMUUNSUS: tekib pärast nakkuse läbipõdemist/vaktsineerimist, kui organism toodab ise antikehi. PASSIIVNE IMMUUNSUS: tekib pärast vaktsineerimist, kui organismi viiakse valmis antikehad. / emalt lapsele Elusvaktsiinid ● olemasoleva viiruse kasutamine (nõrgestatud) ● leetrid, mumps jne + tugev, püsiv mõju - äpardumisel haigus (ei kasuta immuunpuudulikkusega inimesel!!!) Inaktiveeritud vaktsiin ● terve mikroob, viiruse valgud kahjustatud ● koolera, A-hepatiit, marutõbi jne + ei põhjusta haigust - nõrgem, humoraalne (kutsub esile antikehade tootmist) Komponentvaktsiinid ● haigustekitajast puhastatud, sisaldab üksikuid antigeene ● B-hepatiit, teetanus, difteeria jne + vähe kõrvaltoimeid - korduvvaktsineerimine DNA- vaktsiinid ● Haigustekitaja DNA osa viiakse kehasse HUMORAALNE IMMUUNSUS
munarakkudes on nii isalt kui emalt päritud X-kromosoom võrdselt aktiivsed. Barri kehake e. Sugukromatiin, emasimetajate keharakkude tuumas paiknev struktuur, mis tavaliselt asub tuuma perifeerias tihedalt vastu tuumamembraani. Sugukromatiini olemasolu/puudumise järgi saab väheste interfaasirakkude mikroskoopilisel uurimisel tuvastada indiviidi kromosoomset sugu. (Esimesed sootestid) X-kromosoomide arvu anomaaliate puhul on barri kehakesi (inaktiveeritud X-kromosoome) alati ühe võrra vähem kui X kromosoomide arv karüotüübis. Ehk 45,X puudub. 47,XXY üks. 47,XXX kaks. Metülatsioon inaktivatsioon Demetülatsioon aktivatsioon - Ootsüüt demetülatsioon - Sügoot metülatsioon - Moorula demetülatsioon, mõlemad X-kromosoomid aktiivsed - Varane blastotsüst isapoolse X-kromosoomi inaktivatsioon trofektodermis - Blastostsüsti staadiumis hüpoblasti, primitiivse endodermi ja trofektodermi rakkudes
Epigeneetika- teadusharu, mis uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest põhjustest kui DNA järjestuse muutus. Nt DNA-le keemiliste rühmade lisamine, mille tulemusena muutu geenide avaldumine. 3.5 Soo määramine ja suguline pärandumine Sugukromosoomid 46 kromosoomi ( 23 paari) Sugurakkudes on 23 haploidne kromosoomistik Naisel on XX (u 2000 geeni) Barri kehake – naiste keharakkudes asuv inaktiveeritud X-kroosoom Meestel XY (alla saja geeni) SRY-geen- Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemist maheks. Suguliiteline pärandumine-pärandumine on suguliselt erinev 3.6 Pärilikkuse ja keskkonnategurite mõju tervisele Autosoomid- mittesugukromosoomid; kromosoomid, mis esinevad paarilistena kõigil inimestel, sõltumata soost. Metastaasid- vähkkasvaja siirdd uutesse kudedesse
Kunstlik: vaktsineermine. Vaktsiinid: mikroorganismide, nende koostisosade või produktide suspensioon, mis inimesele manustamisele kutsub esile immuunvastuse, et vältida nakkushaiguste levikut. Vaktsiinid jagunevad: 1. Elusvaktsiinid: valmistatakse nõrgenenud virulentsusega või avirulentsetest mikroorganimsidest, peamiselt viirustest. Põhjustab organimsi nakatumise, kuid ei põhjusta haigust. 2. Inaktiveeritud e surmatud vaktsiinid. 3. Anatoksiin (kuulub inaktiveeritud vaktsiinide hulka): bakterite endotoksiinid, mis on töödeldud keemiliste või füüsikaliste meetoditega, et toksiin on kaotanud oma toksilised omadused, säilitades immunogeensed omadused. 20. Põletik, põletiku kulg, põletiku kliinilised tunnused. Põletiku lõpe, põletiku levik. Põletikuprotsessi morfoloogilised tunnused ja kulg. Põletiku rakulised komponendid ja nende poolt produtseeritud aktiived ained. Ägeda ja kroonilise põletiku erinevused.
Heterokromatiin jaguneb omakorda konstitutiivseks ja fakultatiivseks heterokromatiiniks. Konstitutiivse heterokromatiini puhul pole teada transkriptsioonilist funktsiooni. On tavaline DNA, ei esine Mendeliaalseid geene, lokaliseeruvad C-vöötides, strukturaalselt polümorfsed kromosoomide 1, 9, 16,Y tsentromeerides, ei toimu ristsiiret meioosis. Fakultatiivne heterokromatiini funktsioon on geenide regulatsioon. On inaktiveeritud eukromaatiline DNA, esineb geene, G- ja R-vöötides, dünaamiline heterokromatinisatsioon: nt X-kromosoomi inaktivatsioon, meioosis toimub ristsiire. • Metafaasi kromosoomide ‘vöödistamine’, metoodika(te) põhimõte Kromosoomide vöödistamine on oluline tehnika kromosoomide segmentide värvimiseks, et identifitseerida individuaalseid kromosoome ja kromosoomi osasid. G-banding – AT spetsiifiline värving Giemsa värviga. Heterokromatiinsed
antigeen organismile võõras molekul, mis kutsub esile immuunreaktsiooni, sealhulgas antikehade tootmise antikoodon mRNA koodoniga komplementaarne koodon tRNAs, tagab õige aminohappe jõudmise ribosoomi antionkogeen geen, mis hoiab rakkude jagunemist kontrolli all ega lase kasvajal areneda autosoomid mittesugukromosoomid; kromosoomid, mis esinevad paarilistena kõigil inimestel, sõltumata soost B Barri kehake naiste keharakkudes asuv inaktiveeritud X-kromosoom D deletsioon muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma DNA-polümeraas ensüüm, mis teostab replikatsiooni DNA replikatsioon protsess, mille käigus kopeeritakse DNA-molekul dominantne alleel alleel, mis surub alla teise sama geeni alleeli avaldumise organismis duplikatsioon DNA-lõigu kahekordistumine E ensüümid valgud, mis katalüüsivad keemilisi reaktsioone rakus (muudavad reaktsiooni
samu geneetilisi lookusi samas järjestuses Kromatiid- üks kahest identsest kromosoomi osast, koosneb ühest DNA ahelast Sugukromosoomid- kromosoomid, milles asuvad organismi INIMESE sugu määravad geenid; naiste sugukromosoomid tähistatakse XX, meestel XY; vaid üksainus geen inimese Y-kromosoomis VILJASTUMINE käivitab 6-7 nädalases embrüos meheks arenemise. Barri kehake- Sugukromatiinkehakesed kujutavad endast kondenseerunud (inaktiveeritud) X-kromosoome – imetajate somaatilistes rakkudes on aktiivseisundis ainult üks X-kromosoom. Eukromatiin – mõiste, mis seostub aktiivsete DNA aladega Heterokromatiin – mõiste, mis seostub inaktiivse DNAga 22. Raku elutsükli osad, neis toimuvad protsessid, raku talitlus elutsükli jooksul, kontrollpunktid. Rakkude diferentseerumine ja spetsialiseerumine, näiteid. Diferentseerumine- (ka eristumine, rakuline diferentseerumine, asümmeetriline jagunemine;
o Esmalt kisuvad krampi haava lähedal olevad lihased, siis tekib lõuakangestus ja püsiv seljakangestus; surm saabub hingamislihaste krambist o Toksiin takistab erutuse ülekannet ja lihaste lõtvumist, tulemuseks on lihsate spasm ja krambid o Teetanuse puhul aitab toksiinivastase seerumi süstimine ja haava aeroobsena hoidmine o Haigestumisjärgset immuunsust ei teki o Lapsi vaksineeritakse inaktiveeritud toksiiniga e toksoidiga · Butulismitoksiin: o Leidub toidus, mis on saastatud Clostridium butulinum'I spooridega o Toksiini kodeeritakse faagide genoomis o Anaeroobsetes tingimustes spoorid idanevad ja vegettiivsed rakud toodavad toksiini o Butulism on toidumürgitus, mis mõjutab signaali ülekannet sünapsis o Tekib lõtv halvatus (lihas ei saa kokku tõmbuda); surm saabub hingamisteede täielikust halvatusest
on vaja. Meil on olemas 20mg/ml lahus, selleks et saada sealt 4mg vütame 1ml/5= 200 µl IPTG: Tahame saada 0,1mM=0,0001M ehk 0,0001 = m/0,2 ja sealt saame et vaja minev m = 0,00002g. Meil on 0,8M vesilahus ehk 0,8 = 0,00002/V ja V = 25 µl Ampitsilliin: Tahame saada 100 µg/ml ja meil on 200ml ehk siis 100*200 = 20000 µg mis on 20 mg. Meil on lahus 100mg/ml ehk siis peame võtma 1000 µl / 5 ehk 200 µl. Töö käik: Meil oli eelnevalt juba ligaas inaktiveeritud ja reaktsioonisegu oli jääl Võtame -80kraadi juurest E.coli rakud sulama. Transformeerimiseks võtame 100 µl kompetentseid rakke ja lisame reaktsioonisegule. Inkubeerime 15 minutit jääl. Sulatame 200ml LB söödet, jahutame umbes 50 kraadi juurde (muidu ampitsilliin laguneb kuumuse käes ära) ja lisame sinna X-gal, IPTG ja ampitsilliini. Loksutame segamini ja valame söötme õhukeste kihtidena Petri tassidele.
1.1.1. Mehhanismid erutusjuhte süsteemis Sinuatriaalsõlme rakkude aktsioonipotentsiaal jagatakse kolme faasi. Esimeses neist ehk neljandas faasis toimub spontaanne depolarisatsiooni, mis käivitab aktsioonipotentsiaali kui membraanipotentsiaal tõuseb lävipotentsiaalini, milleks on -40 kuni -30 mV. Membraanipotentsiaal määrab ära kui paljud kiiretest naatrium kanalitest on puhke staadiumis, see tähendab võimelised depolarisatsiooniks, ja kui paljud kanalid on inaktiveeritud staadiumis. Mida negatiivsemaks muutub membraanipotentsiaal seda rohkem suureneb olemasolevate ehk puhkestaadiumis olevate kiirete naatrium kanalite arv. Repolarisatsiooni lõpus on membraanipotentsiaal umbes -60mV ning avanevad Na + kanalid, mis suurendavad Na+ sissevoolu. Need kanalid erinevad kiiretest Na+ kanalitest, mis avanevad mitte-sammuandja rakkudes negatiivse membraanipotentsiaali korral. Toimub Na + sissevool
• Külv spetsiaalsele veriagarile (tsüsteiin-telluriit-agar, milles telluriit inhibeerib enamiku ninaneelus elutsejate kasvu; võimalik ka Löffler). Või nagu ma Murrayst aru sain: mitteselektiivsele veriagarile ja siis selektiivsele tta-le. • Toksigeensuse testid Elek ja NAT. Elek on in vitro difusioonitest, enimkasutatav. • Enam merisigu ei süstita, nukleiinhapetel põhinevaid meetodeid veel pole. ravi ja profülaktika. Profülaktikas immuniseerimine formaliinis inaktiveeritud toksiiniga, kombineeritud vaktsiinide DTP ja dT komponent. Laste ja täiskasvanute vaktsiinis on erinev kogus anatoksiini – lastel suuremad antigeenikontsentratsioonid, neil d-ga immuunsust ei tekiks, täiskasvanul D-ga tugevad kõrvalnähud. See on efektiivne raskete haigusvormide vastu, kuid ei likvideeri tekitaja tsirkulatsioni. Vajalikud korduvad vaktsiinidooside manustamised iga 10 a järel. Ravis antitoksiline seerum, penitsilliin või erütromütsiin, sümptomaatiline ravi.
Tugi ja liikumissüsteem. 16. Rakutuuma osised. ...?! 17. Kromosoomide struktuur. Eukarüoodi DNA on jaotunud mitmeks individuaalseks elemendiks e. kromosoomiks seda tõenäoliselt selleks, et genoom oleks rakus lihtsamini ja efektiivsemalt manipuleeritav. Kromosoomis on DNA püsivalt seotud valkudega, mis pakivad DNA kaksikahela ning loovad rakupõlvkondades säilivaid struktuurseid seisundeid, kus geenid on kas püsivalt inaktiveeritud, püsivalt ekspresseeruvad või saavad alluda jooksvale regulatsioonile. Kromosoomide spetsialiseerunud piirkonnad nagu näiteks tsentromeer, telomeerid, satelliidid või kromomeerid on naaberaladest visuaalselt eristatavad ja täidavad erinevaid funktsioone. Taolise lineaarse diferentseerituse taga on unikaalse ja kordusDNA alade paiknemine kromosoomis ning eu ja heterokromatiini erinev kokkupakkimine, mida saab in situ
kromosoom <= 0,5 puhul on ta alla surutud. Interseksid - mlemate sootunnustega isendid. Antud juhul 2X:3A ja 3X:4A, suhe jääbi 1 ja 0,5 vahele. 38. Soo määramine teistel loomadel (v.a. inimene ja äädikakärbes). On olemas veel kolm voimalust soo maaramiseks: Naissoo: XY-XX-X0 ja meessoo: XX-X0-XX vastavalt. Esimene variant on iseloomulik lindudeks. 39. Mis on geneetilised mosaiigid ja günandromorfid? Geneetilised mosaiigid - nähtus, kus osades keharakkudes on inaktiveeritud isapoolne X- kromosoom ja osades emapoolne X-kromosoom (umbes 1:1) Günandromorfid - organismid, kus pool kehast omab isassugutunnuseid (XY vi X0) ja teine pool emassugutunnuseid (XX) 40. Kuidas toimub X-kromosoomi inaktivatsioon? Varases embrüogeneesis seostuvad suvaliselt valitud ühe emassuguraku X-kromosoomile repressorid (inaktivatsioonitsentrisse), takistades kromosoomi inaktiveerumast.. Teine X-kromosoom hakkab inaktiveeruma XIC piirkonnast, kuhu repressorid ei seondunud. 41
Ja siis paned ahvi neerukoekultuuri kasvama. Kultuuris kasvab 2-3 päeva. Kultuuri ainult enteroviiruste puhul kasutataksegi, mujal mitte. Spetsiifiline tüüp määratakse antikehade või antigeenide abil või RT-PCR-il. Viimane eriti echoviirusliku meningiidi puhul imikutel. Paarisseerumitel pole väga mõtet, kui just spets. viirust ei kahtlustata. Ravi ja profülaktika. Poliole vaktsiin (elus OPV ja inaktiveeritud IPV), teistele korralik hügieen. Pleconaril on uus ravim, mis inhibeerib pikornaviiruste rakkutungimist. Manustada varakult infektsiooni alguses. Ja enam pole, polnud efektiivsem kui platseebo. Viirused mõmm :) 05/06 Paramüksoviirused Hõlmab morbilliviiruse (leetrid), paramüksoviiruse (paragripp, mumps), pneumoviiruse (RSV ja metapneumoviirus) perekonda.
13 (sisaldab 7 geeni) Esimesena kirjeldas selle 1956 A. Prader ja H. Willli Sagedus 1:10000 kuni 1:25000 sündidest Isapoolne pärilikkus on oluline selle pärast, et 15 kromosoomi piirkond allub geneetilisele imprintingule. See tähendab, et osad selle piirkonna geenid on ainsad aktiivsed koopiad. Kuna teised koopiad on vaigistatud imprintingu kaudu. PWS puhul on emalt saadud koopia inaktiveeritud Sama piirkonna deletsioon naistel põhjustab Angelmani sündroomi hüpotoonia e. madal lihastoonus hüpogonadism e. suguorganite ja teiseste sootunnuste puudulik areng kiire kehakaalu suurenemine või pikkusega võrreldes ülemäärane kehakaalu lisandumine pärast 12. elukuud, rasvumise kujunemine enne 6. eluaastat tüüpilised näojooned (dolihhotsefaalia e. pikkpeasus, kitsas otsaesine, mandlikujulised
avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva pigmentatsioonis. Kassidel kodeerib üks alleel tumedat pigmenti ning teine alleel oranzhi pigmenti. Heterosügootsed emakassid on laigulised, kilpkonna värvi. X kromosoomi pikas õlas on piirkond, millest geenide inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Vastavat initsiaatorkohta nimetatakse X-inaktivatsiooni keskuseks XIC (X- inactivation center). See keskus on väga lähedal geenile XIST, millel arvatakse olevat oluline roll inaktivatsiooni protsesis. Inaktiveeritud X kromosoom erineb teistest kromosoomidest, kuna inaktiivse X kromosoomi DNA on tugevalt keemiliselt modifitseeritud, metüleeritud. Lisaks on ta tugevamalt kondenseerunud, moodustades intensiivselt värvuvaid Barri kehakesi (nimetatud tsütoloogi Murray Barr järgi, kes need kehakesed esmakordselt tsütoloogiliselt tuvastas). Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning tema replikatsioon ei ole teiste kromosoomidega sünkroonne. Sugurakke tootvates kudedes on ta reaktiveeritud, sest
sugukromosoomid - kokkupakitud DNA-ahel koos valkudega moodustab kromosoomi - inimsel on 23 paari kromosoome, neist üks paar on sugukromosoomid - naistel 44 + XX - meestel 44 + XY Mis on sugurakkudes? - sugurakkud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem st. 23 kromosoomi - kõik naiste sugurakud sisaldavad kahte X-kromosoomi (geene on u 2000) - Barri kehake üks või teine X-kromosoom on inaktiveeritud, et geenide produkte ei toodetaks liiga palju - Meeste sugurakkudes pooled sisaldavad X ja pooled Y-kromosoome (geene on alla 100) - SRY-geen Y-kromosoomis asuv geen, aktiveerib seemnesarjade arengu = loode areneb meheks Kumb määrab lapse soo? - tulevase lapse sugu määratakse viljastumisel - sugu oleneb sellest, millise sugukromosoomiga sperm munaraku viljastab Näide: Naine 23+X + Mees 23+X = Laps (tüdruk) 46+XX
saab longitudinaalsete mõõtmistega läbi viia vabalt liikuvatel ärkvel isenditel. Geenide manipulatsioonid (mõni kindel geen on asendatud (transgeensus), välja võetud (knock-out e KO) või muudetud koe- või ajaspetsiifiliselt sisse-välja lülitatavaks (optogeneetika)) Mida mingi geeni produkt organismis teeb? > haiguste mudelid - Knock out – bioloogiline mudel kus sihtmärkgeen on inaktiveeritud - Knock in – bioloogiline mudel kus mingi geen on sisestatud teatud lookusesse (kohta genoomis) - Transgeenne – kannab võõrast segmenti DNAs, mis paigutatud genoomi mitte- homoloogse rekombinatsiooni teel (juhuslikku kohta) - Geenide väljalülitamine – käib läbi embrüonaalste tüvirakkude, kus puripotentsetesse rakkudesse elktroporeeritakse DNA konstrukt mis homoloogilisel rekombinatsioonil asendab endogeense järjestuse In vivo ajukuvamine
viljatus-, homoseksuaals-, hermafrodiitsusgeenid 48.Geenidoosi kompensatsioon - Inimese Y-kromosoomi SRY geen määrab valgu mis reguleerib sugulist diferentseerumist. Ühe meesgeeni kohta 15 naissoo geeni - Geeni (alleeli) efektiivsete koopiate arv indiviidi genotüübis - Geenidoosi kompensatsioon – emasimetajatel on 2 X-kromosoomist üks juhuslikult valitud inaktiveeritud olekus. See tagab X liiteliste geenide avaldumise emastel ja isastel 49.Günandromorfid - Organism kus pool kehast omab isassugutunnuseid ja teine poom emassugutunuseid - Gyne – emane, andro – isane 50.Geneetiline mosaiiksus - Värvilaigud, erinevad silmad jne - Sama organismi erineate kudede rakkudes esinev epigeneetiline mosaiiksus
pigmentatsioonis. Kassidel kodeerib üks alleel tumedat pigmenti ning teine alleel oranzhi pigmenti. Heterosügootsed emakassid on laigulised, kilpkonna värvi. X kromosoomi pikas õlas on piirkond, millest geenide inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Vastavat initsiaatorkohta nimetatakse X-inaktivatsiooni keskuseks XIC (X-inactivation center). See keskus on väga lähedal geenile XIST, millel arvatakse olevat oluline roll inaktivatsiooni protsesis. Inaktiveeritud X kromosoom erineb teistest kromosoomidest, kuna inaktiivse X kromosoomi DNA on tugevalt keemiliselt modifitseeritud, metüleeritud. Lisaks on ta tugevamalt kondenseerunud, moodustades intensiivselt värvuvaid Barri kehakesi (nimetatud tsütoloogi Murray Barr järgi, kes need kehakesed esmakordselt tsütoloogiliselt tuvastas). Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning tema replikatsioon ei ole teiste kromosoomidega sünkroonne. Sugurakke tootvates kudedes on ta reaktiveeritud, sest
tuumamembraane, tsütoplasmavõrgstiku ja enamikku raguorganelle. 16. Rakutuuma osised. ...?! 17. Kromosoomide struktuur. Eukarüoodi DNA on jaotunud mitmeks individuaalseks elemendiks e. kromosoomiks - seda tõenäoliselt selleks, et genoom oleks rakus lihtsamini ja efektiivsemalt manipuleeritav. Kromosoomis on DNA püsivalt seotud valkudega, mis pakivad DNA kaksikahela ning loovad rakupõlvkondades säilivaid struktuurseid seisundeid, kus geenid on kas püsivalt inaktiveeritud, püsivalt ekspresseeruvad või saavad alluda jooksvale regulatsioonile. Kromosoomide spetsialiseerunud piirkonnad nagu näiteks tsentromeer, telomeerid, satelliidid või kromomeerid on naaberaladest visuaalselt eristatavad ja täidavad erinevaid funktsioone. Taolise lineaarse diferentseerituse taga on unikaalse ja kordus-DNA alade paiknemine kromosoomis ning eu- ja heterokromatiini erinev kokkupakkimine, mida saab in situ
pigmentatsioonis. Kassidel kodeerib üks alleel tumedat pigmenti ning teine alleel oranzhi pigmenti. Heterosügootsed emakassid on laigulised, kilpkonna värvi. X kromosoomi pikas õlas on piirkond, millest geenide inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Vastavat initsiaatorkohta nimetatakse X-inaktivatsiooni keskuseks XIC (X-inactivation center). See keskus on väga lähedal geenile XIST, millel arvatakse olevat oluline roll inaktivatsiooni protsesis. Inaktiveeritud X kromosoom erineb teistest kromosoomidest, kuna inaktiivse X kromosoomi DNA on tugevalt keemiliselt modifitseeritud, metüleeritud. Lisaks on ta tugevamalt kondenseerunud, moodustades intensiivselt värvuvaid Barri kehakesi (nimetatud tsütoloogi Murray Barr järgi, kes need kehakesed esmakordselt tsütoloogiliselt tuvastas). Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning tema replikatsioon ei ole teiste kromosoomidega sünkroonne
pigmentatsioonis. Kassidel kodeerib üks alleel tumedat pigmenti ning teine alleel oranzhi pigmenti. Heterosügootsed emakassid on laigulised, kilpkonna värvi. X kromosoomi pikas õlas on piirkond, millest geenide inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Vastavat initsiaatorkohta nimetatakse X-inaktivatsiooni keskuseks XIC (X-inactivation center). See keskus on väga lähedal geenile XIST, millel arvatakse olevat oluline roll inaktivatsiooni protsesis. Inaktiveeritud X kromosoom erineb teistest kromosoomidest, kuna inaktiivse X kromosoomi DNA on tugevalt keemiliselt modifitseeritud, metüleeritud. Lisaks on ta tugevamalt kondenseerunud, moodustades intensiivselt värvuvaid Barri kehakesi (nimetatud tsütoloogi Murray Barr järgi, kes need kehakesed esmakordselt tsütoloogiliselt tuvastas). Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning tema replikatsioon ei ole teiste kromosoomidega sünkroonne
Kassidel kodeerib üks alleel tumedat pigmenti ning teine alleel oranzhi pigmenti. Heterosügootsed emakassid on laigulised, kilpkonna värvi. X kromosoomi pikas õlas on piirkond, millest geenide inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Vastavat initsiaatorkohta nimetatakse X-inaktivatsiooni keskuseks XIC (X-inactivation center). See keskus on väga lähedal geenile XIST, millel arvatakse olevat oluline roll inaktivatsiooni protsesis. Inaktiveeritud X kromosoom erineb teistest kromosoomidest, kuna inaktiivse X kromosoomi DNA on tugevalt keemiliselt modifitseeritud, metüleeritud. Lisaks on ta tugevamalt kondenseerunud, moodustades intensiivselt värvuvaid Barri kehakesi (nimetatud tsütoloogi Murray Barr järgi, kes need kehakesed esmakordselt tsütoloogiliselt tuvastas). Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning tema replikatsioon ei ole teiste kromosoomidega sünkroonne
Kassidel kodeerib üks alleel tumedat pigmenti ning teine alleel oranzhi pigmenti. Heterosügootsed emakassid on laigulised, kilpkonna värvi. X kromosoomi pikas õlas on piirkond, millest geenide inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Vastavat initsiaatorkohta nimetatakse X-inaktivatsiooni keskuseks XIC (X-inactivation center). See keskus on väga lähedal geenile XIST, millel arvatakse olevat oluline roll inaktivatsiooni protsesis. Inaktiveeritud X kromosoom erineb teistest kromosoomidest, kuna inaktiivse X kromosoomi DNA on tugevalt keemiliselt modifitseeritud, metüleeritud. Lisaks on ta tugevamalt kondenseerunud, moodustades intensiivselt värvuvaid Barri kehakesi (nimetatud tsütoloogi Murray Barr järgi, kes need kehakesed esmakordselt tsütoloogiliselt tuvastas). Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning tema replikatsioon ei ole teiste kromosoomidega sünkroonne
20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Imetajatel XX korral üks X kromosoomidest on kondenseerunud Barri kehakeseks, see toimub juba embrüo tasandil, aktiveerub uuesti sugurakkude moodustumisel. X kromosoomil on inaktivatsioonikeskus, kui sinna ei kinnitu inaktivatsiooni repressorit, siis ta inaktiveerub. Lisaks mõjutab ka XIST RNA, mis on vajalik inaktivatsiooniks. Kuid ikkagi avaldub inaktiveeritud X kromosoomis 15% geenidest. Geneetiline mosaiik heterosügootidel. Äädikakärbsel toimub isastel X liiteliste geenide hüperaktivatsioon. Juhul kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X kromosoomil ja võimendab X liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt (emane), takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. 21
XXX-Emased, normaalsed, vahel probleeme viljakusega Kui meil on kaks ühesugust kromosoomi (XX), siis üks neist on inaktiivne. See võetakse maha ainult gameetide küpsemisel. Barri kehake välistab geeni üleekspressiooni. Barri kehakese moodustamine reguleeritakse spetsiaalse lookuse poolt nn. X kromosoomi inaktivatsiooni tsenter (Xic). Teine geen, Xist, toodab RNA, mis katab X kromosoomi ja sellega takistab tema ekspressiooni (ingl.k silencing). Barri kehake on inaktiveeritud x-kromosoom. Selliste fenotüüpide määramine ei ole lihtne. Paljudel juhtudel määratakse see geeni ekspressioonis tekkinud valgu ja ... toimel. Meessugu määrav geen on Y kromosoomis: Geen (SRY)toodab testist-määravat faktorit (testis-determining factor) See määrab gonaadi arengu. Kõik ülejäänud arengu erinevused tulevad juba hormonaalsest mõjust ja gonaadide tegevusest SRY produkt on tegelikult transkr
Leidub mullas, mudas ja loomade sõnnikus. Teetanus ehk kangestuskramptõbi põhjustajaks on Clostridium tetani, kelle spoore leidub mullas ja loomade sõnnikus. Spoorid satuvad haavade kaudu verre ja idanevad anaeroobses koes toksiisni tootvateks vegetatiivseteks rakkudeks. Ohtlikud on sügavad torkehaavad. Haiguspildi põhjustab neurotoksiin, mis mõjub närv-lihas sünapsis. Põhjustab lihaste kontrollimatu kokkutõmbumise krambid. Lapsi vaksineeritakse inaktiveeritud toksiiniga. Surm saabub hingamislihaste krambist. Siberi katk põhjustajaks Bacillus anthracis, mille spoorid võivad säiluda mullas väga pikka aega. Algselt oli rohusööjate loomade haigus. Loomad nakatuvad, kui spoorid satuvad nende verre nt vigastuste kaudu suuõõne epiteelis, sooletraktis või ka hingamisteede kaudu. Siberi katk esineb 3s vormis: nahavorm, soolevorm ja kopsuvorm. Haigestuvad nii kariloomad kui ka inimene. 62
Kasutatakse erinevate geenide alleelide kooshoidmiseks ühes kromosoomis (ristsiirde mittetoimumiseks). Kui mutatsioon X-liiteline, siis kõik isased järglased mutantsed, emased mitte. 38. Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerimisel. Hübridiseerimine – võimalik liita somaatilisi rakke nii samast liigist kui ka erinevatest liikidest. Kokkusegatud rakkude liitumist stimuleeritakse kas inaktiveeritud Sendai viirusega või polüetüleenglükooliga. Esmalt liituvad rakumembraanid, seejärel tuumamembraanid. Kui hübriidne rakk jaguneb, lähevad inimese kromosoomid järk-järgult juhuslikkuse alusel kaotsi. Somaatiliste rakkude hübridiseerimist saab kasutada inimese geenide kaardistamisel tingimusel, et uuritav geen avaldub hübriidses rakus ja tema funktsioon on eristatav hiire omast. 39. Geenide kaardistamine translokatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
Madalama pH tulemusel: Lüheneb suhkrustamise aeg Tõuseb virde käärimisaste Virre on heledama värviga 19. Milleks virret filtreeritakse? Meski vedela osa VIRDE eraldamist meski tahkest osast RABAST nimetatakse VIRDE FILTREERIMISEKS. Filtreerimine vajalik meskis sisalduva mittelahustuva osa (linnaste osakesed, mittelahustavad valgud jne) eraldamiseks Filtreeritud ja kõrgematel temperatuuridel inaktiveeritud ensüümidega meskit nimetatakse virdeks Virre peab filtreerimisel olema: Selge, särava läikega Ei tohi sisaldada tahkeid osakesi (kesta, endospermi tpkikesed, meskimisel koeguleerunud valke) Sogane virre: käärib halvasti, õlu selgineb halvasti laagerdumisel, õlu filtreerub halvasti, õlle selgus on madal, õlle säilivus on madal,
- CAP (Catabolite gene activator protein), positiivne regulaator (seostub DNAga ja cAMPga) - Glükoos inhibeerib cAMP moodustumist. - Glükoosi olemasolul on [cAMP] madal. Glükoosi ärakasutamisel [cAMP] tõuseb. Moodustub CAP-cAMP kompleks, mis seostub lac operonis oma spetsiifilise DNA järjestusega ja soodustab ekspressiooni. Kui laktoos puudub keskkonnast, siis lacI repressor seostub operaatoriga, lacZYA ei ekspresseeru. Kui laktoos on keskkonnas, siis repressor inaktiveeritud induktoriga seostumise tõttu, lacZ, lacY, ja lacA geenid ekspresseeruvad. - LacZYA geenid on tavaliselt väga madalal tasemel ekspresseerunud - Laktoosi olemasolul seostub üks tema ainevahetuse produktidest repressoriga, inhibeerides selle - Repressor ei seondu enam operaatoriga, ja lacZYA geenid transkribeeritakse - Repressoriga seostuja on induktor. - lacZYA RNA transkript on ebastabiilne ja lagundatakse ruttu. Seega, laktoosi lõppemisel või
- CAP (Catabolite gene activator protein), positiivne regulaator (seostub DNAga ja cAMPga) - Glükoos inhibeerib cAMP moodustumist. - Glükoosi olemasolul on [cAMP] madal. Glükoosi ärakasutamisel [cAMP] tõuseb. Moodustub CAP-cAMP kompleks, mis seostub lac operonis oma spetsiifilise DNA järjestusega ja soodustab ekspressiooni. Kui laktoos puudub keskkonnast, siis lacI repressor seostub operaatoriga, lacZYA ei ekspresseeru. Kui laktoos on keskkonnas, siis repressor inaktiveeritud induktoriga seostumise tõttu, lacZ, lacY, ja lacA geenid ekspresseeruvad. - LacZYA geenid on tavaliselt väga madalal tasemel ekspresseerunud - Laktoosi olemasolul seostub üks tema ainevahetuse produktidest repressoriga, inhibeerides selle - Repressor ei seondu enam operaatoriga, ja lacZYA geenid transkribeeritakse - Repressoriga seostuja on induktor. - lacZYA RNA transkript on ebastabiilne ja lagundatakse ruttu. Seega, laktoosi lõppemisel või
kr. trisoomia tugev vaimne alaareng, vaid 10% elavad aastaseks · Patau sündroom 13. kr. trisoomia vaimne alaareng, kurtus, polüdaktüülia, hundikurk, enamasti surevad esimesel eluaastal, vähesed elanud 10nda eluaastani · Sugukromosoomi trisoomia - 47, XXX väliselt normaalsed naised, kuigi võib esineda kerget vaimset puuet ja vähenenud viljakust (vähene mõju fenotüübile tuleb sellest, et 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud). · Klinefelteri sündroom - 47, XXY fenotüübilt mehed, kellel on mõningad naistele omased iseloomulikud sekundaarsed sootunnused suurenenud rinnad, vähenenud karvkasv kehal. Nad on ka lühemad, kui tavalised mehed, ja steriilsed (väikesed testised). Kui X kromosoome on veelgi rohkem, lisandub ka vaimne puue. · 47, XYY fenotüübilt mehed; seostatakse kriminaalsusega; võrreldes tavaliste meestega
meeles, et paigalhoidvad kromosoomid ei saa normaalsete homoloogidega rekombineeruda. 38. Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerimisel. Rakkude hübridiseerimine: võimalik liita somaatilisi rakke nii samast liigist kui ka erinevatest liikidest. Liitunud rakke nimetatakse hübriidideks. Rakendatav inimese geenide kaardistamisel. Tavaliselt hübridiseeritakse inimese rakkudega näriliste rakke. Kokkusegatud rakkude liitumist stimuleeritakse (nt inaktiveeritud Sendai viirusega). Liituvad raku-, siis tuumamembraanid. Hübriidse raku jagunemisel lähevad inimkromosoomid järkjärgult kaotsi. Mitmete rakujagunemiste järel hübriidses rakus alles 1 või vähesed inimese kromosoomid. Isegi, kui katsetingimused ideaalsed, moodustub väga vähe hübriidseid rakke. 39. Geenide kaardistamine translokatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
Näiteks teatud fosfor ja lämmastikühendid. 44.Esmase trans... töötlemine.-pre. mRNA protsessing. 46. Indutseeritud mutagenees,mutatsioonaretus Indutseeritud (suunatud) mutatsioonid tekivad mikroorganismide töötlusel spetsiaalsete mutageenidega (keemiliste ainetega, kiiritamisel jne.) 47 .Päriliku muutlikuse homoloogilised read ?? XXX anomaalia ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüübilisi muutusi seetõttu, kuna 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud, jättes aktiivseks ainult ühe nii nagu ka normaalsetel XX naistel. , XXY indiviidid on fenotüübilt mehed, kuid omavad ka mõningaid naissoole iseloomulikke sekundaarseid sootunnuseid ja on enamasti steriilsed. X kromosoome võib ka rohkem olla. Vastavat sündroomi nimetatakse Klinefelteri sündroomiks, mida iseloomustavad väikesed testised, suurenenud rinnad, pikad jäsemed, teravad põlved ning vähenenud karvakasv kehal. Kui X kromosoome on enam kui kaks, lisanduvad ka vaimsed puuded.
a) SsrA peptiid valgu C-terminaalses otsas. b) RssB-vahendatud sigma faktori S degradatsioon Ka teisi valke võib saata degradatsiooni ClpXP proteaasi, mis ei ole seotud tmRNAga. RssB-ga koos nt lagundatakse sigma faktor, statsionaarses faasis ei seo RssB enam sigma faktorit. Regulatsioon proteolüüsiga. LexA repressori autoproteolüütiline inaktivatsioon DNA kahjustuste tulemusena (näiteks UV kiirguse toimel) vallandub rakkudes SOS vastus. Aktiveeruvad geenid, mis olid inaktiveeritud LexA repressori kaudu. LexA inaktivatsioon toimub autokatalüüütiliselt Gly-Ala sideme degradeerimise kaudu. LexA proteolüütiline aktiivsus avaldub ssDNA-ga assotsieerunud RecA. Proteolüüsil kulutatakse ATP energiat. RecA on allosteeriline aktivaator ka faag lambda CI valgu ja UmuD autoproteaassele aktiivsusele. CI proteolüüs viib profaagi induktsioonile, UmuD lõikus aga aktiveerib UmuD valgu. 13. Võrrelge primaarseid ja sekundaarseid transportsüsteeme
11.Homo-, bi- ja heteroseksuaalsus 12. Hermafrodiitsusgeenid hermafrodiitsusgeen (ingl. Hermaphroditic gene)- Varbussi hermafrodiitsusgeen (her 1-geen) kodeerib signaalmolekuliks oleva sekreteeritava valgu sünteesi, mille puudumisel arenevad X0-isendid hermafrodiitideks. 13. Geenidoosi kompensatsioon geenidoosi kompensatsioon (ingl. Gene dosage compensation)- Emasimetajatel on kahest X-kromosoomist üks juhuslikult valitud inaktiveeritud olekus. See tagab X-liiteliste geenide avaldumise emastel ja isastel. 14. Inimese genoom 1. Esialgne annotatsioon Haploidne genoom Diploidne genoom 2. ENCODE projekt Geenidelt käitumisele Selgitab kuidas kogu organism käitub 3. Laikhübridisatsiooni analüüs Geenide aktiivsus 4. GFP-liitvalk Kohapeal (in situ) hübriidimine 15. Inimese valkude homoloogia teiste liikidega
voodipesuga. Ka haiglapersonali käte kaudu levivad. Seetõttu on oluline väga hoolikas käte pesemine. Nad levivad ka õhu kaudu nahakettudega. Aitab õhu kiiritamine UV kiirtega. Vastsündinud nakatuvad sageli sünnitusmajas ja saavad stafülokokid haiglapersonalilt. Et 20 naistel ei tekiks imetamisel rinnanäärmepõletikku, immuniseeritakse rasedaid stafülokokkide inaktiveeritud toksiinidega anatoksiiniga. Isoleerimine. Rikastatakse spets. puljongiga, külvatakse välja muna-soolaagarile ja valitakse välja letsitinaaspositiivsed kolooniad. (Letsitiini lagunemisel moodustuv koliin sadeneb valge sademena välja). Edast tehakse neile koagulaastest. Antibiootilise toimega eksopeptiidid. Mõned stafülokokid toodavad lühikesi 19-34 AH (aminohappe) pikkusi peptiide, millel on ABline aktiivsus. Need sisaldavad ebatavalisi
1) Äädikakärbsel toimub isastel X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon 2) X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Genotüübi XX korral on üks X kromosoomidest kondesneerunud ja nähtav Barri kehakesena. Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale. Naise sugurakkude moodustumisel aktiveeritakse mõlemad X kromosoomid X kromosoomi inaktivatsioon algab X-inaktivatsiooni keskusest XIC. Lisaks XIST RNA-le, mis on vajalik inaktivatsiooniks, avaldub inaktiveeritud X kromosoomis >15% geenidest. Lisaks avaldub selles kromosoomis veel 10% X-liitelisi geene ja seda erinevatel naistel erineval määral – suurendab fenotüübilist varieeruvust Regulatoorsete RNA-de roll X kromosoomi inaktivatsioonil Xist RNA inaktiveerib X kromosoomi Tsix, mis on komplementaarne Xist RNA-ga, paardub sellega ja surub maha Xist RNA ekspressiooni 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. 15
annaabi.ee 
