translatsiooni regulatsioon. Tsütoplasmas on peamiseks RNP-ks ribosoom, mis viib läbi translatsiooni. Ribosoomid assotsieeruvad ka signaali äratundvate partiklitega (SRP) RNP mis suunab valgud ERi. tRNAd moodustavad tsütoplasmas komplekse aminoatsüül-tRNA süntetaasidega, mis aminoatsüleerivad tRNAd. • • • • • • • • Genoomi varieeruvuse klassikalised allikad, mutatsioon ja rekombinatsioon: • • Somaatilised ja idurakkudes toimuvad DNA nukleotiidsed asendused: olulisus evolutsioonis; nende ‘saatust’ mõjutavad faktorid (indiviidi, populatsiooni ja evolutsiooni tasandil) • Kui somaatilises rakus toimub asendus, mõjutab see ainult mutatsiooni kandva indiviidi fenotüüpi ning seega ei ole evolutsiooniliselt oluline. Kui aga idurakkudes toimub asendus, võib see päranduda ja levida edasi populatsioonis. Levik ja fikseerumine sõltub populatsiooni ajaloost,
psühhomotoorse arengu hilistumine, kerge või mõõdukas vaimse arengu mahajäämus ja/või väljendunud õpiraskused 36. Geneetiline imprinting Imprinting on epigeneetiline protsess, mille käigus metüleeritakse DNA ja modifitseeritakse histoone. Tulemuseks on ühe alleeli geeniekspressioon (ilma DNA järjestuse otsese modifitseerimiseta). Need epigeneetilised markerid määratakse juba idurakkudes ning säilitatakse organismi kõigis somaatilistes rakkudes 37. X-kromosoomi inaktivatsioon X-i inaktivatsioon toimub astmeliselt ja järgib "n-1" reeglit, mis tähendab, et kõik X- kromosoomid peale ühe diploidse genoomi kohta inaktiveeruvad ühtlustub X-i geenide doos emas- ja isasisendite somaatilistes rakkudes Lyoni hüpotees - "ühe aktiivse X-i hüpotees", 1961 Lyoni hüpotees 1
Kuidas tekivad mutatsioonid? Võime ilmselt eeldada, et stohhastiliselt ja üpris muutumatu kiirusega läbi aegade - näiteks peaasjalikult konstantsena püsiva kosmilise kiirguse/Maa radioaktiivse kiiruse tagapõhjal, aluste keto-enool tasakaalu tõttu vms. Kuid - meid ei huvita niivõrd mutatsioonide teke, vaid populatsioonis levivate/fikseeruvate mutatsioonide olemasolu. Seega, meid hakkavad huvitama alles need mutatsioonid, mis "elavad üle" rakutsükli idurakkudes. Ja just replikatsioon ongi üks kohtadest, mille jooksul, võib arvata, on spontaansetel mutatsioonidel sugurakkudes (nende eellastes) võimalus fikseeruda. Sellest loogilisest oletusest (oletusest põhjusel, et on väga raske adekvaatselt hinnata spontaanselt tekkivate "virtuaalsete" mutatsioonide tegelikku hulka - see arv, ennustades näiteks UV kahjustuste arvu alusel naha pindmise kihi rakkudes, on päratu suur vrld. kogunisti
annaabi.ee 
