o Käitumishäired o Ärevus o Depressioon Kulg – progresseeruv Psühhiaatrilised sümptomid süvenevad o Ärevus koos depressiooniga o Fikseerunud ideed o Risk enesetapuks Kognitiivsed häired o Dementsus o Aeglus o Mäluhäired o Häiritud planeerimine Autosoom-dominantne haigus Kromosoom 4p16.3; HTT geen Sisaldab CAG trinukleotiidide kordusi Kodeerib huntingtiini Ebastabiilne Korduste arv võib suureneda transmissioonil NB! Eriti isapoolne transmissiooon Korduste arv < 26 normis 27-35 vahepealne Meeste (mitte kunagi naiste) järeltulijatel risk korduste arvu suurenemisele 36-200 (enamasti 40-45 kordust) Kliiniline pilt Käitumismuutused Kognitiivsed häired Pärilik anamnees Varajased muutused: o Rahutus
varajased muutused (rahutus, isikliku hügieeni probleemid, unehäired, käitumishäired, ärevus, depressioon). Kulg progresseeruv. Psühhiaatrilised sümptomid süvenevad ärevus koos depressiooniga, fikseerunud ideed, risk enesetapuks. Kognitiivsed häired dementsus, aeglus, mäluhäired, häiritud planeerimine. Autosoom-dominantne haigus: miks? Vastust pole. Kromosoom 4p16.3; HTT geen sisaldab CAG trinukleotiidide kordusi, kodeerin huntingtiini, ebastabiilne (korduste arv võib suureneda transmissioonil NB! Eriti isapoolne!), korduste arv (<26 normis, 27-35 vahepealne meeste, mitte kunagi naiste, järeltulijatel risk korduste arvu suurenemisele, 36- 200 enamasti 40-45 kordust). Kliiniline pilt käitumismuutused, kognitiivsed häired, pärilik anamnees, varajased muutused (rahutus, isikliku hügieeni probleemid, unehäired, käitumishäired, ärevus, depressioon kas esmassümptom või reaktsioon).
pärandub, kas on X-liiteline Y-liiteline, või autosoomne või kas dominantne või retsessiivne. 75. Autosomaalne dominantne pärandumine (näide haigusest) Autosoomdominantse haiguse käes kannataval indiviidil piisab haiguse esinemiseks ühest muteerunud geenikoopiast. Igal haigel isikul on tavaliselt üks haige vanem, seega esineb 50% võimalus, et lapsele pärandub muudetud geen. Huntingtoni tõbi - mutatsioon 4. kromosoomi lühikeses õlas. Mutatsioon põhjustab ebanormaalselt huntingtiini valgu tootmist, mis kahjustab närvirakke ajus. sümptomid ilmnevad 20+ aastaselt - tantstõbi, dementsus, kõnevõime kaotamine 76. Autosomaalne retsessiivne pärandumine (näide haigusest) Autosomaalretsessiivse haiguse esinemiseks peavad indiviidil olema muteerunud kaks geenikoopiat. Tsüstiline fibroos - mutatsioon 7.kromosoomi pikas õlas. Sümptomid ilmnevad varajases eas - aeglane kasv, ei suuda kaalu juurde võtta, soolane nahk, tihti esinevad kopsupõletikud, tihe
annaabi.ee 
