kvaliteetset dopingu kontrolli, erinevatele sihtgruppidele mõeldud anti- dopingualast haridustööd ja anda oma panus rahvusvahelisse anti- dopingualasesse koostöösse. Keskuse töös juhindutakse siseriiklikest ja rahvusvahelistest õiguaktidest ja üldtunnustatud antidopingualastest põhimõtetest. Keelatud meetodid VERE JA VERE KOOSTISOSADE MANIPULATSIOONID Keelatud on järgnevad: 1. Ükskõik millise autoloogse, allogeense (homoloogse) või heteroloogse vere või ükskõik millise päritoluga erütrotsüütide preparaatide manustamine või taasviimine vereringesse. 2. Hapniku sidumist, hapniku transporti või kudede hapnikuga varustamist kunstlikult soodustavate preparaatide kasutamine, nende hulgas (loetelu ei ole lõplik) perfluoroühendid, efaproksiraal (RSR13) ja modifitseeritud hemoglobiinipreparaadid (nt hemoglobiinipõhised vereasendajad, mikrokapslites hemoglobiinipreparaadid), välja arvatud lisahapnik. 3
3. Kaks viisi kuidas parandada mõlema DNA ahela samaaegseid katkeid * Mittehomoloogne- ja homoloogne DNA otste ühendamine' Mittehomoloogne DNA otse ühendamine toimub enne DNA replikatsiooni. Kui heterodimeerid unnevad DNA katkised otsad ära. Katkised otsad liidetakse, kuid esineb deletsioon, osa geneetilist materjali läheb kaduma. Homoloogne rekombinatsioon toimub vahetult peale DNA replikatsiooni ja enne raku jagunemist. Otsi ei liideta vaid katkemiskoht parandatakse kasutades teist homoloogse kromosoomi komplementaarset ahelat. Katkenud kohta lõigetakse 5` otsast lühemaks ja ahelaid vahetakse komplementaarsuse alusel. Katkenud kohale pikendatakse ahel kasutades homoloogse kromosoomi tervet ahealt. 4. Mis on DNA hübridiseerimine? Hübridiseerimine on meetod, mis võimaldab nähtavaks teha, enda jaoks, in vivo olevaid molekule molekule, mis pole sünteeside käigus märgistatud. Palju DNA ahelaid, mis juhuslikult leiavad endale komplementaarse paarilise ja toimub nii
staadiumis, kui homoloogilised kromosoomid omavahel paarduvad. Kuna selleks ajaks on geneetiline materjal kahekordistunud, osalevad protsessis neli homoloogilist kromatiidi, moodustades tetraadi. Samas toimub konkreetne ristsiire kahe homoloogilise kromatiidi vahel. Sellest kohast ülejäänud kaks kromatiidi ei rekombineeru. Seega iga ristsiirde toimumise tagajärjel on neljast kromatiidist rekombinantsed kaks. 4. Kiasmide sagedus ja geneetiline distants Kiasm on koht, kus kahe homoloogse kromatiidi vahel toimub ristsiire ehk krossingover. Iga homoloogiliste kromosoomide vahel jälgitav kiasm meioosi profaasis peaks kajastama üht profaasi algusosas toimunud ristsiiret. Seega peaks kiasmide loendamine võimaldama meil samuti määrata keskmist ristsiirete arvu kromosoomi kohta. Liidame kiasmid kokku ja jagame uuritud rakkude arvuga. Kui näiteks 100 raku kohta loendati 215 kiasmi, siis keskmine kiasmide arv raku kohta on 2,15 ning kromatiidi kohta poole väiksem 1,07
osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. duplikatsioonid e. kahekordistumised duplikatsioonideks nim. mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). inversioonid e
Tuntuimad esindajad on amfetamiin, kofeiin, kokaiin, efedriin. (1) Keelatud on kõik stimuleeriva toimega ained (sealhulgas vajaduse korral nende mõlemad optilised isomeerid), välja arvatud imidasooli derivaadid paikseks kasutamiseks ning stimuleeriva toimega ained. 7 3. Keelatud meetodid M1. Organismi hapnikuga varustamist soodustavad meetodid Keelatud on järgmised meetodid: 1) veredoping, sealhulgas autoloogse, homoloogse või heteroloogse vere või mistahes päritoluga erütrotsüütide toodete ülekandmine. Sellepuhul kantakse sportlasele üle tema enda või kellegi teise punased verelibled või neid sisaldavad vereproduktid. Veri võetakse tavaliselt kõrgmäestikutreeningu lõpus, hoitakse külmas ning kantakse uuesti sportlasele üle võistluste eel (4). Veredoping sarnaneb oma olemuselt EPO-le kuid on kohese efektiga. Terviseriksid selle puhul on trombide oht,
Selle eest vastutavad ensüümid on evolutsioonis püsinud samasugustena st nad on samasugused bakteril, äädikakärbsel, pärmil, inimesel. Parandusensüümid jagatakse nelja suurde gruppi: 1. Kahjustuse tagasimuutmine (damage reversal) 2. Väljalõike parandamine (excision repair) 3. Kaksikahela katkemise parandamine (mittehomoloogiline otste ühendmaine ja homoloogiline rekombinatsioon- homoloogse kromosoomi järjestusel) 4. Replikatsioonijärgne parandamine paranduspolümeraasid. Homoloogise DNA abil parandamine. RecA valk seostub ssDNA ja sunnib seda rekombineeruma teise ahelaga. DNa polümeraas sünteesib õige ja ligaas kleebib. Replikatsioonijärgne parandamine on osa raku SOS vastusest: üheahelalise DNA olemasolul seostub RecA valk LexA valguga ning sellega kaasneb stressivalkude süntees ,kindel
108. Valiku meetodid (individuaalne ja massvalik). Individuaalne valik Nt ühe teatud punapea välja valimine. Fenotüüpide ennustamine vanemate keskväärtuse alusel. Massvalik Nt kõikide punapeade välja valimine jne. Selektsiooni diferentsiaal (S), selektsioonikoefitsient (s), valiku intensiivsus, selektsiooni tulem (R). 109. Molekulaarne mimikri. Insuliinist sõltuv diabeet, insuliinist sõltumatu diabeet. 110. Sünteensus. Inimesel ja hiirel üle 200 homoloogse DNA piirkonna. 111. Sisearetus. Ehk inbriiding. Selliste isendite ristamine, kelle geneetiline sugulus on suurem kui populatsioonis keskmiselt. Sisearetus on nt sugulasabielud, Amishi religioosne pere, Euroopa ''siniverelised'' (kuningaperekonnad). 112. Välisaretus. Ehk autbriiding. Taime- ja loomaliikide, kes genotüübilt on suhteliselt kaugemalt seotud (võrreldes inbriidinguga), ristamine. Toimub alati liigisiseselt
29. Kromosoommutatsiooni tüübid Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine)
domeene on kergel ahelal üks (Cl), raskel ahelal kolm või neli (Ch3-4), moodustades antikeha konstantse osa. Vt hüpervarieeruva ala küssi. 51. Mis saavutatakse organismide puhul knock-out, knock-in ja knock-down tehnoloogiate abil? Kirjeldage vastavaid mehhanisme? Knock-outiga eemaldatakse geen, et välja selgitada geeni funktsioon, knock-iniga lisatakse/asendatakse (transgeensed loomad) ja knock- downiga vähendatakse geeni funktsiooni ning see on pööratav protsess. Knock-in tehakse homoloogse rekombinatsiooni või YAC/BAC meetodiga (Sophie Imbeulti loeng slaid 5). 52. Millised on inimese antikehade klassid? Detailsed kirjeldused. Viis klassi: IgM, G, D, A ja E. IgG sagedaseim. Vt loeng 04.04 slaid 8 ja 9 struktuure. 53. Mis on antikehade hüpervarieeruvate alade funktsioonid? Paiknevad Vh (hard) ja Vl (light) domeenis, nende alade aminohappeline erineb enim antikehade vahel, osalevad seondumisel antigeeniga. On antikehade mitmekesisuse aluseks, ligikaudu 110 aminohappe pikkused. 54
Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust)- korral tugevneb tunnuse väljendus Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas)- muutub oluliselt tunnuse iseloom Neomorfsed (tingivad uue tunnuse)- areneb täiesti uus tunnus 19. Kromosoommutatsiooni tüübid Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid nelja tüüpi: - deletsioonid e kaod;- kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. - duplikatsioonid e kahekordistumised;- mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga - inversioonid e ümberpöördumised; Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks - translokatsioonid e ümberpaiknemised. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad 20.Genoommutatsioonid.Euploidsus(mono-di-auto- ja alloploidid)
Paardunud osade vahele moodustub valguline struktuur – sünaptonemaalne kompleks, mis hoiab kromosoome koos. Meioosi I profaasi pahhüteenis toimub ristsiire. Homoloogid eemalduvad veidi teineteisest, kuid jäävad siiski veel seotuks nendest kohtadest, kus on toimunud ristsiire. Ristsiirede kohad ehk kiasmid hoiavad kromosoome koos kuni anafaasini, täidavad sama funktsiooni nagu tsentromeerid mitoosis. • Geenikonversioon on nähtus, kus kahe kõrgelt homoloogse järjestuse vahel (nt duplitseerunud geenid) toimub geneetilise info vahetamine ühesuunaliselt ilma ristsiirdeta. Ehk lühidalt vahetatakse aktseptor segment doonorsegmendi vastu. Geenikonversioon võib toimuda koos või ilma ristsiirdeta. Mehhanism – moodustub kaheahelaline katke DSB, millele järgneb 5’ otste lühenemine. Seejärel toimub ahela invasioon ning DNA süntees. Edasi võib minna kahte erinevat radapidi: geenikonversioon
Kaks viisi kuidas parandatakse mõlema DNA ahela samaaegseid katkeid Nende parandamisviiside põhimõtteline erinevus. Mittehomoloogne DNA otste ühendamine- toimub enne DNA replikatsiooni. Ku heterodimeerid tunnevad DNA katkised otsad ära. Katkised otsad liidetakse, kuid esineb deletsioon, osa geneetilist materjali läheb kaduma Homoloogne rekombinatsioon – toimub vahetult peale DNAreplikatsiooni ja enne raku jagunemist. Otsi ei liideta vaid katkemiskoht parandatakse kasutades teist homoloogse kromosoomi komplementaarset ahelat. Katkenud kohta lõigatakse 5´ otsast lühemaks ja ahelaid vahetakase komplementaarsuse alusel. Katkenud kohale pikendatakse ahel kasutades homoloogse kromosoomi tervet ahealt. DNA ahelate vahetust katalüüsivad RecA(bakteritel) ka Rad51 (eukarüootidel), aitavad DNA kaksikahelalahti arutada DNA hübridiseerumine DNA ahela kinnitumine teise ahela külge, toimub katseklaasi tingimustes, paardumine nõrk ja lühiajaline
27. Mittehomoloogne- ja homoloogne DNA otste ühendamine Mittehomoloogne DNA otste ühendamine: Toimub enne DNA replikatsiooni Keskne roll on Ku valgul → haarab katkise kromosoomi, hoiab neid koos, kuni katkised otsad on uuesti kovalentselt ühendatud. Homoloogne DNA otste ühendamine: toimub vahetult peale DNA repl. ja enne rakujagunemist; säilitatakse DNA esialgne järjestus (using sister chromatid as the template) kasutatakse homoloogse kromosoomi komplementaarset ahelat 28. Mis on DNA hübridiseerimine? Kuskil on juhuslikult palju DNA ahelaid, mis juhuslikult leiavad endale komplementaarse paarilise ja toimub nii paardumine. 29. Ristsiire ehk krossingover, kiasmid, sünaptonemaalne kompleks, Holliday ühendus (Holliday junction) Meioos on protsess, kus diploidne rakk jaguneb 4 haploidseks rakuks, milles on emalt ja isalt saadud geneetiline info Ristsiire - juhuslik Dna lõikude vahetus toimub meioosi profaasis
võetud (knock-out e KO) või muudetud koe- või ajaspetsiifiliselt sisse-välja lülitatavaks (optogeneetika)) Mida mingi geeni produkt organismis teeb? > haiguste mudelid - Knock out – bioloogiline mudel kus sihtmärkgeen on inaktiveeritud - Knock in – bioloogiline mudel kus mingi geen on sisestatud teatud lookusesse (kohta genoomis) - Transgeenne – kannab võõrast segmenti DNAs, mis paigutatud genoomi mitte- homoloogse rekombinatsiooni teel (juhuslikku kohta) - Geenide väljalülitamine – käib läbi embrüonaalste tüvirakkude, kus puripotentsetesse rakkudesse elktroporeeritakse DNA konstrukt mis homoloogilisel rekombinatsioonil asendab endogeense järjestuse In vivo ajukuvamine Ei vigasta subjekti ehk pole invasiivne. - Staatilised – info struktuuri kohta – CT, MRI - Dünaamilised – info talitluse kohta – PET, fMRI, EEG - CT – nagu röntgen aga 3D, ajukuvamine
soovitud tunnust: - Individuaalvalik – fenotüüpide ennustaminevanemate keskväärtuste alusel - Massvalik – selektsiooni diferentsaat; selektsioonikoefitsent; aliku intensiivsus; selektsiooni tulem Kvantitatiivse tunnuse lookus (QTL) - Polümorfsed lookused – langetõbi - Molekulaarne mimikri – insuliinist sõltuv või sõltumatu diabeet - Sünteensus – inimesel ja hiirel üle 200 homoloogse DNA piirkonna Aretusmeetodid - Sisearetus – sugulasabielud (amishid, euroopa siniverelised, tekib hemofiilia) - Välisaretus – heteroos, isesobimatus - Ühiseellased – inbriidingukoefitsent, suguluskoefitsent (geenide osa mis on 2 järglasel ühine ja mis saadud virtuaalselt ühiseellaselt 80.Ränded - Rändeprotsessis evolutsioneerus musta nahavärvusega isendite väljaränne Ida-
nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega).homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Amplifikatsioon - rohkema kui normaalse arvu (tavaliselt kaks) geeni koopiate olemasolu rakus. Praktilistel põhjustel on see HER2 puhul defineeritud kui > 5 koopia. Selle tulemusel rakud jagunevad ja kasvavad kiiremini kui norm. Kromosoomi segmendi puudumist nimetatakse deletsiooniks. Geneetilise materjali kaotsiminek, seda sõna võib kasutada nii geeni kui ka kromosoomi puuduva osa kirjeldamiseks
Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. 24 Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega).
kunagi ammu duplikatsiooni erinevatest seltsides ehk tunnus sündmuse tõttu. tekkinud igas ühes sõltumatult. Või nt globiini geen – toimus duplikatsioon – tekkisid alfa ja beeta globiini geenid. Erinevate liikide alfad on ortoloogsed, samamoodi ka beetad erinevatel liikidel ortoloogsed. Samas alfa ja beeta geenid samades liikides on paraloogid. Kõik homoloogid. 11. Võrrelge homoloogse tunnuse seisundeid (plesiomorfne, apomorfne, autapomorfne, sünapomorfne). Tunnuse seisundeid saab jagada vanemateks ja uuemateks. See on fülogeneesi rekonstrueerimisel hädavajalik. Vanemad homoloogiad on need tunnusseisundid, mis olid olemas juba ühisel eellasel. Vanemaid tunnuseid nim plesiomorfseteks. Uuem seisund on kujunenud plesiomorfsest tunnusest ja annab infot põlvnemissuhte kohta. evolutsiooniliselt nooremat seisundit nim apomorfseks.
süsinikuallikana laktoosi. Geen märgitakse samuti kolme tähega, aga kõik tähed on väikesed. Näit.: auksotroofne mutant mis pole võimeline sünteesima leutsiini oleks fenotüübilt Leu- ja genotüübilt leu-. Tähistus r või s märgib vastavalt resistentsust või siis tundlikkust näit. Antibiootikumidele. Konjugatsioon Ühesuunaline gen. materjali ülekanne doonorilt retsipiendile otsese kontakti kaudu. Väga harva doonori kromosoomi segment rekombineerub retsipiendi kromosoomi homoloogse segmendiga. Retsipiendid, kellel on doonori DNA-d, nimetatakse transkonjugaatideks. Bakterite rekombineerimiseks on vajalik nende omavaheline füüsiline kontakt. Toimub ühesuunaline geneetilise materjali ülekandumine ühest rakust teise. See, mis kannab üle, on doonorrakk. Selline ülekanne pole reeglina täielik. Saame rekombinantse bakteri, mille sees on doonorraku geenid. Fertiilsusfaktori (F) ülekanne konjugatsioonil: Geenide vahetus on ühesuunaline E. coli
ühe geeni erinevad alleelid. (lookus- koht kromosoomis, kus paikneb geen) 11. Mis põhjustab geenide ahelduse? Geenide aheldus on nähtus, mille korral samas kromosoomis paiknevad geenid jäävad kokku ka pärast meioosi. Põhjuseks ongi lähestikku paiknemine ühes kromosoomis. Mida lähemal nad asuvad üksteisele, seda väiksem on võimalus, et nad lahknevad meioosis. Kui geenid asuvad üksteisest kaugel, siis toimub ristsiire eh crossingover, mis on ühe homoloogse kromosoomi osa ristsuunaline üleminek teise paardunud homoloogsesse kromosoomi. 12. Transkriptsioon. Transkriptsioon on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal. Seda viib läbi ensüüm RNA-polümeraas, mis peab transkriptsiooni alustamiseks seostuma vastava geeni algusosaga. DNA
Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) – kääbuskasv, hobusel ja veisel nahk osaliselt ei arene, väike pea ja silmad Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) – klorofülli teke taimedesse, hemoglobiini teke loomades 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Kromosoomide struktuuri muutused. * deletsioonid e kaod (kromosoom kaotab osa geene – otskadu/sisekadu) * duplikatsioonid e kahekordistumised (ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumine teise kromosoomiga) * inversioonid e ümberpöördumised (geenide järjekord muutub) * translokatsioonid e ümberpaiknemised (kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga, aheldunud geenirühmad muutuvad) Põllumajandusloomadel tekib kromosoommutatsioone vähe ja tavaliselt hukkuvad enne sündi. Mutatsioonides on duplikatsioonide fenotüübiline efekt suhteliselt nõrk. Inversioonid võivad põhjustada liigisisese evolutsiooni
interaktsioon viib geeni aktiivsuse kadumisele ja DNA metüleerimisele. Nähtus on levinud paljudes päristuumsete rühmades nagu taimed, pärmid, ussid, putukad ja imetajad. Eri taksonites kasutatakse erinevaid geeni vaigistamise mehhanisme. RNA vahendatud geeni vaigistamine toimub nii tuumas (taimedes) kui tsütoplasmas. RNAi - RNA interferents, post-transkriptsiooniline geeni vaigistamine, mille käigus 2- ahelaline RNA suunab homoloogse mRNA lagundamist tsütoplasmas. Seda terminit kasutatakse Drosophila ja Ceanorabditis'e uurijate poolt. Kuna see lühend on RNA vahendatud geeni vaigistamise nähtuse tähistamiseks kasutatavatest kõige lühem, siis eelistan kasutada just RNAi'd. PTGS - post-transkriptsiooniline geeni vaigistamine (silencing). Kasutatakse taimede puhul. Kasutatakse ka lühendit PTGS/RNAi. quelling - sama tähendusega termin Neurospora puhul. (quelling Ingl. k. - lämmatama, maha suruma)
rühmades (Vavilovi paralleelse muutlikkuse fenomen!), mimikrist, ka juhus- likust sarnasusest. Analoogilised tunnused võivad endast kujutada ka näivat sarnasust, mis täpsemal uurimisel 'kaob'. 5.1. Homoloogia kriteeriume pole kuigi palju ja nad on sageli ebakind- lad. Esimeseks on muidugi morfoloogiline (anatoomiline, jne.) sarnasus ehi- tuses ja struktuuris; see esineb ka analoogia puhul, kuid struktuuri hool- sal uurimisel võib neid sageli eristada. Oluline on homoloogse organi või struktuuri erinevatel organismidel eri kujul esinemisel üleminekuvormide olemasolul. Teiseks on homoloogsete organite sarnane (suhteline) asend eri organismide juures. Reeglina ei esine ühel organismil mitut homoloogset organit (näiteks ei saaks inglitel korraga esineda tiibu ja käsi - juhul, kui tiib on esijäseme homoloog). Erandiks on metameersed organismid (taime- lehed!), aga ka näit. hümeeniumielementide esinemine 'kõrgematel' seentel.
silma võrkkesta ganglionirakkude degeneratsioon, mis viib nägemise järsule halvenemisele. 81. Uniparentaalne disoomia Uniparentaalne disoomia esineb, kui laps saab ainult ühelt vanemalt 2 kromosoomi (teiselt vanemalt kromosoome ei pärita). Põhjustajateks on meioosis esinevad vead. Kui laps saab 2 erinevat homoloogilist kromosoomi ühelt vanemalt, siis on tegu heterodisoomse UPD-ga (näitab viga meioosi I lahknemises). Kui aga laps saab 2 identset homoloogilist kromosoomi, siis on tegu homoloogse UPD-ga (viga meioosi II lahknemises). 82. Hardy - Weinbergi printsiip ja tasakaal Briti matemaatik Goldfrey.H.Hardy(1877-1947) ja saksa arst Wilhelm Weinberg(1862-1939) avaldasid 1908. aastal sõltumatud uurimustööd, kus esitati populatsioonides alleelisageduste ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted. Vastavat suhet nimetatakse tänapäeval Hardy-Weinbergi seaduseks või printsiibiks ja see võimaldab
RNA vahendatud geeni vaigistamine – homoloogsete RNA-de või RNA-DNA interaktsioon viib geeni aktiivsuse kadumisele ja DNA metüleerimisele. Nähtus on levinud paljudes päristuumsete rühmades nagu taimed, pärmid, ussid, putukad ja imetajad. Eri taksonid kasutavad erinevaid geeni vaigistamise mehhanisme. See toimub nii tuumas (taimedes) kui tsütoplasmas. RNAi – RNA interferents – posttranskriptsiooniline geeni vaigistamine, mille käigus 2-ahelaline RNA suunab homoloogse mRNA lagundamist tsütoplasmas. PTGS – post transkriptsiooniline geeni vaigistamine (silencing). Taimede puhul. Kasutatakse lühendit PTGS/RNAi quelling – sama tähendusega termin Neurospora puhul (maha suruma) dsRNA – kaheahelaline RNA – double stranded – RNAi oluline vahendaja RdRP – RNA sõltuv RNA polümeraas suunab RNA sünteesi RNA matriitsi alusel, mulle tulemuseks on dsRNA. Pole RNAi toimumiseks vajalik kui rakus on suur kogus dsRNA-d
130 transkriptsiooni. V. fisheri'l aktiveerib LuxR-AHL kompleks lutsiferaasi geeni transkriptsiooni, mis päädib bioluminestsentsiga. Autoinduktor tüüp 1 on levinud paljude meditsiiniliselt oluliste patogeenide hulgas. Mõned perekonnad kasutavad sama AHL molekuli ning on tõenäoliselt võimelised ristaktivatsiooniks. Mõned bakterid nagu E. coli ei sünteesi AHL-i, kuid tunnetavad seda LuxR homoloogse valgu SdiA abil. Spekuleeritakse, et see võimaldab E. coli'l ,,pealt kuulata" G(-) baktereid ning seda enda kasuks pöörata. Tüüp 1 hulgatunnetusel on palju variatsioone, mis erinevad signaalmolekuli või retseptori poolest. Näiteks Pseudomonas aeruginosa toodab vähemalt kahte AHL-tüüpi signaalmolekule korraga, mis mõlemad reguleerivad biofilmi formeerumist. LasR-LasI tunneb ära 3-oxo-C12-homoseriin-laktooni ja RhlR-RhlI tunneb ära C4-homoseriin-laktooni.
annaabi.ee 
