Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks.
deletsioonid e. kaod deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st. osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. duplikatsioonid e. kahekordistumised duplikatsioonideks nim. mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon
Selle sündroomiga kaasnevad tõsised nii vaimsed kui ka füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. 51.MOBIILSED GEENID Geenid pole jäigalt fikseeritud kromosoomi teatud lookustesse. Mobiilsed geenid on DNA lõigud mida kutsutakse kontrollivateks elementideks, kassettideks hüppavateks geenideks, mobiilseteks geenideks transposoomideks. Need nn. ülekantavad geneetilised elemendid hõlmavad mitmeid erinevaid struktuure ja neil on võime liikuda genoomi/plasmiidi ühest lookusest teise ja seda nii samas genoomis kui ka erinevate genoomide vahel.
- duplikatsioonid e kahekordistumised; - inversioonid e ümberpöördumised; - translokatsioonid e ümberpaiknemised. Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. 24 Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi.
annaabi.ee 
