ANGIOÖDEEM (paistetus) Hästi piiritletud, mittesügelev turse 40% urtikaaria, 50% urtikaaria ja angioödeem, isoleeritult 10% angioödeem Liigid: Allergiline sage, toiduallergeenid, ravimid, turse näo- ja kõripiirkonnas, antihistamiinikumid Mittehistamiiniergiline antifibrinolüütilised ravimid AKE inhibiitorid [Angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid] tüüpilist lokalisatsioon Vererõhuravimid enalapriil, ramipriil Ravi ravimi vahetamine HAE [Hereditaarne angioödeem] kaasasündinud C1 INH puudulikkus, C1 inhibeeriva proteiini kvalitatiivne ja kvantitatiivne defitsiit C1 esteraasi inhibiitor Üheahelaline proteiin HAE I I. 80-85% II. Geenidefekt 11. kromosoomis III. C1 INH on madal HAE II I. 15-20% Perekondlik anamnees, 25% üksikjuuhu tingitud spontaansest geenimutatsioonist Diagnoosimata HAE suremus 50% Kliinilised sümptomid Nahaaluskoe turse, mittesügelev, piirtletud
ALS- amüotroofiline lateraalskleroos See on siis neurodegeneratiivne haigus. . Keskeas. Kahjustunud motoneuronid. Kliinika: väljendunud atroofiad, parees, spastilisus, elavad refleksid+ patoloogilise drefleksid Elu 1-5 aastat. Ravi pole. Spinaalsed lihastroofiad * Werdning- Hoffmani tõbi: imikuea vorm- vastsüninul lõdvad lihased, atroofilised lihased; vaimselt ok. * Kugelberg-Welanderi tõbi: noorukieas- motoorsete närvirakkude kahjustus ajutüves ja seljaajus. Pärilik. HSMN- hereditaarne motosensoorn neuropaatia. Perifeerse närvi müeliini või aksoni kahjustus. Ilnevad sensoorsed ja motoorsed häired. ENMG- närvide juhtekiirused aeglustunud. Üks vorm on näiteks charcot- Matie. Toothi tõbi Progresseeruvad lihasdüstroofiad- müopaatiad. Kahjustatud on lihased-progreseeruv düstroofia. * X liitelised ema kannab poeg põeb. Duchenne vorm( raske kuluga, avaldub 2 eluaastal, kõnnakuhäire ei jõua seista, . ) Beckeri vorm (algus hilisem aj ahealoomulisem kulg).
Tüüpiliselt 40-120 nm paks. Esineb: (peaaegu) kõigi epiteelirakkude all, ümbritseb lihasrakke, ümbritseb rasvarakke, ümbritseb Schwanni rake, eraldades neid ümbritsevast koest. Basaalmembraani põhikomponendid: laminiin, kollageen, nidogeen, perlekaan. Põhifunktsioonid: Tagab tugevuse. Eraldab epiteeli (jt rakke) sidekoest. Toimib filtrina teatud molekulidele. Määrab epiteelirakkude polaarsuse. Koekahjustuse puhul pakub keskkonna regeneratsiooniks. Alporti sündroom (e hereditaarne nefriit). Sagedus 1:50 000. Mutatsioon erinevates kollageen IV sünteesis osalevates geenides (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Enamasti X-liiteline dominantne (haigus väljendub nii meestel, kui naistel aga meestel haiguspilt raskem). Häiritud on basaalmembraani formeerumine ja funktsioon neerudes, sisekõrvas, silmas. Sümptomid: süvenev neerupuudulikus, kuulmishäired, silmapatoloogiad. Ravi : Neerude funktsiooni toetamine/neeru transplantatsioon. 123
annaabi.ee 
