"hematopoieetilises" - 1 õppematerjal

Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018

kus rekombinatsiooniprotsessis geneetilist materjali ei kaotata, st translokatsioon on DNA-ahelate vahel vastastikune. Robertsioni translokatsioon- ​translokatsioon, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi ühinevad ja moodustavad uue üksikkromosoomi. Philadelphia kromosoom t(9:22)- ​krooniline müeloidne leukeemia, ph.kromosoom ca 95% patsientidest. Tekib enamasti liitgeen BCL-ABL1, türosiinkinaas, mis on pidevas aktivatsiooni olukorras. Tekib enamasti hematopoieetilises tüvirakus või müeloidses tüvirakus. INVERSIOONID: kromosoomi regioon on ümberpöördunud, eeldab kahte lõikepunkti Peritsentriline inversioon- ​inversioon, mis sisaldab tsentromeeri, seega inversiooni on haaratud mõlemad kromosoomi õlad Paratsentriline inversioon- ​inversioon, mis on täielikult ühes kromosoomi õlas ning mis ei haara endasse tsentromeeri. 68. Sugukromosoomid ja peamised sugukromosoomide anomaaliad 23