Kordusjärjestuste arvu polümorfismid (STR short tandem repeats; mikrosatelliidid) Ühenukleotiidsed asenduspolümorfismid (SNP - single nucleotide polymorphism) Teadaolevad polümorfsed lookused (Rh; ABO jt) 6. Aheldusuuringu (linkage study) põhimõte? Kirjelda, kellel ja kuidas uuringut teostatakse? Aheldatuse uuringu käigus vaadeldakse, kas uuritav geen pärandub pk pk koos meie poolt valitud markeriga ehk kas esineb aheldatus markeri ja haigusseoselise geeni vahel. Analüüsil jälgitakse haiguse avaldumist sugulaste seas ja määratakse ära rekombinantsed ja mitterekombinantsed genotüübid. Aheldusanalüüs kasutab populatsioonis harvasid, kõrge penetrantsusega ehk sageli avalduvaid mutatsioone. 7. Mida tähendab ahelduse tasakaalustamatus? Kellel ja kuidas seda uuritakse? Ahelduse tasakaalustamatus (LD linkage disequilibrium) on mõiste, mis kirjeldab mittejuhuslikku alleelset assotsiatsiooni
. . + SNPn x betan Kus beta on SNPide efekti suurus. 22. Kuidas saadakse ROC-kõver ja mida ta iseloomustab? ROC analüüs põhineb kahel tõenäosusel: tundlikkus ja spetsiifilisus. Tundlikkuse ja spetsiifilisuse paaride graafiline esitus hindab optimaalseimat piirväärtsust ja prognoosi täpsust. x-telg = 1- spetsiifilisus ja y-telg = tundlikkus. Kõik skoorid mis jooksevad diagonaalist ülevalpool on olulised prognoosid. 23. Millise haigusseoselise variandi genotüübiga peaks olema lähisugulusabielus, kuid tervete vanemate järeltulija, kui tal esineb autosomaal-retsessiivse pärandumisega haigustunnus? a) heterosügoot; b) liitheterosügoot; c) variant-homosügoot 24. Mida tähendab “LOD score of 3 ”? LOD score 3 või suurem näitab aheldust – kaks geeni paiknevad üksteisele lähestikku kromosoomis. 25. Mida tähendab “Linkage disequilibrium (LD)”?
annaabi.ee 
