Pärilikkus ja muutlikkus. Suuline arvestus, 2 KT.
4. Pärilike haiguste tuvastamine
1. uuritavat üksikisiku DNA-d võrreldakse sellise DNA järjestusega, mis on
komplementaarne haigust põhjustava muutunud DNA-ga. Mõlemad DNA-d on
üksikahelalised. Kui DNA-d seostuvad, on haigusrisk olemas.
2. Selgitatakse välja hulk populatsiooni liikmeid, kellel on mitmes põlvkonnas sama
päriliku eelsoodumusega haigus, võetakse neilt geeniproovid, neid võrreldakse ja
otsitakse kriitilistes piirkondades sarnasusi. Selle alusel saab välja selgitada
nukleotiidjärjestused, mis soodustavad teatud päriliku eelsoodumusega haiguste
teket.
INIMESE MUTATSIOONID
Genoommutatsioonid
1. Autosoomsed genoommutasioonid.
Inimesel on tuntud 9/13/18/21 kromosoomi esinemine kolmes korduses. 9, 13 ja 18-ga surevad
paarikuuselt. 21 kromosoomi esinemine kolmes korduses DOWNi sündroom:
annaabi.ee 
