Genoomika uurib põhjusi, miks konkreetne DNA järjestus on evolutsioonis välja valitud (säilunud)"Sussmann, 2006. "Genoomika ülesandeks on mitte ainult teada konkreetse geeni ja selle produkti funktsiooni organismis vaid ka kõikide geenide, nende produktide, funktsioonide ja regulatsiooni seoseid, mis viivad organismi tekkeni." Smit 2006. 3. Genoomika suundumused ja probleemid Paradigmade muut on viinud genoomika: 1. Strukturaalsetest uuringutest funktsionaalsetele. 2.Geenikaardi põhiselt geenide tuvastamisest järjestuspõhilisele. 3.Haiguste etioloogia (põhjusest) uuringutest patogeneesi uurimisele (mehhanismini). Küsimus momendil mitte miks vaid kuidas. 4.Haiguse diagnoosist haigussoodumuse tuvastamisele (personaalse meditsiini tekkeni). Probleemid : Genoomika andmed on väiksema "väärtusega", kui ad hoc(märgade) eksperimentide tulemid. Tänu metoodikatele ja suurtele andmete hulkadele esineb palju vigu
ja neist tulenevate erinevate fenotüüpide tuvastamine (HapMap). Viie peamise metodoloogia areng genoomikas: 1956 "kromosomoloogia", 1966 somaatiliste rakkude geneetika (geenide kaardistamine, kaasasündinud ainevahetushäired, vähiga seotud somaatilised mutatsioonid), 1976 molekulaargeneetika, 1986 transgeensed, KO jne hiired, 1996 andmebaasidest otsimine ("uuringud arvutis"). Paradigmade muut on viinud genoomika: Strukturaalsetest uuringutest funktsionaalsetele, Geenikaardi põhiselt geenide tuvastamiselt järjestuspõhilisele, Haiguste etioloogia (põhjuslikest) uuringutest patogeneesi uurimiseni (mehhanismini). Küsimus momendil mitte miks vaid kuidas, Haiguse diagnoosist haigussoodumuse tuvastamisele (personaalse meditsiini tekkeni). Probleemsed aspektid töös genoomidega: Genoomika andmed on väiksema "väärtusega", kui ad hoc (märgade) eksperimentide tulemid, Metoodikate ja suurte andmehulkade tõttu esineb palju vigu,
Tsükliline protsess – kokku 30 tsüklit. Uurimismaterjal: veri, karvad (karvasibul), sperma, limaskesta rakud, koeproov. 4. 8. Milleks kasutatakse kvantitatiivset polümeraasi ahelreaktsiooni (RT-PCR), milliseid põhikomponente selleks vajatakse, millised on RT-PCRi põhietapid? * Patogeenide (sh viiruste) kvantiteerimine ja identifitseerimine * geeniekspressiooni kvantiteerimine * DNA kahjustuste mõõtmine * proovide valideerimine * genotüpiseerimine (geenikaardi loomine). Lisatakse fluorestseeruvat värvainet (SYBR Green). Termotsükleril on fotodetektorid fluorestsentsi mõõtmiseks. Seatakse fluorestsentsi intensiivsuse lävi ülevalpool baasfluorestsentsi (nii et mõõtmine toimuks eksponentsiaalses faasis). Ct on lävetsükkel – tsükli number, mitu korda fluorestsents on ületanud seatud läve. Fluorestsentssignaali jälgitakse reaktsiooni kestel ja intensiivsus
siis see takistab teise RS teket I = 1 C, kus C on tegeliku ja oodatava suhe Tetraad analüüs haploidsete garnituuride korral eukarüoodil. Tetraad tähendab meioosi tulemusena moodustunud nelja gameeti. Tetraad võib olla kindla järjestusega (Neurospora) või mittejärjestatud (pärmid). Haploidsetel organismidel fenotüüp vastab alati genotüübile (retsessiivsus ja dominantsus puudub)). Haploidsus kergendab oluliselt geneetilise geenikaardi koostamist. Kolm enamkasutatud organismi: (kõigil neil nii suguline kui mittesugu´line paljunemine): Pärmid (Saccharomyces cerevisiae); Rohevetikas (Chlamydomonas reinhardtii); Leivahallitus (Neurospora crassa). Geeni konversioon: Väga lähedaste geenide korral võib toimuda mitte vastastikune vahetus. Seda nimetataksegi geeni konversiooniks. Esineb kui tetraadsete gameetide genotüübid on 3:1 või 1:3 aga mitte 4:4, 2:4:2, or 2:2:2:2. Selle põhjuseks on vale paardumine
annaabi.ee 
