ü Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. Genoommutatsioonide tekkepõhjused: 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest: 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6
) Geenitriivid on juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. Toimus näiteks siis, kui uue põlvkonna moodustamisest võtab osa ainult väike osa eelmise põlvkonna sugurakkudest. Võib olla põhjustatud mõne looduskatastroofi poolt (metsatulekahju, üleujutus vms.) Pudelikaela efekt tähendab, et algsest populatsioonist jäävad ellu vaid mõned isendid ja see muudab populatsiooni geenifondi. Asutaja efekt toimub väikestes populatsioonides, kus mõned geenialleelid võivad kaduma minna. Olelusvõitlus ütleb, et organismide ellujäämine ja sigimine sõltuvad teistest organismidest ja eluta looduse teguritest nagu näiteks temperatuur, niiskus, valgus jne. Looduslik valik on paremini kohastuvate organismide eelispaljunemine ning ellujäämine. Selle kolm vormi: Stabiliseeriv valik - toimub, kui keskkonnatingimused püsivad muutumatutena. Kõrvaldatakse erandid ja eelispaljunevad keskmiste tunnustega isendid.
-Viljastumises osaleb erandkorras diploidne/triploidne munarakk. -Üks munarakk viljastatakse kahe spermiga -Taimede viljastumine eri kromosoomiarvuga vanemate vahel -Viljastumises osaleb sugurakk, kus üks kromosoom on puudu -DNA kahekordistumine, kromosoomide lahknemine poolustel, aga ei toimu raku jagunemist. 18. 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6
heterosügootne (Aa) ja fenotüübiliselt sarnased dominantsete vanematega MENDELI 2 SEADUS ehk lahknemisseadus Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahknemine fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilises suhtes 2:1 MENDELI 3 SEADUS ehk sõltumatu lahknemise seadus Homosügootide ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste k'ikvõimalikud kombinatsioonid, ui geenialleelid asuvad erinevates kromosoomides (teinetiesest piisavalt kaugel). P: AaBb x AaBb 9:3:3:1=fenotüübiline lahknemissuhe domineerimise korral mülemas alleelipaaris Polüalleelsus- tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga Sugukromossomid X ja Y. Suguliitelised haigused on pärilikud haigused, mis on põhjustatud X kromosoomis paiknevast geenist, nt: Daltonism- puna-rohe-värvipimedua Hemofiilia- vere hüübimatus
4. Häired meioosis mõnes rakus on mõni kromosoom rohkem või vähem · inimesed on võtnud sihiks saada selliseid taimesorte, kus kõikide kromosoomide arv on kahekordistunud. + polüploididel on suurem saagikus - kasulikke aineid on taime massis vähem. - Polüploididel on seemnete valmimine häiritud. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest : 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6
kromosoome. · Munarakk viljastatakse korraga 2 või enama spermiga. · Indutseeritud kunstlikult esile kutsustud selektsioon. Uute mikroobitüvede saamine, sordiaretus jm. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid generatiivsed mutatsioonid.Päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel. Keharakkudes tekkinud mutatsioonid somaatilised mutatsioonid. Kanduvad järglastele vegetatiivsel paljunemisel. II KOMBINARIIVNE MUUTLIKKUS vanemate geenialleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks Ei muutu nende struktuur! 3 võimalust: 1. Kromosoomide ristsiire (meioosi 1. profaasis) 2. Homoloogiliste kromosoomide sõltumatu lahknemine 3. Viljastumisel genoomide ühinemine. Sugukromosoomide arvu muutus: Turneri sündroom: naistel puudub üks X-kromosoom (X). Tunnused: täiskasvanuna need naised lühikest kasvu, väljaarenemata rindade ja munasarjadega viljatud. XXX-sündroom: kolm X kromosoomi (XXX)
nimetamisest. Optogeneetika, geneetilise aheldatuse analüüs, QTL, QWAS 4. Kaksikuteuuringu ACE disainist võiks aru saada. - Eraldatakse bioloogilised ja keskkonnast tulenevad mõjud - Võrreldakse ühe ja kahemunakaksikuid, uuritakse sarnasust bioloogiliste vanemate ja kasuvanematega; kui kaksikud lahku sattunud siis korrelatsioonid kasuvanemate ja kaksikuga. ACE mõte: ühemunakaksikutel on 100% samasugused geenialleelid, on pmst koopiad, disügootsetel 50%. - Keskkonnaosa E (mittejagatud keskkond) ja C (jagatud keskkond, koos kasvanud) - Käitumine või omadus = A + C + E - Ignoreerib geenide interaktsiooni ja alleelide domineerimist. 5. Grupierinevused vs indiviidide vahelised erinevused – üks ja sama või mitte? - Kui indiviidide vahelised erinevused, ei tähenda automaatselt et grupierinevused on alati geneetilised
sarvede, kõrvade kuju jm. Tunnuse muutlikkus ehk variatsioon jagatakse mittepärilikuks ja pärilikuks 26. Mittepäriliku muutlikkuse vormid EI pärandu järglastele edasi. modifikatsiooniline -tekib organismidel keskkonnatingimuste mõjul paratüübiline - on tingitud looma vanusest, tervisest, sugupoolest 27. Päriliku muutlikkuse vormid Pärandub järglastele, evolutsiooni aluseks. Jaotatakse kombinatiivne muutlikkus ja mutatiivne muutlikkus. Kombinatiivne muutlikkus - vanemate geenialleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks (meioos – kromosoomide ristsiire*). Kromosoomid ja geenid oma struktuurilt ei muutu. Korrelatiivne muutlikkus - organismi arenemine toimub pärilike faktorite ja keskkonnatingimuste mõjul. Mutatiivne muutlikkus – muutused geneetilises materjalis. Jagunevad geenmutatsioonid (muutused DNA nukleotiidses järjestuses), kromosoommutatsioonid (struktuuri muutused), genoommutatsioonid (homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutused)
Päritavus on seotud geenidega, mis kannavad endas "retsepti" isendite fenotüübiliste tunnuste kujunemiseks ja kanduvad sugurakkudega vanematelt järglastele. Üht ja sama tunnuse kujunemist võivad määrata ühe ja sama geeni erinevad variandid ehk alleelid. Erinevaid geenialleele kandvad isendid harilikult erinevad üksteisest selle tunnuse osas. Näiteks võib mingi geeni alleel 'A' põhjustada liblikatel tumedat, alleel 'B' aga heledat värvust. Oletame, et mingit tunnust määravad geenialleelid 'A' ja 'B'. Kui alleeli 'A' kandvad isendid on elu jooksul bioloogilises mõttes niisama edukad (jätavad endast niisama palju järglasi) kui alleeli 'B' kandvad isendid, siis nende alleelide esinemissagedused populatsioonis ei muutu. Sellist olukorda nimetatakse Hardy-Weinberg'i tasakaaluks. Kui aga need isendid, kel esineb geenialleel 'A', osutuvad millegipärast edukamaks (jätavad endast elu jooksul rohkem järglasi) kui need, kel esineb alleel 'B', siis järgmiste põlvkondade
kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. 13. kromosoomi trisoomia: Patau sündroom (väärarengud) 18. kromosoomi trisoomia: Edwardsi sündroom (organite väärarengud) 21. kromosoomi trisoomia: Downi sündroom X0: Turneri sündroom (jäme kael, tervisehäired) XXY: Klienefelteri sündroom (steriilsus) Organismide kaitsevõimalused kahjulike mutatsioonide eest Reparatsioon – DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine Diploidsus – geenialleelid on keharakkudes kahes korduses Regulaatorgeenide mõju – ei luba mutanteerunud alleele avalduma. Polügeensus – üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud.
4. Häired meioosis mõnes rakus on mõni kromosoom rohkem või vähem · inimesed on võtnud sihiks saada selliseid taimesorte, kus kõikide kromosoomide arv on kahekordistunud. + polüploididel on suurem saagikus - kasulikke aineid on taime massis vähem. - Polüploididel on seemnete valmimine häiritud. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest : 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6
Seadus kehtib ainult sel juhul, kui geenid, mis vastutavad tunnuse kujunemise eest, ei ole aheldunud. Tuntakse ka kui sõltumatu lahknemise printsiibina 72. Dominantsus, retsessiivsus, kodominantsus, semidominantsus Dominantne geenialleel avaldub fenotüübis ning varjutab teise alleeli fenotüübilise tunnuse Retsessiivne geenialleel ei avaldu fenotüübis teise, dominantse, alleeli esinemise korral Kodominantsuse korral mõlemad geenialleelid osalevad fenotüübilise tunnuse avaldumises teineteisest sõltumatult, andes iseseisva tunnuse Semidominatsuse (ka intermediaarsus) korral avaldub vahepealne tunnus 73. Homosügootsus, heterosügootsus, hemisügootsus Homosügootsus- esineb, kui diploidses rakus/organismis on mõlemas kromosoomis olev geen esindatud identse alleeliga Heterosügootsus- esineb, kui diploidses rakus/organismis on mõlemas kromosoomis olev geen esindatud erineva alleeliga
annaabi.ee 
