endotsüteeritakse raku välismembraanis oleva M6P- retseptori vahendusel ning nad satuvad lüsosoomi. Nende patsientide maksarakud sisaldavad aga normaalse ensüümkomplektiga lüsosoome, vaatamata sellele, et mannoosi fosforüleerimine puudub. See viitab sellele, et neis rakkudes toimib ka mingi teine sorteerimismehanism, mida ei tunta. Lõpeb surmaga varases lapseeas. Tay-Sachs haigus on põhjustatud gangliosiide (glükolipiidid) lagundavate ensüümide puudusest (inaktiivsusest). Puudub heksoosaminidaas, mis on vajalik 7 N-atsetüülgalaktoosamiini eraldamiseks gangliosiidist. Toimub gangliosiidide kuhjumine lüsosoomides. Selle haigusega vastsündinud on esimese aasta jooksul normaalsed, kuid siis ilmnevad haigusele iseloomulikud sümptomid nõrkus, üldise ja vaimse arengu aeglustumine, nägemishäired. Vanuses 3-4 a lapsed surevad
lüsosomaalsed ensüümid lüsosoomi transportiva süsteemi häirete tõttu. Defektne on ensüüm, mis katalüüsib lüsosoomi liikuvate valkude fosforüülumist. Seetõttu Golgi kompleksi retseptorid ei tunne vastavaid valke ära ja need transporditakse rakkudest välja, mitte lüsosoomidesse. Esinevad veres. Lagundamata ained kogunevad rakkudes lüsosoomidesse inklusioonidena. Lõpeb surmaga varases lapseeas Tay-Sachs haigus on põhjustatud gangliosiide (glükolipiidid) lagundavate ensüümide puudusest (inaktiivsusest). Toimub gangliosiidide kuhjumine lüsosoomides. Selle haigusega vastsündinud on esimese aasta jooksul normaalsed, kuid siis ilmnevad haigusele iseloomulikud sümptomid – nõrkus, üldise ja vaimse arengu aeglustumine, nägemishäired. Vanuses 3-4 a lapsed surevad. Haigus on pärilik. Pompe haigus – puudub -gükosidaas, mis vajalik glükogeeni lagundamiseks. Peroksüsoomide struktuur, suurus, ehitus.
ensüümid lüsosoomi transportiva süsteemi häirete tõttu. Defektne on ensüüm, mis katalüüsib lüsosoomi liikuvate valkude fosforüülumist. Seetõttu Golgi kompleksi retseptorid ei tunne vastavaid valke ära ja need transporditakse rakkudest välja, mitte lüsosoomidesse. Esinevad veres. Lagundamata ained kogunevad rakkudes lüsosoomidesse inklusioonidena. Lõpeb surmaga varases lapseeas Tay-Sachs haigus on põhjustatud gangliosiide (glükolipiidid) lagundavate ensüümide puudusest (inaktiivsusest). 28 Toimub gangliosiidide kuhjumine lüsosoomides. Selle haigusega vastsündinud on esimese aasta jooksul normaalsed, kuid siis ilmnevad haigusele iseloomulikud sümptomid nõrkus, üldise ja vaimse arengu aeglustumine, nägemishäired. Vanuses 3-4 a lapsed surevad. Haigus on pärilik.
annaabi.ee 
