Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Autism Kuni aastani 1980 (keskkonna mõjuga: vanemliku hoole puudus, (ajutraumad) Ühemunakaksikud: erinevad uuringud: 60-90 %-l mõlemal autism, seega väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom) Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom
.............................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:......................................................................................