· Genotüübist põhjustatud hälve · Keskkonnast põhjustatud hälve Populatsiooni fenotüübiline varieeruvus · Fenotüübiline varieeruvus · Genotüübiline varieeruvus · Keskkonnavarieeruvus e. keskkondlik hajuvus VT = Vg + Ve 1. Päritavus Laiatähenduslik päritavus H2 = Vg / VT Kitsatähenduslik päritavus h2 = Va / VT Päritavus ühe- ja erimunakaksikutel · Keskkondlikkus (proportsioon C2) · Alleelide dominantsuse ja epistaatilise toime mõju (D2) 1. Adaptatsioon · "Geneetilised" sugulased · "Keskkondlikud" sugulased · Konkordantsuskoefitsient PÄRITAVUS on geneetilise muutlikkuse suhtosa üldisest (fenotüübilisest) muutlikkusest populatsioonis Statistiliselt väljendub 0 1 1 tähendab, et kogu muutlikkus on geneetiline, 0 tähendab, et kõik erinevused tulenevad keskkonnast Paljude tunnuste korral (k.a. intelligentsus, isiksusomadused) on päritavus ca 0,65, s..t. 2/3 on määratud otse
väiksem sõrm või täiesti normaalse suurusega)). 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. (allutatavaid geene kutsutakse hüpostaatilisteks). Nt suhkruhernel on pigmendi sünteesil kaks etappi, mis on määratud kahe erineva geeni poolt. Kui üks sünteesiraja ensüümidest ei tööta, pigmenti ei toodeta. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor või supressorgeeniks. Pleiotroopsus geen, mis mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides nt fenüülketonuuria. 12
Dominantne alleel (E) voimaldab moodustada nii tumedat eumelaniini kui ka kollast feomelaniini, olenevalt geeni A alleelidest. Kuid retsessiivne alleel e surub maha eumelaniini (tume varv) sunteesi, nii et moodustub peaaegu ainult feomelaniin (kollane) ja homosugoodid (ee) on kollased, olenemata aguutigeeni (A) alleelidest. Dominantse epistaas lahknemissuhtega 12:3:1 esineb sel juhul, kui hupostaatilise geeni retsessiivse alleeli fenotuubiline avaldumine erineb dominantse epistaatilise geeni fenotuubilisest toimeefektist. Naitena voib tuua monede valget tougu koerte ristamise pruunide koertega, kus F1 polvkonnas saadakse ainult valged jarglased. F2 polvkonnas toimub lahknemine 12:3:1 (vastavalt valged: mustad: pruunid). Valgetel koertel esineb dominantne parssiv (inhibiitor) geen I, mis blokeerib pigmendi tekke, selle retsessiivne vorm i aga voimaldab pigmendi sunteesi. Geen B maarab musta varvuse ja selle alleel b pruuni varvuse.
Kandilise lõuaga Hapsburgid, lobe mutatsiooniga sagaralise silmakujuga äädikakärbsed.. Mittetäielikku penetrantsust või erinevad ekspressiivsust mõjutab tunnuste komplekssus konkreetne fenotüüp võib olla seotud mitme erineva geeni avaldumisega. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni takistav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid mida allutatakse on hüpostaatilised. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Äädikakärbeste mutatsioon white (põhjustab valget silmavärvust) on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Ehk mõlema homosügootsel avaldumisel on kärbse silmad ikka valged. Pleiotroopsus geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme patogeense tunnuse koos avaldumine on sündroom. Fenüülketonuuria, mille puhul on häiritud aminohapete metabolism. 12
F1 hübriidsetel tibudel (Rr Pp) on pähklikujuline hari. Kui neid hübriide ristata omavahel, toimub harjakujus lahknemine 9/19 pähklikujulised (R- P-) , 3/16 roosikujulised (R-pp), 3/16 hernekujulised (rr P-) ning 1/16 harilikud (rr pp). Hariliku harjaga leghornid on mõlema retsessiivse alleeli suhtes homosügootsed. 3.11. Epistaas Epistaas on ühe geeni mahasuruv toime teise geeni avaldumise suhtes. Allasurutavaid geene nimatatakse hüpostaatilisteks. Geenide epistaatilise toime geneetilised mehhanismid võivad olla aga täiesti erinevad. Geenide epistaatilisel toimel esineb koostoime vähemalt kahe geeni vahel (kolm erisugust lahknemissuhet: 9 : 7; 15 : 1 ja 12 : 3 : 1. Epistaatiline geen surub maha hüpostaatilise geeni toime. 3.12. Pleiotroopsus Kui geen mõjutab mitme teise geeni avaldumist, siis nimetatakse seda geeni pliotroopseks. Geen on pleiotroopne, kui ta osaleb mitme fenotüübilise tunnuse avaldumisel. 4
kuid F2 põlvkonnas toimus lahknemine suhtega 9/16 purpursed ning 7/16 valged. Valged olid kõik need, kus vähemalt üks retsessiivsetest alleelidest oli homosügootses olekus. Selgus, et dominantsed alleelid C ja P kodeerivad erinevaid etappe antotsüaani sünteesiks: Geen C P Eellane ® Vaheühend ® Antotsüaan Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria on pleiotroopsuse näide. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises
Dominantne alleel (E) võimaldab moodustada nii tumedat eumelaniini kui ka kollast feomelaniini, olenevalt geeni A alleelidest. Kuid retsessiivne alleel e surub maha eumelaniini (tume värv) sünteesi, nii et moodustub peaaegu ainult feomelaniin (kollane) ja homosügoodid (ee) on kollased, olenemata aguutigeeni (A) alleelidest. Dominantse epistaas lahknemissuhtega 12:3:1 esineb sel juhul, kui hüpostaatilise geeni retsessiivse alleeli fenotüübiline avaldumine erineb dominantse epistaatilise geeni fenotüübilisest toimeefektist. Näitena võib tuua mõnede valget tõugu koerte ristamise pruunide koertega, kus F1 põlvkonnas saadakse ainult valged järglased. F2 põlvkonnas toimub lahknemine 12:3:1 (vastavalt valged: mustad: pruunid). Valgetel koertel esineb dominantne pärssiv (inhibiitor) geen I, mis blokeerib pigmendi tekke, selle retsessiivne vorm i aga võimaldab pigmendi sünteesi. Geen B määrab musta värvuse ja selle alleel b pruuni värvuse.
järglased, kuid F2 põlvkonnas toimus lahknemine suhtega 9/16 purpursed ning 7/16 valged. Valged olid kõik need, kus vähemalt üks retsessiivsetest alleelidest oli homosügootses olekus. Selgus, et dominantsed alleelid C ja P kodeerivad erinevaid etappe antotsüaani sünteesiks: Geen C P Eellane Vaheühend Antotsüaan Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria sobib näiteks pleiotroopsusele. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides
järglased, kuid F2 põlvkonnas toimus lahknemine suhtega 9/16 purpursed ning 7/16 valged. Valged olid kõik need, kus vähemalt üks retsessiivsetest alleelidest oli homosügootses olekus. Selgus, et dominantsed alleelid C ja P kodeerivad erinevaid etappe antotsüaani sünteesiks: Geen C P Eellane Vaheühend Antotsüaan Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria sobib näiteks pleiotroopsusele. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides