Pärilikeks haigusteks nim haigusi, mille on põhjustanud genotüüp, mis võib olla moodustunud kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivne muutlikus mõjutab pärilike haiguste teket: selle tulemusena võivad lapse genotüüpi sattuda retsessiivsed alleelid. Mutatsiooniline muutlikus on muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Päriliku eelsoodumustega haigused on näiteks: - Kõrgvererõhutõbi - Suhkruhaigus - Rasvtõbi - Lühinägelikkus - Alkoholism - Kopsuvähk Päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamine: - Saab välja selgitada vastava haiguse esinemise suguvõsas teistel liikmetel - Kui inimesel on tõenäosus haigestuda nendesse haigustesse, on võimalik teha täiendavaid biokeemilisi ja molekulaarseid uuringuid.
Milliseid pärilikke haigusi leidub kõige sagedamini? Kromosoomihaigusi ja neist omakorda Downi sündroomi. Ühel inimesel viiesajast on kromosoomide ehitus muutunud. Milliseid pärilikke haigusi saab ravida? Kromosoomihaigusi ei ravi maailmas keegi. Ravi on olemas päris paljudele ühe geeni haigustele. Näiteks fenüülketonuuria puhul on teada, et puudub üks konkreetne ensüüm ja laps vajab erilist dieeti, et ta saaks ilma selle ensüümita hakkama. Pärilike eelsoodumustega haiguste puhul saab arst anda nõu elustiili ja võimalike ohtude suhtes, samuti saab paljusid neis ravimitega leevendada. Lõplikult ravida neid siiski ei saa. Aga see võib veel tulla! Pärilikkust on nelja tüüpi: retsessiivne ehk varjatud, dominantne ehk valitsev, X-liiteline ning mitokondriaalne. Downi sündroom Downi sündroom on kõige sagedasem kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab vaimse arengu mahajäämust
Kui loode haigestub arengu käigus, ei ole see pärilik. Haigus on siis tingitud keskkonnast(punetised). Sugulusabieludest loobumine,asendus-,dieetravi, eriõpetus,geeni vaigistamine o Tegureid, mis tekitavad pärilikke muutusi, nimetatakse mutageenideks. o Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. o Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. o Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer o Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. o Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. o Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema:
Inimese uus seksuaalne eesmärk seisneb seksuaalsete produktide vallandamises. Siinkohal ei teki vastuolu esialgse seksuaalse eesmärgiga, mille puhul oli tegu naudingu poole püüdlemisega; vastupidi, kogu nauding saavutab seksuaalse protsessi käigus selle lõppaktiga oma kõrgpunkti. Seksuaaltung täidab nüüdsest sigitusülesannet, muutudes nii-öelda altruistlikuks. Mainitud muutuse õnnestumise korral kohandatakse see protsess algsete eelsoodumustega ja impulsside kõigi iseärasustega. (Freud, 2003, lk 102) Freud lõpetab puberteedi ja seksuaalsuse vaatlemise tõdemusega, et puberteedi siirdeperioodi vältel toimuvad kehalised ja psüühilised arenguprotsessid kõrvuti, ent üksteisest lahus, kuni suguelundite innervatsiooni tagava intensiivse psüühilise armustiimuli läbimurdega pannakse alus erootilisele funktsioonile. (Freud, 2003, lk 102) Naise ja mehe seksuaalsusest Freud kirjeldab naise ja mehe seksuaalsust järgmiselt.
Geenifond- kõigi geenide , erivormide kogum variatsioonirida- iseloomustab modifikatsioonilist muutlikust Kaksikute meetod- ühemunakaksikud, tekivad ühest munarakust, genotüübid on identsed, fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest Erimunakaksikud- tekivad eri munarakkudest, erinevad pärilkkuse tunnuste poolest, modifikatsiooniliste tunnuste poolest. Geneetika Meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas: pärilikkusest, keskonnast, pärilike eelsoodumustega. Pärilikud- tekivad genotüüpi viljastumise hetkel(retsesiivsed alleelid)- kurtus, hemofiilia Mutatsioonid sugurakus- Downi sündroom (punetised- kahjustab loodet) Päriliku eelsoodumusega haigused- vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikuse mõne keskonnatingimuse vastu(kõrgvererõhutõbi,kopsuvähk) Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket.
Pärilik muutlikkus jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormideks. 6 Liis Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. 7
keskkonnategurite koostoimest. Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Pärilik muutlikkus jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormideks. Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. 7
punetised, mumps, herpes. Bakteriaalsed haigused- salmonella, tuberkuloos, süüfilis. Külmetushaigused- nohu, köha, bronhiit Traumatoloogilsed haigused- luumurrud, venitused. 2. Pärilikud haigused, põhjus on kas mutatsioonis mis on toimunud sugurakus, või mis on toimunud kombinatiivses muutlikkuses, mis kujutab endas kahe retsessiivse geeni kohtumist. 3. Päriliku eelsoodumustega haigused , haiguse põhjus on DNA's kui selle avaldumine sõltub keskkonnast või eluviisist. Kopsuvähk Fenüülketonuuria- võimetus seedida või taluda piimvalke. DARWINI TEOORIA JA TÕENDID Idée- liigid ei ole loodud muutumatult, vaid põlvnevad varem elavatest liikidest muutumise kaudu. Darwin tõestas rohkem faktiliselt materjali abil, et liikide ajalooline muutumine on
Geenifond- kõigi geenide , erivormide kogum variatsioonirida- iseloomustab modifikatsioonilist muutlikust Kaksikute meetod- ühemunakaksikud, tekivad ühest munarakust, genotüübid on identsed, fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest Erimunakaksikud- tekivad eri munarakkudest, erinevad pärilkkuse tunnuste poolest, modifikatsiooniliste tunnuste poolest. Geneetika Meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas: pärilikkusest, keskonnast, pärilike eelsoodumustega. Pärilikud- tekivad genotüüpi viljastumise hetkel(retsesiivsed alleelid)- kurtus, hemofiilia Mutatsioonid sugurakus- Downi sündroom (punetised- kahjustab loodet) Päriliku eelsoodumusega haigused- vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikuse mõne keskonnatingimuse vastu(kõrgvererõhutõbi,kopsuvähk) Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. AINE- JA ENERGIAVAHETUS Autotroofid- rohelised taimed
tõttu, näiteks vanemliku kuritarvitamise tagajärjel. Karpman leiab, et sekundaarse psühhopaadi käitumist on võimalik raviga parandada, kuid primaarsete psühhopaatide korral selline lahendus puudub. Lykken vaatles sekundaarseid psühhopaate impulsiivsematena, närvilisematena ning negatiivsematena kui primaarseid psühhopaate. Erinevalt Karpmanist sidus Lykken nii primaarsed kui ka sekundaarsed psühhopaadid bioloogiliste eelsoodumustega. Aina suurenev hulk uuringuid on jõudnud tulemusteni, et indiviide, kes saavad võrdselt kõrgeid skoore, võib jagada erinevatesse gruppidesse tulenevalt primaarse ja sekundaarse variandi teooriast. Vaatleme lähemalt Hicks et al. poolt tehtud uurimust, mille tarvis valiti 96 vangi, kellel olid kõrged PCL-R tulemused. Uuringust selgus, et vangid sai jagada kahte allrühma: 1) emotsionaalselt stabiilne primaarne allrühm ja 2) agressiivne sekundaarne allrühm
Seetõttu võiks ema imetamise ajal vältida või tarvitada ettevaatlikult neid toiduaineid, mille suhtes ta ise või lapse isa on olnud lapsena või on ka praegu tundlik. Eelsoodumuse korral soovitada emal välja jätta oma menüüst: · enda allergeenid · apelsinid, mesi, pähklid, sokolaad, vürtsid · ohtralt säilitus-, värv- ja teisi lisaaineid sisaldavad toiduained Perekondliku eelsoodumustega allergiate korral on eriti soovitav kauem ja täielikumalt last rinnapiimaga toita, et edasi lükata võimalike allergiliste reaktsioonide avaldumist. Imiku kasvades tema tundlikkus väheneb, kuna rinnapiim on sooleseina läbilaskvust vähendava toimega. Kõige sagedasem allergia tekitaja esimesel eluaastal on lehmapiim ja piimatooted. Allergiliste lastega emad vajavad oluliselt suuremat toetust, eriti kui nende enda dieet on mõni aeg piiratud ja laps on rahutu.
annaabi.ee 
