geenis 4 LINE ja SINE tekkelised geneetilised haigused on teatud hemofiilia vormid, Duchenne lihasdüstroofia, porfüüria (heemi sünteesi defektid) jt. Kas transposoonid võivad olla kasulikud? Oletused: · osalevad geenide ekspresseerumise regulatsioonis, sest mõjutatavad arenguliste ja keskkonna signaalide poolt. · Tagavad parema kohastumise evolutsioonis, põhjustades geenide duplitseerumist (DNA hulga suurenemist) ja DNA ümberkorraldusi inimese globiini geen on tekkinud globiini geenist L1 elementide krossingoveris · Ei oma funktsiooni eksisteerivad iseenese alalhoidmiseks (LINE ja SINE funktsioonid on teadmatud) On teada, et telomeraas on sarnane LINE pöördtranskriptaasiga ja ilmselt sellest moodustunud. Erineva kordusastmega DNA osade jaotus inimese genoomis on joonisel 4-17 (Alberts) DNA struktuur DNA pikkus (E
26 Koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia Mõnede organismide puhul muutuvad mõned koed arengu käigus polüploidseteks, kusjuures ülejäänud jäävad diploidseteks. Polüploidsus kujuneb vastuseks vajadusele suurendada geenikoopia arvu raku kohta. Vastavat protsessi nimetatakse endomitoosiks, sest see sisaldab rakusisest kromosoomide duplitseerumist ja tütarkromatiidide lahknemist, kuid mitte raku pooldumist. Inimesel leidub endomitoosi teel moodustunud tetraploidseid rakke maksas ja neerus. Polüploidiseerumine võib toimuda ka sel viisil, et tütarkromatiidid ei eraldu. Nii moodustuvad polüteenkromosoomid, mis võivad koosneda paljudest paralleelselt kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest. Kõige silmatorkavamad polüteenkromosoomid on kirjeldatud Drosophila vastsete süljenäärmetes
kromatiidide katkemisest ja uuest ühinemisest 4. Annab meile uusi geenide kombinatsioone ning tagab ühe osa geneetilisest varieerumisest Ristsiirde mehhanismid: Millal ja kuidas see toimub? Võimalused: (1) Meioosi esimese profaasis kohe kui kromosoomid on duplitseerunud: 4 kromatiidi moodustavad tetraadi (2) Interfaasis enne meioosi, kui 2 kromatiidi seisundis enne kromosoomide duplitseerumist Katsed järjestunud tetraadidega Neurospora crassa'l. Askospooride järjestus askuses näitab ka ristsiirde toimumist. Need katsed näitavad, et ristsiire toimub 4 kromatiidi staadiumis meioosi I profaasis. Ristsiirde molekulaarne mehhanism (Robin Holliday, 1960s): Homoloogsed kromosoomid konjugeeruvad. DNA üksikahel laguneb ja seostub teise kromosoomi ahelaga (igas kromosoomis on alati vaid üks DNA molekul) moodustades nn. Holliday kompleksi
piiratud funktsioon, teisel funktsioon kaob. Muutunud duplikaadil on võimalus omandada uus funktsioon, mida positiivne valik edasi vormima hakkab tavaliselt on siiski pseudogeen ja järgneb surm. Teises mudelis on kohe vaja positiivset valikut. Kui toimus duplitseerumine, siis indutseerivad neutraalsed mutatsioonid nõrga funktsiooni, mida valik edasi vormima hakkab fikseerib funktsioonile kasuliku mutatsiooni. Teises on nii, et eellasgeenil oli juba kaks funktsiooni ja pärast duplitseerumist soosib valik ühele duplikaadile üht, teisele teise arengut. 5. Kirjelda imaginaarse geeni pseudogeenistumist ja tema edasist käekäiku. Sellele eelneb geeni duplitseerumine. Pseudogeenistumine - kui kahte koopiat pole vaja ootab ühte pseudogeenistumine.Alguses kaotab produkt funktsiooni, järgnevalt produkti enam ei toodeta ja lõpuks kaotatakse järjestuse homoloogia. Noortel pseudogeenidel säilub veel järjestuse homoloogia oma õde või vennaga
ilutaimede puhul. Steriilne polüploidsus Viljakad polüploidid 5.5. Koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia Mõnede organismide puhul muutuvad mõned koed arengu käigus polüploidseteks, kusjuures ülejäänud jäävad diploidseteks. Polüploidsus kujuneb vastuseks vajadusele suurendada geenikoopia arvu raku kohta. Vastavat protsessi nimetatakse endomitoosiks, sest see sisaldab rakusisest kromosoomide duplitseerumist ja tütarkromatiidide lahknemist, kuid ei toimu raku pooldumist. Inimesel leidub endomitoosi teel moodustunud tetraploidseid rakke maksas ja neerus. Polüploidiseerumine võib toimuda ka sel viisil, et tütarkromatiidid ei eraldu. Nii moodustuvad polüteenkromosoomid, mis võivad koosneda paljudest paralleelselt kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest. Kõige silmatorkavamad polüteenkromosoomid on kirjeldatud Drosophila vastsete süljenäärmetes. Iga
Kromosoomide kahekordistumine võib aset leida ka meioosis, kui ükskõik kummas meiootilises jagunemises kromosoomid ei lahkne ning moodustuvad diploidsed gameedid. Mõnede organismide puhul muutuvad mõned koed arengu käigus polüploidseteks, kusjuures ülejäänud jäävad diploidseteks. Polüploidsus kujuneb vastuseks vajadusele suurendada geenikoopia arvu raku kohta. Vastavat protsessi nimetatakse endomitoosiks, sest see sisaldab rakusisest kromosoomide duplitseerumist ja tütarkromatiidide lahknemist, kuid ei toimu raku pooldumist. Inimesel leidub endomitoosi teel moodustunud tetraploidseid rakke maksas ja neerus. 59.Aneuploidide tähtsus geneetilistes uuringutes aneuploidsus (aneuploidy) -- kromosoomistiku ebavõrdne kordsus indiviidi rakkudes, mõne kromosoomi väiksem või suurem arv võrreldes kromosoomistiku üldise kordsusega; kõrvalekalle euploidsusest. Aneuploidsus võib esineda igasuguse
Katseliselt indutseeritakse polüploidide teket sageli mitoosikäävi mürkidega, näiteks kolhitsiiniga. Koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia Mõnede organismide puhul muutuvad mõned koed arengu käigus polüploidseteks, kusjuures ülejäänud jäävad diploidseteks. Polüploidsus kujuneb vastuseks vajadusele suurendada geenikoopia arvu raku kohta. Vastavat protsessi nimetatakse endomitoosiks, sest see sisaldab rakusisest kromosoomide duplitseerumist ja tütarkromatiidide lahknemist, kuid ei toimu raku pooldumist. Inimesel leidub endomitoosi teel moodustunud tetraploidseid rakke maksas ja neerus. Polüploidiseerumine võib toimuda ka sel viisil, et tütarkromatiidid ei eraldu. Nii moodustuvad polüteenkromosoomid, mis võivad koosneda paljudest paralleelselt kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest. Kõige silmatorkavamad polüteenkromosoomid on kirjeldatud Drosophila vastsete süljenäärmetes
Katseliselt indutseeritakse polüploidide teket sageli mitoosikäävi mürkidega, näiteks kolhitsiiniga. Koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia Mõnede organismide puhul muutuvad mõned koed arengu käigus polüploidseteks, kusjuures ülejäänud jäävad diploidseteks. Polüploidsus kujuneb vastuseks vajadusele suurendada geenikoopia arvu raku kohta. Vastavat protsessi nimetatakse endomitoosiks, sest see sisaldab rakusisest kromosoomide duplitseerumist ja tütarkromatiidide lahknemist, kuid ei toimu raku pooldumist. Inimesel leidub endomitoosi teel moodustunud tetraploidseid rakke maksas ja neerus. Polüploidiseerumine võib toimuda ka sel viisil, et tütarkromatiidid ei eraldu. Nii moodustuvad polüteenkromosoomid, mis võivad koosneda paljudest paralleelselt kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest. Kõige silmatorkavamad polüteenkromosoomid on kirjeldatud Drosophila vastsete süljenäärmetes
annaabi.ee 
