kromosoomi-spetsiifilised madala koopiaarvuga kordused (LCR), duplikonid, millel on suur homoloogia. Segmentaalsed duplikatsioonid on kas peritsentromeetrsed (peamiselt interkromosomaalsed), subtelomeersed (nii inter- kui intrakromosomaalsed) või interstitsiaalne (kromosoomi õlgades). • Erinevatel kromosoomidel on erinev segmentaalse duplikatsiooni muster – kromosoomid 7, 9, 15, 16, 17, 19, 22 ja Y on rikastatud duplikatsioonidega ning kromosoomid 2, 3, 4, 5, 8, 14 ja 20 on vähendatud duplikatsioonidega. • Intrakromosomaalsete duplikatsioonide ja geenide tiheduse vahel esineb positiivne korrelatsioon. Segmentaalsed duplikatsioonid ei ole suvaliselt jaotunud – geenid, mis on seotud immuunsuse ja kaitsega, membraani pinna interaktsioonidega, ravimite detoksifikatsiooniga, kasvu ja arenguga on rikastatud. Segmentaalsed duplikatsioonid on aluseks
polüteensed kromosoomid - paljuniidilised kromosoomid, mille tütarkromatiidid ei eraldu ja mis võivad koosneda paljudest paralleelselt kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest. Tekkinud korduvalt endoreduplitseerunud kromatiidide lahknematuse tulemusena. Interfaasikromosoomide eritüüp üksikkromatiidid on tihedalt koos, nii et selline kromosoom näib tervikmoodustisena ja on valgusmikroskoobi abil hästi vaadeldav interfaasi tuumas. 71. Geenide kaardistamine deletsioonide ja duplikatsioonidega. Phimõte. Deletsioonanalüüs: kui deletsioon katab mutantset geeni, siis avaldub mutantne tunnus ja uuritav geen on just selles kohas. Duplikatsioonianalüüs: kui duplikatsioon maskeerib mutantset retsessiivset geeni, siis avaldub mutantne tunnus ja uuritav geen just selles kohas. 72. Mis on vanemtüüp, mittevanemtüüp ja tetratüüp? Vanemtüüp - hübridoloogilisel analüüsil hübriidide järglaskonnas lahknevate vormide hulgas üks
X-kromosoomis. Sama deletsiooniga x-kromosoom koos metsiktüüpi x-kromosoomiga (w+) annab aga punasesilmsed äädikakärbsed, sest dominantne alleel määrab pigmendi produktsiooni. Kui deletsioon ei kata uuritavad mutantset alleeli w, siis on kõik järglased punasilmsed. X-kromosoomi deletsioonid, mis ei kattu mutantse geeniga, ei võimalda avaldada uuritava mutantse alleeli w mutantset fenotüüpi. 25 KAARDISTAMINE DUPLIKATSIOONIDEGA Deletsioonikaardistamisele vastupidine meetod. Duplitaktsioonid, mis kattuvad retsessiivse mutantse geeni alaga ning mis kürvaldavad mutantse fenotüübi tekke, peavad sisaldama mutantse geeni metsiktüüpi alleeli. Näites 1 duplikatsioonidest maskeerib ehk katab mutatsiooni w ja annab metsiktüüpi punasilmse fenotüübi. Polüteensel x-kromosoomil lokaliseeriti geen w piirkondade 2D ja 3D vahele, ehk piirkonda mis külgneb alaga C
annaabi.ee 
