Geenmutatsioonid
neil albinismiga laps
Muutke teksti laade
Teine tase
Kolmas tase
Neljas tase
Viies tase
Soomustõbi
Ihtüoos e. soomustõbi e. kalanahksus on kaasasündinud geneetiline häire,
mille puhul tekib nahal üle kere kalasoomuste taoline hüperkeratiseerunud kiht.
Huntingtoni tõbi
Tegemist on autosoomdominantselt päranduva progresseeruva
neurodegeneratiivse haigusega.
Tavaliselt jääb haiguse avaldumise aeg 35.44. eluaasta vahele. Peale
sümptomite algust on keskmine eluiga 1518 aastat.
Kliinilisteks sümptomiteks on sundliigutused ning kognitiivsed või
psühhiaatrilised häired.
Huntingtoni tõbi on ravimatu haigus.
Marfani sündroom
Marfani sündroom saadakse pärilikul teel oma vanemalt või geenimutatsiooni
käigus. Kahjustunud on 15
annaabi.ee 
