vähendamine Annuse optimeerimine indiviiditi 5. Kuidas me võiksime Eestis rakendada farmakogeneetikat? Farmakogeneetika võimaldab leida patsiendispetsiifiliselt sobivaid ravimeid ja nende annuseid indiviidide geneetilisi erinevusi arvesse võttes. Ka üldisemalt, teades eestlastele omast geneetikat, saab seda arvesse võtta medikamentide valmistamisel. Üheks võimaluseks uute ravimimärklaudade otsingul on assotsiatsiooniuuringud, kus võrreldakse geneetiliste mutatsioonide esinemissagedusi tervetel ja haigetel indiviididel. 1% Eesti rahvastikust on ülegenoomselt genotüpiseeritud, protsendi tõustes saab tõhusamalt rakendada just Eestlastele suunatud personaalmeditsiini. 6. Mis on farmakokineetika ja farmakodünaamika? Mis neid mõjutab? Farmakokineetika uurib ravimi metabilismi ja imendumist. Farmakodünaamika uurib ravimikoguse vastust. Neid mõjutavad
NFE2L3 – transkriptsioonifaktor, seotud rakkude diferentseerumise, põletiku ja kartsinogeneesiga WNT4 – vajalik naise reproduktiivorganite arenguks, nt emaka arenguks. GREB1 – osaleb hormoon-sõltuva rinnavähi tekkes FN1 – rakkude adhesioon ja migratsioon ID4 – onkogeen CDKN2A – reguleerib tuumor-superssorgeene VEZT – arvatav tuumor-supressorgeen 3. Millised tegurid võivad olla põhjuseks, et assotsiatsiooniuuringud ei ole andnud endometrioosi geneetiliste põhjuste väljaselgitamisel häid tulemusi? Haiguse tekkepõhjus on heterogeenne Haigus ise heterogeenne Uuritud grupid liiga väikesed Kontrollide küsimus Valed eeldused geenide ja polümorfismide valikul Nathalie Brison 1. Indicate the wrong statement: molecular karyotyping (array CGH) can detect: a) balanced translocations b) cytogenetically visible deletions and duplications
Iga üksiku nukleotiidi lülitamisel sünteesitavasse ahelasse saadakse valgussignaal, mis registreeritakse arvuti abiga. Sellisel viisil toimub sekveneerimine ja DNA süntees üheaegselt. 58. Mida tähendab GWAS Ülegenoomne assotsiatsiooniuuring (inglise genome-wide association study; lühend GWAS) on uuringutüüp, kus uuritakse erinevaid indiviide paljude levinud geneetiliste variantide suhtes, et leida, kas mõni variant on seotud mingi kindla tunnusega. Ülegenoomsed assotsiatsiooniuuringud keskenduvad peamiselt üksiku nukleotiidi polümorfismide (SNP-de) ja laialt levinud haiguste vaheliste seoste uurimisele. GWAS seisneb kahe uuritava grupi DNA võrdlemises juhtkontrolluuringuga. Üks grupp koosneb haigust põdevatest inimestest (juhud) ja teine grupp inimestest, kellel uuritav haigus puudub (kontrollid). Iga inimene annab DNA proovi, millelt loetakse SNP-de analüüsi kiipe (SNP array) kasutades miljoneid geneetilisi markereid. Kui üht tüüpi varianti esineb
annaabi.ee 
