Kogu keskkooli bioloogia konspekt
Nt: vastsündinuid testitakse kõiki vastsündinuid
fenüülketonuuria suhtes, sagedus 1:8000 1:10 000. AH fenüülalaniini pärilik ainevahetushäire
autosoomne retsessiivne haigus, kui satub organismi rohkelt fenüülalaniini siis on tulemuseks
neurotoksilised vaheühendid. Kasutatakse dieetvälistusravi, lapsed määratakse spets dieedile,
milles fenüülalaniini on väga piiratud koguses. Ülikarmi dieeti tuleb tarbida esimesed 10- 12 aastat,
nt aspartaaniga magustatud toitudes peab olema hoiatus fenüülketonuurikutele. Vaatamata
kompensatoorsele efektile jääb geenidefekt alles. Asendusravi: kasutatakse kilpnäärmehormooni
puuduse puhul, insuliini puuduse abil. Asendusravi ei vii päriliku puude kadumiseni.
Riigieksamiküsimused: sugupuu tõlgendamine, ühe ja erimunaraku kaksikute võrdlus (erinevuste
paarid, ühine tunnus), milleks kasutatakse meditsiinis ühemunarakukaksikuid. Karüotüübi
annaabi.ee 
