Rakubioloogia
mittetoimumine omab tavaliselt raskeid tagajärgi organismile, näiteks kasvajad,
autoimmuunhaigused, arenguhäired. Kasvajates on sageli apoptoos pärsitud, näiteks liigse
anti apoptootilise valgu Bcl2 hulga tõttu (Bcl- B-lymphocyte lymphoma). ~50% kasvajatest
on muteerunud p53 valk, mis pidurdab rakutsükli DNA kahjustumisel. Mutatsiooni korral
jagunevad ka kahjustatud DNA-ga rakud. mutatsioonid välise apoptoosiraja valkudes (Fas
ligand, Fas retseptor jne) võivad põhjustada lümfotsüütide hulga kasvu, mis omakorda
põhjustab autoimmuunhaiguste (antikehade produtseerimine lümfotsüütide poolt omaenese
valkude vastu) tekkimist.
14.)Nimetage apoptootiliste rakkude avastamise meetodeid: 1. DNA fragmenteerumisel DNA
ahelasse tekkivaid katkemiskohti on võimalik tuvastada spetsiaalse ensüümi - terminaalse
desoksünukleotidüüli transferaasi (TdT) abil. (nn TUNEL reaktsioon).See ensüüm tunneb ära