e4 alleeliga), CALHM1 (seotud kaltsiumi homeostaasiga ja omab ainult ühte nukleotiidi polümorfismi, mida seostatakse Alzheimeriga), TOMM40, ``Clusterin``, CR1 ja PICALM. Peale geenide uuritakse ka kromosoomide lookusi. Sporaadiline Alzheimeri tõbi Samas on suurem osa Alzheimeri tõve juhte olnud juhuslikud, mis tähendab, et nad ei ole geneetiliselt määratletud, kuigi mõned geenid võivad osutuda riskifaktoriteks. Kõige tuntum geneetiline riskifaktor on päritav apolipoproteiin E 4 alleel. Apolipoproteiin E (ApoE) on 299-aminohapest koosnev valk, mida kodeerib ApoE geen. ApoE peamine roll on normaalse triglütseriidide rikka lipoproteiinide komponentide katabolismi tagamine, kuid tal on ka teisi rolle bioloogilistes protsessides. ApoE on polümorfne ning kolm levinumat isovormi on 2, 3, and 4 , mida tõlgendatakse ka kui ApoE geeni kolme alleelina. Antud alleelid määravad ära ühe aminohape vahetuse ApoE proteiinis. Normaalne on ApoE3 ning düsfunktsionaalsed
Visualiseerimisvõime. Korrelatsioon: 63% MZ ja 41% DZ. Päritavus 46%. 68. Õppimisvõime. Päritavus 53-67%. Korrelatsioon matemaatiliste, lugemis-, joonistamis-, muusikavõimetega. 69. Dementsus. Sündroom, mida iseloomustab intellektuaalsete võimete taandareng. Nt Alzheimeri tõbi, MID, ajutraumad, AIDS, Huntingtoni tõbi jne. 70. Alzheimeri tõbi. Ajurakkude kohatine hukkumine, ajus moodustuvad seniilsuslaigud, areneb nõdrameelsus.19. kromosoomis apolipoproteiin E (ApoE2) geen, päritavus 70%. 71. Intelligentsusomadused. Isikuomadustest kuni 50% on määratud geneetilise varieeruvusega, ülejäänud 50% tuleneb keskkonna toimest. 72. Alkoholism. Alkoholisõltuvus, tugeav päritavusega haigus. 3-5% meestest, 0,5-1% naistest. Neurotransmitter dopamiin. Alkoholismi tüüp I pärast 25. eluaastat. Alkoholismi tüüp II juba teismelistel (enamasti meessoost indiviididel). Alkohoolikutest isade poegadel alkoholism 50%
309. Dementsus: vaimsed võimed vähenevad vanaduses normaalsest palju kiiremini, suur probleem mäluga, pole võimeline adekvaatselt käituma, esineb nii Huntingtoni kui Alzimeri korral 310. Altzimer: avaldmissagedus tõuseb vanusega, 65-aastastel 5%, 85-aastastel 25%, ajus kindlates piirkondades hävivad neuronid ning tekivad seniilsuslaigud, kus närvirakud asetsevad tihedamalt, 19. Kromosoomis apolipoproteiin E geen, päritavus 70% 311.Intelligentsusomadused: verbaalsed ja matemaatilised võimed, mälu ja mäletamine, probleemide lahendamine, objektide eristamine, ruumiline ettekujutus, probleemide formuleerimine, isikuomadustest kuni 50% on määratud geneetilise varieeruvusega, ülejäänud 50% tuleneb keskkonna toimest 312. Alkoholism: 3-5% meestest, 0,5-1% naistest, tüüp1- pärast 25. Eluaastat, võrdselt meestel ja naistel, aktiivne
Nad paiknevad vastsünteesitud mRNA 5´-otsa läheduses. RNA alternatiivse splaissingu negatiivne ja positiivne kontroll (repressor- ja aktivaatorvalgud) Neg kontroll- Repressorvalk seostub pre-mRNA-l kindlale järjestusele ning blokeerib splaissingu valkude ligipääsu Pos kontroll- Splaissingu valgud ei suuda eraldada kindlat intronit ilma aktivaatorvalgu abita RNA toimetamine A-st I-ks- adeniini desaineerimine inosiiniks (ADAR ensüüm) C-st U-ks tsütosiini deamineerimine uratsiiliks (apolipoproteiin B äralõigatud osaga vorm) mRNA transport tuumast tsütoplasmasse on rakus rangelt reguleeritud. HIV puhul- osa viiruse mRNA jääb splaissimata ja ei tohiks tuumast lahkuda, splaissitud mRNA alusel süntesitakse Rev valk, mis toob ka splaissimata mRNA tuumast välja. mRNA-de ümberpaiknemine raku tsütoplasmas peale tuumast väljumist. Transport mööda tsütoskeletti ja seostumine ankuvalkudega Juhuslik difusioon ja seostumine ankuvalkudega