Nimetu
Tekkepõhjused ja mehhanismid
Tekkepõhjust ei teata. Kahjustunud on 5. kromosoomi üks osa.
Kromosoom koosneb pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi
järglastele.
Antud haigus esineb enamsti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja
kahjustunud on just selle lapse kromosoom.
Sümptomid ehk avaldumine
Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaarenenud kõrist.
Tüüpiline välimus:
Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoloidne silmade lõige ehk viltused
silmad nurkadega allapoole.
Kõõrdsilmsus, epikantus ehk kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas.
Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude
sarnased moodustised.
Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu ehk ahvivagu.
Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes.
Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine ehk skolioos.
Sügav vaimne alaareng
annaabi.ee 
