"anomaaliale" - 1 õppematerjal

Turneri sündroom

veresoonte lupjumine. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet (ei arene rinnanäärmed ega alga menstruatsioon). Vaimne areng on tavaliselt normaalne. Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks : Kromosoomanalüüs: Kõige aktuaalsemad on tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril. * Ultraheliuuring (UH-uuring) I trimestril võimaldab avastada 80%kõigist ohustatud rasedustest (loote kromosoomihaigus). Raseduse11.­12. nädalal tehakse UH-uuring loote anomaaliale viitavate tunnuste avastamiseks: kuklapiirkonna turse. Selle leidmisel on näidustatud loote kromosoomiuuring. Kui UH uuringule lisaks teha I trimestril veel raseda vereseerumi biokeemilised uuringud (vaba -hCG,PAPP-A), on võimalik avastada isegi kuni 90% anomaalsetest loodetest.Võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites.