muu infektsioon. Patofüsioloogia Alzheimeri tõve diagnoosi püstitamine põhineb kliinilisel ja neuropatoloogilisel hinnangul. 1 Peaaju muutused ja kliinilised ilmingud ei pruugi alati paralleelselt kulgeda: üks võib olla tunduvalt märgatavam, teine avalduda vaid minimaalselt. Ometi on Alzheimeri tõve esialgset diagnoosi võimalik püstitada ainult kliiniliste tunnuste alusel. 3 Lisaks kliinilistele leidudele on Alzheimerile omased mitmesugused spetsiifilised neuroloogilised ja neurokeemilised muutused ajus. Mikroskoopilised muutused ajus algavad tihti enne, kui esinevad esimesed kliinilised nähud. Iseloomulikuks neuroloogiliseks leiuks on aju kortikaalne atroofia, mis on nähtav närvisüsteemi vaatlemisel kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia abil ning PET- uuringuga kindlaks tehtav difuusne peaaju hüpometabolism. Peaajus väheneb
sperme, arhiveeritud materjali (surnute oma), Guthrie kaarte (tittedelt võetakse verd paksule paberile, kuhu DNA hästi jääb, pärast materjale elueeritakse ja uuritakse). · SNPd: Sagedased asendused, kodeerivadi on keskmiselt 6tk geeni kohta. Sünonüümsed asendused ei ole nii süütud kui paistab võib juhtuda, et moduleeritakse splaissingut või tehakse alternatiivne splaissing ja siis on juba halvasti. ApoE teatav haplotüüp (variant) on Alzheimerile väga soodus. Mis siis, et esmapilgul pole üldse seotud sellega. Mittekodeerivad SNPd võivad muuta ekspressioonitaset. Teatud genoomiblokid on konserveerunud SNPde poolest. · Minisekveneerimine: 1 kaupa märgistatud nukleotiidide lisamine. · Reaalaja PCR spetsproovidega, SNPde deletsiooniks. Mõõdetakse fluorestsentsi teket. · Polümeraasipõhine ekstensioonitehnika 17. TaqMan ja Molecular Beacon töötamisprintsiip
annaabi.ee 
