migratsioon, mutatsioonid või valik. Geenitriivi käigus ei omanda populatsioon uusi alleelivariante, kuigi juhuvalik võib tingida osade alleelide kaotsimineku. Kui populatsioon on piisavalt arvukas ning looduslik valik ja mittejuhuslik ristumine ei mõjuta geneetilist varieeruvust on populatsioon HardyWeinbergi tasakaalus. Kui genotüübisagedustest on alati võimalik arvutada alleelisagedused, siis vastupidine (ehk alleelisagedustest genotüübisageduse arvutamine) on võimalik vaid ennustusena, mis on täpne kui populatsioon on HardyWeinbergi tasakaalus. Seega saab nõnda tuvastada valiku või mittejuhusliku ristumise toimumist populatsioonis. Kui alleel saavutab aja jooksul sageduse 1 (100%), siis on see fikseerunud. Kui aga alleel jõuab sagedusele 0 (0%), siis tähendab see, et mitte ükski populatsiooni liige seda alleeli enam ei kanna ning populatsiooni jaoks on see kadunud. Pärast alleeli fikseerumist ei saa
alleelisageduste alusel DNA profiili genotüüpide sagedused. Kasutades Mendeli sõltumatu lahknemise seadust, saadakse DNA profiili ennustatav sagedus populatsioonis leitud genotüüpide sageduste korrutisena. Kui see on imepisike, nt, et võiks esineda 1/50 miljardist, siis võib üsna kindlalt väita, et kahlusalune viibis sündmuskohal. Probleemid: Kas on olemas piisav info alleelisagedustest populatsioonis. Segunenud populatsioonid. Kui kahtlusalune on geneetiline segu erinevatest populatsioonidest Nädal 2 1. Arutle, mis on peamine juhusliku geneetilise triivi põhjus (põhjused)? Milline on triivi peamine (peamised) mõju (mõjud) populatsioonile? Geneetiline triiv on juhuslikud muutused alleelisagedustes põlvkondade vahel, mis on tingitud populatsiooni suuruse lõplikkusest. Kõik reaalsed
meiootilise ristsiirde kaudu. Mutatsiooniteooria geenides võivad tekkida ootamatud ja päranduvad muutused. Mutatsioone võivad indutseerida mitmed mutageenid (kiirgus, kemikaalid, temperatuur). Eristati spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Populatsioonigeneetika teooria suures isoleeritud ja vabalt ristuvas populatsioonis, millele ei toimi evolutsioonitegurid, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena, kusjuures genotüüpide sagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose kaudu (Hardy-Weinbergi seadus). Nende seaduspärasuste alusel sai ühendada mendelliku geneetika darvinistliku evolutsiooniteooriaga ja tekkis geneetiliselt mõtestatud evolutsiooniteooria sünteetiline evolutsiooniteooria. MIHKEL HEINMAA 2013 4
Tuletades meelde Mendeli sõltumatu lahknemise seadust saame DNA profiili ennustatava sageduse meie populatsioonis leitud genotüüpide sageduste korrutisena. Kui see on imepisike – näiteks, et võiks esineda 1/50 miljardist, siis võime olla üsna kindlad, et kahtlusalune viibis sündmuskohal. Vaja on kasutada paljude alleelidega lookusi ja palju lookusi. Lisaks on vaja teada ka populatsiooni üldist alleelset jaotust. DNA profileerimise probleemideks on, kas on olemas piisav info alleelisagedustest populatsioonis (parameeter – hinnang), segunenud populatsioonid. Lisaks on probleem, kui kahtlusalune on geneetiline segu erinevatest populatsioonidest. ME. Nädal 2 1. Arutle, mis on peamine juhusliku geneetilise triivi põhjus (põhjused)? Milline on triivi peamine (peamised) mõju (mõjud) populatsioonile? [Katre]
kasvaja. Osadel geen esineb, aga ta ei pruugi avalduda. Enamasti tekib enne 5. eluaastat. Umbes 40% juhtudest pärilikud. XIII. 131. Alleelisagedused populatsioonis. Uuritava geeni teatud alleeli suhtarv sama lookuse kõigi alleelide suhtes populatsioonis. 132. Hardy-Weinbergi seadus. Matemaatiline seaduspärasus, mis võimalab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest. 133. Geneetiline konsultatsioon. Protsess, kus patsientidele või nende sugulastele antakse konsultatsiooni pärilike haiguste riski kohta lastel või sugulastel. 134. Geograafiline isolatsioon. Organismi eraldatus teistest sama liiki organismidest vahemaa või muude füüsiliste piiride tõttu. 135. Migratsioon. Rakkude või isendite ränne. Jaotub sisse- ja väljarändeks. 136. Ühendpopulatsioonid. Alg- ja migrantpopulatsiooni ühinenud
Aafrikast Aasja ja Euroopa suundadesse - Rändeprotsessis evolutsioneerus must nahavärvus kollaseks ja tagasi valgeks 81.Populatsioonid Alleelisagedused tasakaalulises populatsioonis - Hardy-Weinbergi seadus – matemaatiline seaduspärasus mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest - Geneetiline konsultatsioon Mittetasakaaluline populatsioon - Geograafiline isolatsioon - Migratsioon ja ühendpopulatsioon - Ühiseellane Evolutsioonigeneetika - Geenide muutused - Tunnuste muutlikkus - Geeni- ja alleelisagedus 82.Looduslik valik - Indiviidide ebavõrdne ellujäämine ja järglaste andmine looduskeskkonnas mis eelistab
mitmete geenide suhtes vaadelda praktiliselt tasakaalulisena. Mõnikord võivad nende tegurite vastassuunalised toimed teineteist neutraliseerida, nii et populatsioon on geneetiliselt tasakaalustatud, kuigi talle toimivad võrdlemisi tugevad dünaamikategurid. Olgu meil panmiktiline populatsioon alleeli B sagedusega p ja alleeli b sagedusega q. Genotüübisagedused järgnevas põlvkonnas võib arvutada, lähtudes alleelisagedustest, sest gameetide proportsioonid populatsioonis on võrdelised vastavate alleelide sagedusega selles populatsioonis. Sügootide sagedused (genotüübisagedused) saame gameetide sageduste korrutisest: Munarakud Spermid p(B) q(b) 2 p(B) p BB pqBb
2. Evolutsiooniline psühholoogia 3. Populatsiooni geneetiline tasakaal Tasakaalustav valik a. Sirprakuline aneemia b. Mutatsiooni-selektsiooni tasakaal c. Mutatsiooni-geenitriivi tasakaal 4. Hardy-Weinberi seadus Hardy-Weinbergi printsiip (ingl. Hardy-Weinberg principle)- Matemaatiline seaduspärasus, mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest. 5. Ühendpopulatsioonide alleelisagedused ühendpopulatsioon (ingl. Merged population)- Alg- ja migrantpopulatsiooni ühinenud populatsioon. Ühendpopulatsioon võib tekkida ka geograafilise isolatsiooni kõrvaldamisel. Ühendpopulatsiooni alleeli- ja genotüübisagedused. Kaks ühinevat populatsiooni on ühesuguse suuruse, kuid erinevate alleelisagedustega. Ühendpopulatsiooni genotüübisagedused erinevad veidi
Juhuslik geneetiline triiv. d. Triiv võib juhuslikult muuta mingi haplotüübi sagedust ja suurendada seeläbi aheldatuse tasakaalutust. Mida tasakaalule lähemal on populatsioon, seda suurem on tõenäosus, et triiv teda sealt eemale kangutab. Mittejuhuslik ristumine e. Kui näiteks A1 kandjad eelistavad B1 kandjaid B2 kandjatele. 3. Kuidas erinevad LD mõõdikud D ja D'? Mida teeb rekombinatsioon D-ga? Miks on D' leidnud laialdasemat kasutust võrreldes D-ga? D sõltub konkreetsetest alleelisagedustest, see on parameeter, näitab aheldatuse tasakaalutust. Näitab sõltumatust. Näitab kõrvalekallet sellest eeldusest et haplotüüpide sagedused tekivad alleelisageduste juhuslikul korrutamisel. Rekombinatsioon viib D nulli lähedale. Ei saa võrrelda erinevaid populatsioone. Seetõttu kasutatakse D' mis on D jagatud D teoreetilise maksimumiga nende alleelisageduste juures. Rekombinatsioon viib aheldatuse tasakaalu, kus iga lookuse kohta
Briti matemaatik Goldfrey.H.Hardy(1877-1947) ja saksa arst Wilhelm Weinberg(1862-1939) avaldasid 1908. aastal sõltumatud uurimustööd, kus esitati populatsioonides alleelisageduste ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted. Vastavat suhet nimetatakse tänapäeval Hardy-Weinbergi seaduseks või printsiibiks ja see võimaldab vabalt ristuvad populatsioonis ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondes, lähutudes vanempõlvkonna alleelisagedustest. 83. Polügeenne pärandumine Polügeenne pärandumine (epistaas) tähendab, et mitu geeni mõjutavad teatud tunnust. Tänapäeval seotud mõistega nagu kvantitatiivse tunnuse lookus. Geen või lookus, mis mõjutab teatud tunnuse kvantitatiivset variatsiooni, mis reeglina allub normaaljaotusele Eesmärk leida, mis geenid mõjutavad ja kui palju mõjutavad teatud tunnust. Polügeensed haigused on mõjutatud mitmete geenide poolt, nt hüpertensioon, skisofreenia, diabeet
Fisher, S. Wright, J.B.S. Haldane) See teooria põhineb inglise matemaatiku G. Hardy ja saksa arsti W. Weinbergi poolt 1908. a. (teineteisest sõltumatult) formuleeritud printsiibist, mida hakati nimetama populatsiooni geneetilise tasakaalu seaduseks e Hardy-Weinbergi seaduseks: suures isoleeritud ja vabalt ristuvas populatsioonis, millele ei toimi evolutsioonitegurid, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena, kusjuures genotüüpide sagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose kaudu [p(A) + q(a)]2 = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)). See seadus leidis rakenduse 20-30ndatel aastatel, kui mitmete teadlaste (matemaatikute, geneetikute ja evolutsionistide) ühistööna arendati välja populatsioonigeneetika, populatsioonide geneetilise tasakaalu ja dünaamika seaduspärasused, mis võimaldasid hakata kvantitatiivselt hindama evolutsioonitegurite toimet populatsioonidele. Nende seaduspärasuste alusel sai ühendada mendelliku geneetika darvinliku
annaabi.ee 
