isendeid, et säiliks võimalikult suur mitmekesisus immuunsüsteemis. Põhitüüpidele lisaks positiivse assortatiivse ristumise erijuhtum: Kui ristuvad (lähedalt) suguluses olevad indiviidid, siis on tegu veresugulaste ristumisega ehk biparentaalse inbriidinguga. See suurendab tõenäosust, et järglaskond on homosügootsem, kui juhusliku ristumise puhul. 3. Kuidas muudab positiivne assortatiivne ristumine alleelisagedusi? Nad on suurema tõenäosusega kandmas sarnaseid alleeli. Suurendab tõenäosust, et järglaskond on homosügootsem, kui juhusliku ristumise puhul. 4. Mida näitab fikseerumisindeks F? Mida näitavad indeksi positiivsed ja negatiivsed väärtused? F võrdleb, kui palju on tegelikus populatsioonis heterosügootsust võrreldes eeldatava heterosügootsuse hulgaga juhusliku ristumise puhul. Indeks ei ütle meile midagi põhjuste kohta
ü õ õ = 1÷ 2 f. Selektsioon ehk valiku eesmärgiks on suurendada populatsiooni soovitud omadusi määravate alleelide sagedust soovimatuid omadusi määravate alleelide sageduse arvel (nende samaaegse vähendamisega) ·Valik on üks kõige efektiivsemaid geenisagedust mõjutavaid faktoreid. Valik ehk selektsioon ·Valikuga ei ole võimalik luua uusi alleele (need võivad moodustuda ainult mutatsioonide teel), ·valikuga muudetakse lähtepopulatsiooni alleelisagedusi; alleelisageduste muutus toob endaga kaasa ka genotüübisageduste muutuse. ·Selektsiooniga eemaldatavat osa mingi genotüübiga loomade hulgast populatsioonis, võrreldes teiste genotüüpidega, nimetatakse selektsioonikoefitsiendiks s. Valik ehk selektsioon ·Selektsioonikoefitsient näitab tõenäosust, et antud genotüüp ei osale järgmise generatsiooni moodustamisel. ·Kui mingi genotüüp (AA, Aa, aa) eemaldatakse taastootmisest täielikult, siis s = 1, ·kui
suvaliselt valitud geenikoopiat esindavad eri alleele. Kasutatav ka haploidsete organismide puhul, nagu näiteks E. coli. ME. 2. Missugused on mittejuhusliku ristumise põhitüübid, milles need väljenduvad? Positiivne assortatiivne ristumine, kus partnerid eelistavad teineteist. Negatiivne assortatiivne ristumine, kus partnerid eelistavad endast erineva fenotüübiga ja seega ka genotüübiga indiviide. ME. 3. Kuidas muudab positiivne assortatiivne ristumine alleelisagedusi? Kui ristuvad (lähedalt) suguluses olevad indiviidid, siis on tegu veresugulaste ristumisega ehk biparentaalse inbriidinguga. See suurendab tõenäosust, et järglaskond on homosügootsem, kui juhusliku ristumise puhul. Sest sugulased on juba definitsiooni kohaselt suurema tõenäosusega kandmas samalt vanemalt pärit alleeli. Selle tõttu on lähisugulaste vahel ristumine üks assortatiivse ristumise erijuhte. 4. Mida näitab fikseerumisindeks F
kõrgest heterogeensusest. Mõte seisneb selles, et vanad kahjulikud mutatsioonid on asendunud uute kahjulike mutatsioonidega. Evolutsioon. Kui mõni mutatsioon on väga harv, siis ei tule see assotsiatsiooniuuringul välja, ei küündi vajaliku Üle genoomi uuringus leitakse SNPd, mis on haigusega seotud, ning vaadatakse, mis haplotüüpi kuulub, tuginedes tag-SNPdele. Seejärel sekveneeritakse või genotüpiseeritakse juhtudel need blokid ja vaatakse kõiki variatsioone ja alleelisagedusi (juhtude ja kontrollide võrdlemiseks) ning nende seost haiguse esinemisel, kasutades logistilist regressiooni. Need faktorid, millega on kõige suurem assotsiatsioon, tehakse funktsionaalne hindamine ehk siis, kuidas valk funktsionaalselt töötab ja avaldub. Märkimisväärsed SNPi alleelisageduste erinevused viitavad võimalikele uutele geenidele ja lookustele. Seejärel viiakse läbi replikatsioonitest, et teha kindlaks tulemuse õigsus. 56
Jagades vastavate alleelide koguarvu populatsioonis alleelide üldarvuga (2N), saamegi alleelisagedused (geenisagedused): 2D + H P 2R + H Q p = = ja q = = , 2N 2N 2N 2N kus p on alleeli B sagedus ja q alleeli b sagedus. Ka siin kehtib seaduspärasus: p + q = 1, kust tuleneb, et: p = 1 - q ja q = 1 - p. Alleelisagedusi võib arvutada ka otse genotüübisagedustest, kasutades valemeid: h h p = d+ ja q = r+ 2 2 Näide: olgu 1000 looma genotüübisagedused vastavalt: d = 0,257, h = 0,498 ja r = 245. Alleelisagedused saab arvutada järgmiselt: 2 ·257 + 498 2 · 245 + 498
13. Molekulaarse evolutsiooni kell Mida kaugemad on liigid, seda rohkem muutusi on DNA-s. 14. Mutastsioonisurve, seos selektsiooniga mutatsioonisurve (ingl. Mutation pressure)- Ühesugune mutatsioonisagedus, millega mutantne geen lisandub populatsiooni. Populatsioonis esinevad kordusmutatsioonid. selektsioon (ingl. Selection)- Genotüüpide diferentseeritud võime jääda ellu ja anda järglasi. Tähtsaim faktor, mis muudab suurtes populatsioonides alleelisagedusi. 15. Fülogeneesipuud fülogeneesipuu (ingl. Phylogenetic tree)- Organismide evolutsioonilise suguluse kujutamise viis. 16.Inimahvide evolutsioon 17. Liigitekke tüübid 1. Mehhanismid a. Allopatrilinhe liigiteke b. Sümpatrilinhe liigiteke 2. Inimese evolutsioon a. Mitokondriaalne Eeva b. Y-kromosoomne Aadam c. Rasside ja rahvaste evolutsioon 18.Inimese evolutsioon 19.Rahvaste geneetiline kaugus 20
10. Kui meil on ebavõrdne sugude suhe, näiteks 2 isast ja 8 emast, milline on efektiivne populatsiooni suurus Ne? Ne = 4Nm*Nf/(Nm+Nf)=4*2*8/10 = 6,4 11. Seleta geenivoolu olemust ,,kontinent-saare" mudeli puhul. Mis toimub alleelisagedustega? Kaks väikest alampopulatsiooni, üks suur. Migratsiooni puhul mõlemi väikse deemi alleelisagedus hakkab lähenema sellele suurele doonorpopulatsiooni sagedusele. Tagasimigratsioon siin mudelis suure aktseptorpopulatsiooni alleelisagedusi ei suuda muuta. Algsed alleelisagedused pole siin väga olulised alleelisageduste ühtlustumise kiiruses, aga migratsioonikiirus on. Geenivool tasakaalustab alampopulatsioonide vahelisi alleelisageduste erinevusi. 12. Mis on alleelisagedus ,,saarel" kahe põlvkonna pärast (p t2=?), kui ,,kontinendi" alleelisagedus pkont=0,8 ja algne sagedus saarel on pt0=0.3 ning migratsioonikiirus on 10% põlvkonna kohta? Mida võib saadud vastusest järeldada?
4/9 AA (1,0) : 4/9 Aa (1,0) : 1/9 aa (0,0) Nii genotüübi AA kui ka Aa osalus järglaste andmisel on 4/9 : 8/9 = ½ Alleeli A sagedus järgmises generatsioonis on ½ + ½ (1/2) = ¾ = 0,75 Alleeli a sagedus järgmises generatsioonis on ½ (1/2) = ¼ = 0,25 Nagu näeme, on alleeli A sagedus kasvanud algselt sageduselt ½ sagedusele 3/4 ning alleeli a sagedus langenud algselt sageduselt ½ sagedusele ¼. Teades alleelisagedusi, võime arvutada ka kolme erineva genotüübi sageduse järglaskonnas jne. jne. jne., kuni teatud arvu põlvkondade järel alleel a kaob populatsioonist. Konkreetne näide oli äärmuslik ning sobib kirjeldama olukordi, kus teatava genotüübiga indiviidid ei ela nii kaua, et jõuaksid paljunemisikka (näiteks Tay- Sachs tõbi, Lesch Nyhani sündroom ning Duchenne lihasdüstroofia inimesel) või on vastavad indiviidid steriilsed. Enamasti ei ole aga ühegi genotüübi kohasuse väärtus w
annaabi.ee 
