Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses. +mar marker kromosoom. Võivad tekkida akrotsentriliste lühikestest õlgadest (satelliitidest). Täpike karüotüübil. Barri kehake, X kromosoomi inaktivatsioon kõikide emaste imetajate teine X kromosoom kondenseerub ning seal olevad geenid inaktiveeruvad. X-kromosoomi kondenseerumine toimub praktiliselt kõikides emaslooma somaatilistes rakkudes ning see on nähtav rakutuumas tumeda, tuuma membraani läheduses paikneva struktuurina, mida nim barri kehakeseks. X- inaktivatsioon toimub varajases embrüonaaleas
Tuumakese organisaatori piirkond on kromosoomiala, mis moodustab tuumakese. NOR-is paiknevad rRNA tandeemselt korratud geenid. Iga rDNA transkriptsiooniühik sisaldab rRNA geene kodeerivaid järjestusi ja mittetranskribeeritavat intergeenset speisserit. Inimese 5S RNA geenid, mis on 120 bp pikad ja mitusada korda tandeemelt korratud, paiknevad 1. kromosoomi pikal õlal ja ei ole seotud tuumakesega. 18S, 5.8S ja 28S rRNA geenid on 44 bp pikad ja paiknevad akrotsentriliste kromosoomide 13-15 ja 21-22 NOR-alades. DNA kordusjärjestused Kordusala Korduse Korduse arv Kordusühik Lookuste arv Lokalisatsioon tüüp Satelliit DNA tandem 10 3-107 1-103 bp Väike (1-2 struktuurses kroosoomi heterokromatiin
erinevad koopiaarvult. Saab visualiseerida deletsioone ja duplikatsioone väga väikestes DNA segmentides Saab uurida tervet genoomi ilma varasema teadmiseta kromosomaalsete aberratsioonide kohta Ei vaja spetsiifilisi sonde Saab detekteerida amplifitseeritud geenide olemasolu vähis ja kaardistada nende asukoht Ebatäpsused teatud kromosoomide regioonides (kus on palju kordusi, akrotsentriliste kromosoomide tsentromeerides ja enamus kromosoomide telomeerides) Koopiaarvu muutusi saab tuvastada ainult siis, kui rohkem kui 50% rakkudest sisaldavad kromosomaalseid muutusi. Ei saa identifitseerida kromosomaalseid ebanormaalsusi mis on tasakaalus. Langenud tundlikkus tänu test rakkude kontaminatsioonile normaalsete rakkude poolt.
annaabi.ee 
