Kromosoomid ja rakutsükkel Genoom on mitoosi metafaasis kõige kokkupakitum, kõige paremini näha. 2kordne genoom. 1kromosoom = 1DNA molekul. Kromosoomide arv näitab mitu erinevat juppi DNA-d on. Kromosoomide kuju: kuju annab tsentromeer, kuhu kääviniidid kinnituvad: - Metatsentriline kui tsentromeer on keskel. - Submetatsentriline tsentromeer ühe otsa poole, üks lühike teine pikk õlg. - Akrotsentriline tsentromeer täitsa ühes otsas. Lühike õlg, otsas satelliidid. Neid kolme tüüpi esineb inimestel - Telotsentriline otsas täiesti. (esineb nt lehmadel). Satelliiti pole, nagu akrotsentrilisel. Vöödistuse järgi töödeldakse ensüümidega : - G-banding vöödistus kogu kromosoomi ulatuses - R-banding (R-reverse) temperatuuriga. Heledad kohad mis G-ga tumedad. Ühesõnaga tagurpigi G-banding. - Q-banding fluorestseeruv muster. Muster sarnane G-le.
puudumisest; Y chr päritolu autosoomide paarist läbi SOX3 geeni mutatsiooni ja inverteerumise; mutatsioonide tõttu ei ole Y chr võimeline täielikult paarduma X chr- ga. Seetõttu kaotab geene ja kogub mutatsioone. Soo määramine · imetajatel, s.h. inimesel on soo määramisel otsustav osa Y chr-l · Normaalselt on XX naine ja XY mees. XO on naissoost ja XXY meessoost isendid. (Y chr on akrotsentriline chr). · Y chr-s p- õlas asub SRY geen, mis kodeerib testiste arengut määravat valku TDF · TDF on regulaatorvalk (transkriptsioonifaktor), mis seondudes DNA-ga kontrollib testiste arenguks vajalike geenide avaldumist · testiste formeerumisel embrüos algab hormoon testosterooni sekretsioon · testosteroon määrab isassoo ja meessoo omaduste tekke · testosteroon seondub paljude rakkude retseptoritega ja kannab signaali
147 bp DNAst. H1 linkerile. Nukleosoomid moodustavad omavahel kokkupakituna 30 nm fiibri. Kromosoomide oluliseks elementideks on tsentromeer kromosoomide täpseks jaotuseks rakujagunemisel, telomeerid kaitsevad kromosoomide otsas DNAd nukleaaside eest ja replikatsiooniorigin DNA replikatsiooniks. Kromosoomidele annab kuju tsentromeer: metatsentriline – keskel, submetatsentriline – otsas, üks lühike teine pikk õlg, akrotsentriline – täitsa otsas, lühike õlg, otsas satelliidid. Kromosoomide ülesanne on päriliku materjali korrektne ülekanne tütarrakkudele ning geneetilise informatsiooni korrektne ekspressioon. G-banding – GC rikaste alade tumedaks värvumine R-banding – reverse, vastupidine vöödistus G-le. AT rikkad alad tumedad Q-banding – fluorestseeruv vöödistus, muster sarnane G-le. C-banding – tsentromeerid T-banding - telomeerid
paiknevad rakutuumas ning on tsütoplasmast eraldatud kahekihilise tuumamembraaniga. Lisaks tuumagenoomile on eukarüoodi rakus tuumaväline mitokondrigenoom, millele taimede ja mõnede vetikate puhul lisandub kloroplastigenoom. Erinevalt prokarüoodi genoomist on eukarüoodi genoom jagatud kromosoomide vahel. Kromosoomi tüübid- metatsentriline kromosoom: kromosoomi õlgade pikkus on enam-vähem sama submetatsentriline kromosoom- kromosoomi lühike õlg moodustab pikast vaid kolmandiku akrotsentriline kromosoom- lühike õlg on väga väike Telotsentriline kromosoom- lühike õlg puudub Ditsentrilises kromosoomis (dic- kaks tsentromeeri 28. Kromosoomi piirkonnad Soonis e. heledamini värvunud ala (constriction) Primaarsoonis e. tsentromeer jagab kromosoomi kaheks õlaks ning hoiab mitoosi ja meioosi teatud staadiumides koos tütarkromatiide Sekundaarsoonis (h) (secondary constriction) on ükskõik milline soonis, mis pole seotud
Interkromosomaalsed duplikatsioonid sagedased eukromatiinis, intrakoromosomaalsed duplikatsioonid sagedased peritsentromeeresetes alades. Kromosoom 2 homoloogseid järjestusi leidub 11 erinevas inimkromosoomis. Duplikatsioon võib olla ka osaline (duplikatiivne transpositsioon). Homoloogia inimese X ja Y kromosoomi vahel: Autosoomsed kromosoomid on peaaegu identsed olles seega homomorfsed. Imetajate sugukromosoomid on heteromorfsed. X submetatsentriline 160 Mb, Y kromosoom akrotsentriline - 50 Mb, suur osa heterokromatiinne . Eripäraks X ja Y puhul suure hulga reproduktsiooniga seotud geenide koondumine. Suured regioonid homoloogsed, algselt homomorfsed. Võimelised paarduma tänu pseudoautosomaalsetele regioonidele (inimesel PAR1 ja PAR2). Y kromosoomid liigiti väga erinevad. Paljud X-seoselised geenid omavad inaktiivseid homolooge Y-s, enamik on deleteerunud täielikult, Kordusjärjestuste amplifikatsioon ja lisandumine
annaabi.ee 
