Paljunemine, areng, geneetika
minimaalne, uuritav materjal olgu lihtsalt kättesaadav veri nabaväädist, testi usaldusväärsus
peab olema ülikõrge. Testi vastused peavad saabuma kiiresti, testid peavad olema odavad.
Testida tuleb kõiki vastsündinuid. Eestis tehakse kahte tüüpi testi: fenüülketonuuria pärilik
autosoomne retsesiivne ainevateushäire, mille korral organism ei suuda kasutada
fenüülalaniini vaid sellest tekivad neurotoksilised ühendid, mille kuhjumine viib
pöördumatute ajukahjustusteni (sünnisagedus eestis 1: 10 000) selliste lastega rakendatakse
minimaliseeritud sisaldusega dieete või siis selle vaba dieeti. Ülirange dieet vanuseni 12 14
aastat, hiljem reeglid mõnevõrra leevenduvad. Dieediga saavutatakse normaalne kehaline ja
vaimne areng. Nendel lastel on märgatav pigmendi suhteline vaegus. Selline menetlus risustab
geenifondi. Kilpnäärme hormoonide puudlikkus autosoomne retsesiivne ainevahetuse häire.
Sagedus eestis 1: 3500
annaabi.ee 
