Sugukromosoomide arvude muutus (0)

Lõik failist

Kasutatud allikad

Sarnased õppematerjalid

12

pptx

Turneri sündroom

~140cm. kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Sageli kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet.  DIAgnoosimine ja uuringud Kromosoomanalüüs: võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Normaalsete kromosoomide olemasolu välistab haiguse. Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites. Uuring tehakse selleks, et ravi vajadus kindlaks teha.  ravivõimalused Kasvuhormoon tablettidena on vajalik selleks et kiirendada lapse kasvu, kuigi pikkus ka raviga jääb tavaliselt alla 150cm.

Bioloogia

14

docx

Pärilikud ja mitte päralikud haigused

Sagedusega 2,2:1000 esineb haiged vastsündinud poisslapse kohta. Üleliigne naissugu ehk Xkromosoom on selle põhjuseks. Sünnirisk suureneb haige lapse puhul ema vanusega. Seetõttu kui mõnda rakku satub rohkem Xkromosoome, kui normim, siis ilmneb häire munaraku või spermatosoidi tekkel. Tervel inimesel on igas rakus 46 komosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Inimese komosoomid jagunevad 23 paariks. Paaris on kromosoomid täpselt ühesugused. Erandiks on ainult üks kromosoomipaar ehk sugukromosoomid. Poisslapsel on üks Xkromosoom emalt ja üks Ykromosoom isalt. Mida rohkem Xkromosoome on, seda rohkem on haigus väljendunud. Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu, habeme kasv on väga aeglane. Karvade asetsus kehal on

Bioloogia

18

doc

Geneetika I kordamisküsimused (2012)

Kaheahelalise DNA vesiniksidemed üsna nõrgad, kuumusega denatureerivad, jahtumisel renatureeruvad. Replikatsioon algab ühe genoomi paljudest kohtades- replikatsiooni origin-punktid, kujuneb replikatsioonimull. Replikatsioon toimub mõlemas suunas seni kui eri replikonidest alanud süntees saab kokku Bakterite rõngaskromosoomis on kindel koht, kust replikatsioon algab (origin). Replikatsioon algab korraga mõlemas suunas ning kestab kuni valmib terve uus kromosoom Initatsioonvalgud- tunnevad origin-punkti Topoisomeraas-avab konformatsiooni Helikaas- lahutab kaksikahela (lõhub H sidemed) ja mood. Replikatsioonikahvli Single Strand Binding Protein (SSB valgud)- kaitsevad avatud ahelat Primaasid- algatavad sünteesi DNA polümeraas III- vastavalt komplementaarusele sünteesib matriitsahelat 5´3´ RNA polümeraas- sünteesib mahajäävale ahelale praimeri. Praimerit pikedab DNA polümeraas III- tekivad Okazaki fragmendid.

Geneetika

32

docx

Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele (18/19 K) konspekt

Tüüpiline geeni struktuur: - Prokarüootse geeni kodeeriv DNA järjestus on pidev - Eukarüootse geeni kodeeriv järjestus on katkestatud mittekodeerivate järjestustega  - Pro- ja eukarüodi geeni kodeeriv järjestus ja vastav polüpeptiid on väga varieeruva suurusega 17.Kromosoomid - Rakk on elusorganismide põhiühik, tema sisekeskkond on väliskeskkonnast eraldatud membraaniga - Kromosoomid on raku struktuurid mis koosnevad peamiselt DNAst ja valkudest - Eukarüootidel asuvad kromosoomid kaksikmembraniga ümbritsetud tuumas, prokarüootidel tuum puudub - Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on membraansed organellid nagu mitokondrid, kloroplastid ja endoplasmaatiline retiikulum - Haploidses eukarüootses rakus on üks, diploidses 2 komplekti kromosoome Tunnuste pärandumine – kromosoomid

Üld- ja käitumisgeneetika

68

docx

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused, kevadsemester 2015

Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide seos pärilikkusega. Populatsioonigeneetika liitmisel Darwini evolutsiooniteooriaga tekkis tänapäevani toimiv sünteetiline

Üld- ja käitumisgeneetika

48

rtf

Geneetika eksami vastused

meetodite ja biomeetrilise geneetika looja. Esimesi psühhogeneetikuid. Kvantitatiivse statistika edasiarendaja ja kaksikute meetodi looja. Propageeris kunstliku valikut inimpopulatsioonides pärilike väärtuste säilitamise ja parandamise eesmärgil. 1.6. Geneetika sünd 1870-90ndatel aastatel arenes mikroskoopia ja histotehnika täiustamise tõttu suurte hüpetega tsütoloogia. Avastati kromosoomid, kirjeldati rakujagunemise protsesse mitoosil ja meioosil. Nende ja mõnede muude avastuste, nii  eksperimentaalsete kui ka teoreetiliste arenduste baasil hakkasid juurduma uued kujutlused organismide individuaalsest arengust ja pärilikkusest. Geneetika arengu suhtes oli neist uutest seisukohtadest tähtsaim A. Weismanni teooria. Tema tähtsaim teooria käsitleb idu- ja somatoplasma eristamist. Iduplasma

Geneetika

32

doc

Geneetika

Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus

Üldbioloogia

106

pdf

Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018

- Teine Mendeli seadus ehk lahknemisseadus - Ristades heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas nii genotüüpiline kui ka fenotüüpiline lahknemine. - Kolmas seadus ehk Sõltumatu lahknemise seadus - Kaks tunnust (geeni) päranduvad üksteisest sõltumatult. - Dominantsuse seadus Hugo de Vries ​mutatsiooniteooria - Uurides taimi leidis, et võivad tekkida uued päritavad tunnused (mutatsioonid) Thomas Morgan ​ja kromosoomiteooria - Uurides Drosophilat avastas, et kromosoomid on pärilikkuse aluseks Friedrich Miescher ​ja DNA - Avastas 1869 aine mille nimetas nuclein. Hiljem hakati kutsuma nukleiinhappeks 3. Nimeta elusrakkude üldprintsiipe ● Kõik rakud säilitavad oma pärilikkuse informatsiooni DNA kujul lineaarse geneetilise koodina ● Kõik rakud taastoodavad pärilikkusainet (ja selles olevat informatsiooni) matriitssünteesi abil ● Kõik rakud transkribeerivad oma pärilikkuse informatsiooni RNA kaudu

Bioloogia

Meedia

Kommentaarid (0)