Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: - informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); - informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli, st ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st pärilikkus määratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tüübi alusel toimubki enamiku tunnuste pärandamine. 2) tsütoplasma pärilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA - seega ka omad geenid. Näiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Informatsiooni säilitamise ja pärandumise seaduspärasused sõltuvad antud liigi sigimise iseärasustest. Sugulisel sigimisel on põlvkondade vaheliseks ühendavaks sillaks sugurakud, sugutul sigimisel aga keharakud ja eosed. MOLEKULAARGENEETIKA ALUSED Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni säilitamisel ning edasiandmisel
Järelikult osutus geneetilise informatsiooni kandjaks DNA. 2. DNA ja RNA struktuur. Nukleiinhape (DNA või RNA) on polümeer, mis koosneb nukleotiididest. Igas nukleotiidis sisaldub fosfaatrühm, 5- süsinikuline suhkur (pentoos) ja tsükliline lämmastikalus. Kui lämmastikalus on ainult suhkrujäägiga seotud, on tegemist nukleosiididega. Näiteks, kui adeniin on seotud riboosiga, on tegemst adenosiiniga. Ühe või mitme fosfaatrühma kovalentsel sidumisel nukleosiidile saadakse nukleotiid. Näiteks nukleotiid adenosiintrifosfaat (ATP) koosneb adeniinist, riboosist ja kolmest fosfaatrühmast. Kui riboosi asemel on suhkrujäägiks desoksüriboos, saame desoksüadenosiintrifosfaadi. DNA puhul on suhkruks desoksüriboos, sellest ka nimetus - desoksüribonukleiinhape. RNA puhul on suhkruks riboos, mistõttu RNA-d nimetatakse ribonukleiinhappeks. RNA molekul on tavaliselt üksikahelaline polümeer, DNA esineb tavaliselt aga kaksikahelalisena.
koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). Näit. aminohappele fenüülalaniin (Phe) vastavad nukelotiidide tripletid: UUU ja UUC, leutsiinile (Leu) aga CUC, CUU, CUA ja CUG jne. 2) Pidevus. Polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemärgid». Ühe nukleotiidi väljalangemise korral koodonist loetakse koodonisse järgneva tripleti esimene nukleotiid, mille tagajärjel muutub kogu informatsioon. 3) Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu, et aminohapete järjestus polüpeptiidahelas on üksteisest sõltumatu. 4) Kolineaarsus. Koodonite järjestus mRNA-s ja aminohappejääkide järjestus polüpeptiidahelas on lineaarselt kõrvutatavad. (näit. mRNA-s on nukleotiidide järjestus järgmine: CUCUUUAUG siis polüpeptiidahelas on aminohapped järjestatud vastavalt
Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A 1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide- summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10
Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide-summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
funktsiooni korrata. 11. Geneetiline kood ja selle põhiomadused. 1. Tripletsus. Iga aminohappe koht polüpeptiidahelas määratakse koodoniga, mis koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). 2. Pidevus. Polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemärgid». Ühe nukleotiidi väljalangemise korral koodonist loetakse koodonisse järgneva tripleti esimene nukleotiid, mille tagajärjel muutub kogu informatsioon. 3. Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu, et aminohapete järjestus polüpeptiidahelas on üksteisest sõltumatu. 4. Kolineaarsus. Koodonite järjestus mRNA-s ja aminohappejääkide järjestus polüpep- tiidahelas on lineaarselt kõrvutatavad. 5. Terminaatorkoodonid. Nende koodonite funktsiooniks on polüpeptiidahela sünteesi lõpetamine ja ahela vabastamine ribosoomilt
Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise
20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse Anafaas tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele Telofaas kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik
polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). UGA, UAG, UAA. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon asendub sünonüümse (sama AH kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela AH järjestus ei muutu. Ühte ja sama AH võib kodeerida mitu koodonit (2-6). 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid Tsütogeneetika - geneetika valdkond, mis uurib kromosoome. Tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Kromosoom on valkude abil kokku pakitud üks lineaarne DNA molekul. Iga kromosoom koosneb 2 pikast peenest niidist (identsest tütarkromatiidist). Kromatiidid on omavahel ühendatud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid, mis mitoosi anafaasis tõmbavad tütarkromatiidid vastaspoolustele. Tsentromeerist mõlemale poole jäävaid kromosoomiosi nim kromosoomi õlgadeks. Telomeerid on kromosoomiotste kordusjärjestused. Kromosoomi fn on gen info täpne ülekanne tütarrakkudesse. Interfaasis DNA replitseerub – kromosoomid muutuvad kahekromatiidilisteks
geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste
näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem
Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist. Mitoosil moodustub 2 diploidset identset tütarrakku, meioosil 4 haploidset erinevat tütarrakku.
Stalinile, sest sobis kokku marksistliku ühiskonnateooriaga. Klassikaline geneetika kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot Eukarüoot Haploidne genoom Diploidne genoom Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul Mitu (varieerub liigiti) lineaarset kromosoomi Tuum puudub, kromosoom lihtsalt tuumapiirkonnas Tuum ümbritsetud membraaniga Info transkriptsioon ja avaldumine toimub samas Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad eri aegadel kohas ja kohtades DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse) DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks) 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Meioos Moodustub 2 uut diploidset rakku
II meioosi etapp meenutab mitoosi erandiga, et kromosoomide arv on poole väiksem. Anafaasis lahknevad tütarkromatiidid raku poolustele. 5. Meioos geneetilise muutlikuse suurendajana. Mitoosi häiretest tulenevad defektid. Meioosi bioloogiliseks funktsiooniks on geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliset sigivatel organismidel. Selle teeb võimalikuks ristsiire. Meioosis võib esineda vigu kromosoomide jaotumises tütarrakkudesse seemne- või munarakku võib sattuda mõni kromosoom topelt või jääb puudu. Kromosoomide norm lahknemist mõjutavad mitmed keskkonna tegurid, ka indiviidi vanus. 6. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid mono- ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip. Vanemad erinevad 1 tunnusepaari poolest. Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Mendeli I seadus e.
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri. Tulevikus kasutatakse ka transgeensete loomade paljundamiseks ja inimse tüvirakkude tootmiseks. 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika e. tõutervishoid seisneb paremate tõuomadustega indiviidide paljunemise soodustamises
Parilikkuses kui nahtuses on kaks aspekti: -informatsiooni sailitamine ja selle edastamine (parandumine); -informatsiooni realiseerumine organismi elutsukli st ontogeneesi kestel (fenogenees). Parilikkuse tuubid on: 1) kromosoomiline parilikkus, st parilikkus maaratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tuubi alusel toimubki enamiku tunnuste parandamine. 2) tsutoplasma parilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA -seega ka omad geenid. Naiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Molekulaargeneetika alused Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni sailitamisel ning edasiandmisel. Kui eelnevatel perioodidel uuriti parilikke nahtusi eelkoige korgematel, suguliselt sigivatel organismidel, siis tanapaeval on nendeks mikroorganismid (ainuraksed, vetikad, bakterid, viirused ja mikroseened). Mikroobide isearasused:
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
Mitu aminohapet liitub peptiidahelaga ühes sekundis (valgu sünteesil)? 7 aminohapet sekundis 15. Mis asi on geneetiline kood? Kindel vastavus nukleiinhapete koodonite ja valke moodustatavate aminohapete vahel. Kogu 64 nukleotiidsest tripletist, mis määravad 20 aminohapet. 16. Nimeta viis geneetilise koodi omadust. 1. Tripletsus – kindlate aminohapetele sobivad kindlad nukleotiidide tripletid 2. Pidevus – koodonid järgnevad vahetult üksteisele 3. Kattumatus – iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Aminohapete järjestus valgus on üksteisest sõltumatu 4. Kolineaarsus – koodonite järjestus mRNA-s ja aminohapete järjestus polüpeptiidide ahelas on lineaarselt kõrvutatud 5. Sünonüümsus – ühte ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti 17. Milline mutatsioon pärandub järglasele edasi? Generatiivne mutatsioon, sugurakkude mutatsioonid 18
Transgeensete taimede puhul on muudetud nt vastupidavust külmale või kahjuritele(mais), säilivusaega (tomatid), toiteväärtust ('kuldne riis') riikides, kus on suur aga vaene elanikkond , suurust jne. Transgeensed mikroorganismid: biotehnoloogias bakterite kasutamine bioloogiliste preparaatide tootmiseks, nt insuliin või kasvuhormoon. + Nt juustu tootmine bakterite abil (alternatiivina vasikate maost ensüümide eraldamisele) kiirem ja odavam moodus. Transgeensed loomad: nt tõuomaduste parandamine (samas polnud väga edukas, kuna hiljem osutus, et nt transgeensetel lihasigadel esines mitmesuguseid tervisehäireid, steriilsust, maitseomadused kehvemad jms), teaduslikud uuringud ravimite testimiseks, hemofiiliahaigetele spetsiaalse piima tootmine, ALV- resistentsete kanade aretamine jne. Lisaks kloonimine, mis on tulemuslik olnud nt lammaste, hiirte ja kassidega. Sellest
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus
Gameet sugurakk Sügoot viljastatud munarakk Heterogameet(-sus) indiviid, kellel sugukromosoomid on erinevad XY sugurakus Homogameet(-sus) indiviid, kellel on sugukromosoomid samasugused XX Kromosoom -- 1) eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, niitjas nukleoproteiidne moodustis rakutuumas, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nuleotiidijärjestused. Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli, sellega massivõrdses koguses aluselisi valke -- histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid valke ja vähesel hulgal RNAd; seda kromosoomi koostisainete kompleksi nim. kromatiiniks. Kromosoomid läbivad mitoosi ja meioosi eel ning ajal keerukaid reproduktsiooni, kondensatsiooni-dekondensatsiooni ja lahknemise protsesse. Mitoosi (ja meioosi) pro- ja metafaasis koosneb kromosoom kahest kromatiidist, mille ühendus katkeb viimasena tsentromeeri kohalt. Tsentromeer (e
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
regeneratsioonivõimega suudetakse taastada oma kehaosasid (nt meritähed). Vegetatiivne paljunemine võimaldab saada lühikese aja jooksul arvuga geneetiliselt ühtliku järglaskonna, nt kartuli paljundamine mugulatega, iseloomulik mitmeaastastele taimedele. Eripära: Järglased on geneetiliselt identsed, paljunemine on kiire, korraga palju järglasi, paljunemiseks vajatakse üht vanemorganit. 2. Rakutsükkel Päristuumsed rakud paljunevad mitoosi abil. Kahe pooldumise vahel, interfaasis, rakk täidab oma ülesandeid ta töötab. Interfaasi lõpus mitokondrid poolduvad, rakk paisub , algab DNA replikatsioon. Eukarüootsete rakkude jagunemisel eritatakse ka tuuma ja tsütoplasma jagunemist. Tagatakse kromosoomides oleva geneetilise info võrdse jaotuse. Karüokineesi lõpus algab tsütokinees, mille tulemusena moodustub kaks tütarrakku. Mitoos päristuumsete rakkude jagunemise viis, millega tagatakse kromosoomide arvu püsivus tütarrakkudes.
Geneetiline kood vastavus, kus mRNA kolm järjestikkust nukleotiidi määravad ühe aminohappe jäägi valgu molekulis. Koodon ühele aminohappe jäägile vastav mRNA molekuli nukleotiidi kolmik. Geneetilise koodi omadused: 1. Universaalne sarnane nii pro- kui eukarüoodides. 2. Sünonüümne ühele AH-le vastab mitu koodonit. 3. Ühe tähenduslikkus 1 koodon määrab ära ainult ühe kindla AH. 4. Mitte kattuvus ükski mRNA nukleotiid ei kuulu korraga samaaegselt kahte kõrvuti asetsevasse koodonisse. 5. Tripletsus ühe koodoni koosseisu kuulub 3 nukleotiidi mRNA-s. Initsiaatorkoodon (AUG) määrab geneetilise info lugemise alguse, algab valgu süntees. Stoppkoodon lõpeb valgu süntees(UAA;UAG;UGA)ei vasta ühtki AH-d. Sünteesiks on vaja: ribosoom, mRNA molekul, tRNA molekul, AH , ensüümid, ATP energia, GTP energia. 1. MRNa ja ribosoom ühinevad 2. ribosoom otsib ülesse initsiaatorkoodoni
Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega. Nukleosoom- kromatiinaine struktuurelement, DNA on keerdnud ümber 8 histooni gloobuli. Superheeliksi struktuur kaitseb DNA-d DNAaaside eest ( topoisomeraasi toimel moodustub) Heterokormatiin- inaktiivne DNA, tsentromeeri ja telomeeri piirkond Eukromatiin-aktiivne DNA 2. DNA/RNA nukleotiidne koostis (tüüp/nimetus, komplementaarsus) A ja G puriinalused ja C,T, U pürimidiinalused DNA- fosfaatrühm, nukleotiid A=T ja GC, suhkur (desoksüriboos) ühe suhkru hüdroksüülgrupile, liitub teise suhkru fosfaargrupp, RNA- fosfaatrühm, nukleotiid A=U ja GC, suhkru (riboos) Komplementaarsus võimaldab geneetilist infot säilitada ja edasi kanda 3. DNA replikatsioon põhilised ensüümid, sünteesi suunad, põhimõte Eukormatiin replitseerub varases S-faasis ja heterokormatiin hilises S-faasis. Semikonservatiivne. Mõlemad ahelad matriitsiks, süntees vastavalt komplementaarsus printsiibile
tuumamembraane, tsütoplasmavõrgstiku ja enamikku raguorganelle. 16. Rakutuuma osised. ...?! 17. Kromosoomide struktuur. Eukarüoodi DNA on jaotunud mitmeks individuaalseks elemendiks e. kromosoomiks - seda tõenäoliselt selleks, et genoom oleks rakus lihtsamini ja efektiivsemalt manipuleeritav. Kromosoomis on DNA püsivalt seotud valkudega, mis pakivad DNA kaksikahela ning loovad rakupõlvkondades säilivaid struktuurseid seisundeid, kus geenid on kas püsivalt inaktiveeritud, püsivalt ekspresseeruvad või saavad alluda jooksvale regulatsioonile. Kromosoomide spetsialiseerunud piirkonnad nagu näiteks tsentromeer, telomeerid, satelliidid või kromomeerid on naaberaladest visuaalselt eristatavad ja täidavad erinevaid funktsioone. Taolise lineaarse diferentseerituse taga on unikaalse ja kordus-DNA alade paiknemine kromosoomis ning eu- ja heterokromatiini erinev kokkupakkimine, mida saab in situ
1. Aluspaari väljalõikamisega seotud reparatsioon. DNA ühel ahelal olevate vigastuste parandamiseks on kolm peamist süsteemi: · Base excision repair (BER), mille käigus eemaldatakse DNA ahelast üksik kahjustatud nukleotiid mis asendatakse uuega. BER-i kasutatakse peamiselt oksüdeeritud, alküleeritud, hüdrolüüsitud ja deamineeritud nukleotiidide väljavahetamiseks. · Nucleotide excision repair (NER), mille käigus asendatakse DNA kahjustuse ümbrusest umbes 30 nukleotiidi pikkune üheahelaline DNA lõik. NER tunneb ära vigastusi, mis tekitavad suuremaid muudatusi DNA üldises struktuuris. Sellisteks on näiteks tümiini dimeerid ja DNA üheahelalised katked
Dominantse mutatsiooni puhul sünteesitakse polüpeptiid, mis käitub võrreldes algse polüpeptiidiga teisiti. Seetõttu nimetatakse dominantseid mutatsioone sisaldavaid alleele neomorfseteks (uue funktsiooni omandanud alleelideks). 3.7. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid Fenotüüp = Genotüüp x Keskkond 3.8. Keskkonna mõju geenide avaldumisele Mõnede erinevate allelide produktidel (Drosophila mutatsioon shibire) esineb erinev temperatuuritundlikkus (29°letaalne). Fenotüübi avaldumine võib sõltuda dieedist, niiskusastmest, soost jne. Väga vähesed tunnused tulenevad ainult mendellikust või polügeensest päritavusest ning keskkonnamõjudes 3.9. Penetrantsus ja ekspressiivsus · Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub kandja fenotüübis (polüdaktüülia). Kuigi mutatsioon on dominantne, ei
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
