Pärilik ja mittepärilik muutlikkus (2)

Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin

MÕISTED
Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, vaimse alaarenguga, „ahvivagu“)
Klinefelteri sündroom- meestel on kolm sugukromosoomi (XXY) (naiselikud kehaproportsioonid, vaimne alaareng , suguvõimetud)
Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45. (ei saa lapsi, ei arene välja sekundaarsed sugutunnused)
Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum
Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket.
Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikkus, erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis .
Generatiivsed mutatsioonid - mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja päranduvad järglastele.
Genoommutatsioon- Väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. -> võivad tekkida uued alleelid .
Kaksikute meetod- päriliku või mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või ühe- ja erimunakaksikute abil
Kantserogeenid- tegurid, mis kutsuvad esile nahavähi teket.
Kombinatiivne muutlikkus- Seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises (meioosi ja viljastumise käigus) järglaste genotüüpideks. -> erinevate genotüüpidega järglased
Kromosoommutatsioon- Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused. (Nähtavad mitoosi/meioosi mikroskoopilisel uurumisel)
Modifikatsiooniline muutlikkus- keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Ei kaasne ka muutusi kromosoomides.
Mutageen - mutatsioone tekitav tegur.

Mutatsioon - muutused raku geneetilises materjalis.
Muutlikkus- organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda.
Pärilik haigus- haigus, mis määratajse sügoodi genotüübi poolt.
Päriliku eelsoodumusega haigus- haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus)
Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii ehitustelt kui ka talitluselt.
Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas - juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal , kanade munatoodang , Veiste piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt.
Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel paljunemisel.
Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis.
Variatsioonirida- pannes mingid mõõdetavad tunnused koos nende esinemissagedustega kasvavasse/kahanevasse ritta saame variatsioonirea.
Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine (3n- triploidsus, 4n-tetraploidsus)
deletsiooni- väljalangemine
duplikatsioon- kahekordistumine
inversioon - järjestuse muutus
translokatsioon - ümberpaiknemine
Spontaansed mutatsioonid- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid. Tekivad harva.
Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud mutatusioonid.
M u u t l i k k u s :
avaldub a) liigilises mitmekesisuses;
b) liigisiseses populatsioonide lahknevuses
c) populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes
Kuna fenotüüp kujuneb välja genotüüp ja keskkonna tingimuste koostoimest, siis:
1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus.
Genotüübilised muutused on suuremad, kui fenotüübis paistab, sest:
* Alleelide ja geenide vastasmõju (domineerimine)
* Sõltub geenide avaldamistingimustest
a) kombinatiivne muutlikkus
* Seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises (meioosi ja viljastumise käigus) järglaste
genotüüpideks. -> erinevate genotüüpidega järglased
* Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu!
* See saab tekkida vaid sellep, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid
(alleelid, homoloogilised kromo-d).
* Rekombineerumine väljendub Mendeli& Morgani seadustes. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab komb. Muut. Põhiosa pärilikust muutlikkusest.
b) mutatsiooniline muutlikkus (Hugo de Vries )
Muutus toimub kromosoomide või geenide struktuuris.
Mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis.

• GEENMUTATSIOONID
  Väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. -> võivad tekkida uued alleelid.
  # nukleotiidipaari juurdetulek
  kaotsiminek
  ümbervahetumine
  Ei avaldu fenotüübis, kui:
  * 1 nukleotiidi asendumine teised ei põhjusta AH asendumist teisega
  * kaasneb küll AH asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu ülesannet
  * moodustunud alleel on retsenssiivne ja tema kõrval olev alleel on dominantne
  
• KROMOSOOMMUTATSIOONID
  Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused. (Nähtavad mitoosi/meioosi mikroskoopilisel uurumisel)
  Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis.
  # Kromosoomilõik –läheb kaduma
  - mitmekordistuda
  Muutub geenide kromosoomisisene järjestus/ asukoht.
  
  
• GENOOMMUTATSIOONID
  Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. (Nukleotid asendunud teisega, kaduma läinud, juurde tulnud.)
  Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine (3n- triploidsus, 4n-tetraploidsus)
  [Taimedel on lopsakam kasv- > kasutatakse sordiaretuses]
  

Mutatsioone põhjustavad tegurid:
*Mutageenid- mutatsioone tekitavad tegurid.
*(keemilised ühendid- benseen , DDT, raskmetalliühendid; füüsikalised-radioaktiivne-, rüntgen- ja ultravioletkiirgus ning bioloogilised tegurid)
[Mikrobioloogias uute mikroobitüvede saamiseks. Sordiaretuses töödeldakse nendega kas terveid taimi või seemneid.]
*Kantserogeenid- tegurid, mis kutsuvad esile nahavähi teket.
*NB! Valdav osa mutageene on samaaegselt kantserogeenid -> tuleb vältida nendega looduse saastamist.
*Põhjustavad ka organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil ja meioosil.
2. Mittepärilik ehk fenotüübiline ehk modifikatsiooniline muutlikkus.
Modifikatsiooniline muutlikkus- keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Ei kaasne ka muutusi kromosoomides.
Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste piimaand.
GENEETIKA JA MEDITSIIN
Genotüüp Keskkond
|----------------------------------------------------|----------------------------------------------------|
Pärilikud Päriliku eelsoodumusega mittepärilikud
Eriline genotüüp eriline genotüüp tavaline genotüüp
tavaline keskkond eriline keskkond eriline keskkond
tervislikud eluviisid!
Pärilik haigus- haigus, mis määratajse sügoodi genotüübi poolt.
Päriliku eelsoodumusega haigus- haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus)
Pärilike haiguste ravi:
1. Asendusravi (puuduvate ensüümide viimine org-smi)
2. Dieetravi (ainevahetushäirete korral)
3. Geeniteraapia (haige geen asendatakse tervega)
4. Kirurgiline ravi (nt liigese/ sõrme eemaldamine)
Pärilike haiguste ennetamine:
1. Suguabielust hoidumine
2. Mutageenide vältimine
3. Sünnieelne diagnostika
4. Sündide vähendamine
Pärilikud haigused
Mittepärilikud haigused
Päriliku eelsoodumusega
Downi sündroom
pärilik kurtus
kassikisasündroom
daltonism
hemofiilia
Sooleparasiidid
punetised
gripp
kopsupõletik
sügelised
Kõrgvererõhutõbi
lühinägevus
suhkrutõbi
alkoholism
rasvtõbi
kopsuvähk
reuma
skisofreenia