tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11
Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: 1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. 2) Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. 3) Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom. Selle tulemusena on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest
Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel Klinefelteri sündroom- meestel on kolm sugukromosoomi (XXY) (naiselikud paljunemisel. kehaproportsioonid, vaimne alaareng, suguvõimetud) Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis. Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45. (ei Variatsioonirida- pannes mingid mõõdetavad tunnused koos nende
Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon 8) Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel 9) Kantserogeen- mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket 10) Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide
mutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik kaduma minna või mitmekordistuda,muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht.Vatsavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioonid seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes.Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutasioone on Downi sündroom.Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47.Täiendav kromosoom tuleb 21.kromosoomi kolmekordsusest.Downi sündroom tuleneb 21.kromosoomi lahknemise häiretest meioosis, enamasti ovogeneesis. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik.See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisets meioosis.Sel juhul tekib vastval organismil polüploidsus.Esineb taimeriigis sagedamini kui loomariigis.Polüploidsetel taimedel on lopsakam kasv.Seda nähtust kasutatatakse sordiaretuses.Loomariigis võib polüploidsus esineda mõnedel selgrootutel,kaladel,kahepaiksetel ja roomajatel
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi
Daltonism - puna - rohe värvipimedus Hemofiilia - verehüübimatus, suguliitelinepuue, tuleneb retsessiivsetest algalleelidest X- kromosoomis (joonis vihikus) 5. Millest tuleneb kombinatiivne muutlikkus? Mutatsiooniline muutlikkus; mutageenid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Esinemb kahte tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus - seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglate genotüüpiideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Selel tulemusel saadakse erinevate genotüüpidega järglased. Suguliselt paljunevatel organismidel
3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari lisandumine/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid Geenmutatsioonid ei avaldu fenotüübis, kuna: - 1 aminohape asendub teisega ja on keemiliselt sarnane - Üks nukleotiid asendub teisega , kuid määrab ära sama aminohappe - Muutus on retsessiivne Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b. Kromosoommutatsioon patoloogia,mille põhjuseks pn kromosoomide arvu või struktuuri muutus - Autosoomsündroomid-kromosoomimuutused autosoomides - Gonosoomisündroomid-muutused sugurakkudes - selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus
TAGAJÄRG: vead mitoosis või meioosis, keharakkudes 47 kromosoomi (21. kromosoomi on 3 = (Downi sündroom) vaimne alaareng, väike kasv, mehed steriilsed 3. Mutatsioonide põhjused Keemilised põhjused - nikotiin, alkohol Füüsikalised põhjused - ravimid Bioloogilised tegurid - viirused, hallitusseened Mittepärilik muutlikkus 1. Mittepäriliku muutlikuse olemus 1) Määratud geenide ja keskkonna koosmõjuga 2) Fenotüüp = genotüüp + keskkond 3) ei pärandu järglastele 2. Too näiteid kitsa ja laia reaktsiooninormi kohta 1) Lai reaktsiooninorm - Suures ulatuses muutuvad tunnused (inimesel - kehamass, intellekt) 2) Kitsas reaktsiooninorm - Vähesel määral muutuvad tunnused (silma vikerkesta värvus, silmade suurus, juuste läbimõõt) Üldse ei muutu - silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad 3. Miks on inimese pärilikkuse uurimine raske? 1) Inimene paljuneb aeglaselt 2) Vähe järglaseid 3) Kromosoome palju
määrab valgu molekuli aminohapete järjekorra. Geneetiline kood seisneb kolmes järjestikulises nukleotiidis ehk ühes koodonis, millele vastab kindel aminohape. Geneetiline kood on looduses universaalne, st kehtib kõikide elusorganismide valkude ülesehituses. Koodonite ja aminohapete seoseid kujutatakse koodipäikese abil. Ühele aminohappele võib vastata kuni 6 erinevat koodonit, kuid üks koodon vastab alati ühele kindlale aminohappele. Üks ja sama nukleotiid mRNA ahelas ei kuulu üheaegselt kõrvutiasetsevatesse koodonitesse. Esimeseks koodoniks mRNA molekulis on alati initsiaatorkoodon A-U-G (meteoniin). Viimaseks koodoniks on stopp- ehk nonsenskoodon (3 varianti), millele ei vasta ühtegi aminohapet. Ülesanne: milline valgumolekuli lõik Ülesanne: Missugune geenilõik on sünteesitakse geenilõigu TACGCTACC sünteesinud Met-Ser-Val-Phe valgumolekuli alusel? lõigu
määrab valgu molekuli aminohapete järjekorra. Geneetiline kood seisneb kolmes järjestikulises nukleotiidis ehk ühes koodonis, millele vastab kindel aminohape. Geneetiline kood on looduses universaalne, st kehtib kõikide elusorganismide valkude ülesehituses. Koodonite ja aminohapete seoseid kujutatakse koodipäikese abil. Ühele aminohappele võib vastata kuni 6 erinevat koodonit, kuid üks koodon vastab alati ühele kindlale aminohappele. Üks ja sama nukleotiid mRNA ahelas ei kuulu üheaegselt kõrvutiasetsevatesse koodonitesse. Esimeseks koodoniks mRNA molekulis on alati initsiaatorkoodon A-U-G (meteoniin). Viimaseks koodoniks on stopp- ehk nonsenskoodon (3 varianti), millele ei vasta ühtegi aminohapet. Ülesanne: milline valgumolekuli lõik Ülesanne: Missugune geenilõik on sünteesitakse geenilõigu TACGCTACC sünteesinud Met-Ser-Val-Phe valgumolekuli alusel? lõigu
mutatsioon. 4. Mille poolest erinevad geenmutatsioonid kromosoommutatsioonidest? Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, kromosoommutatsioonid seisnevad aga kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. 5. Kirjeldage genoommutatsioonide tekkepõhjusi. Seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes. Tekkepõhjusteks võivad olla häired meioosis (kromosoomide mittelahknemine nt). 6. Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid spontaansetest? Organismi normaalses elukeskkonnas „iseeneslikult“ tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks, mis tekivad suhteliselt harva. Indutseeritud mutatsioonid on aga eksperimendi käigus esile kutsutud ning nende tekkesagedus on suurem. 7. Kuidas on võimalik eristada generatiivseid mutatsioone somaatilistest? Generatiivsed mutatsioonid tekivad kui mutatsioonid tekivad organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele
talitluses.(valed geeniavaldumised-karvajarakud) Geneetiline kood- mRNA moelkuli 3 järjestikust nukleotiidi määravad ära kindla aminohappe valguhulga Koodon-1aminohappele vastav mRNA molekuli nukleotiidikolmik. 4 erinevast nukleotiidist saab moodustada 64 erinevat kombinatsiooni. Põhiaminohappeid on 20, seepärast vastab ühele aminohappele mitu koodonit- so. sünonüümsus ühetähenduslikus- ühele koodonile ei vasta mitu amonihapet mittekattuv- ükski nukleotiid ei asetse kõrvutiasevates koodonites samaaegselt Initsiaatorkoodon(Algus)-mRNA nukleotiidne järjestus AUG. Kõigi valkude süntees algab metioniinkoodonist. Stoppkoodonid- UGA,UAA, UAG- tähistavad valgusünteesi lõppu, neile ei vasta ükski aminohape Valgusüntees- toimub tsütoplasmas asuvates ribosoomides. Protsessi toimumiseks on vaja mRNA molekule, tRNA molekule, aminohappeid, ensüüme, energiaallikatena ATP, GTP translatsioon algab mRNA ühinemisega ribosoomid
alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist. DNA-viirus viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Downi sündroom inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 romosoomi. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Geen DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum.
Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine- ristatakse ainult ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid · Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid(nt kuju ja värvus) · Mendeli I seadus e ühetaolisuse seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel
hemofiilia tuleneb suguliitelisest retsessiivsest alleelist? PÄRILIK MUUTLIKKUS lk 125-129 Muutlikkus organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. MUUTLIKKUS / pärilik e geneetiline mittepärilik e modifikatsiooniline / mutatsiooniline kombinatiivne (Mendeli seadused) I MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS Selle muutlikkuse kandjateks on mutatsioonid juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb 3 tüüpi mutatsioone: MUTATSIOON / geenmutatsioon kromosoommut genoommutatsioon Mutatsioone kutsuvad esile mutageenid, need jagunevad 3-ks: 1. bioloogilised * iseeneselikud vead DNA kordistumisel * viiruste tekitatud * toksiinid * alkaloidid (kofeiin jt) 2. keemilised - * O2 kui tugev oksüdeerija
.................................................................................9 Genoommutatsioonid :.......................................................................................................................9 Genoommutatsioonide tekkepõhjused :...........................................................................................10 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest :..............................................10 Inimese mutatsioonid :.....................................................................................................................10 Inimese geenmutatsioonid jagunevad :............................................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :....................................................................
7 aasta jooksul kasvatas ja analüüsis ta ~28 000 hernetaime. Hübridiseerimismeetod sobivate tunnustega isendite tahtlik ristamine ja järglaste igakülgne analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid
F1 roosad kroonlehed x roosad kroonlehed Seda nim geenidoosiefektiks F2: 1 punaseid: 2 roosasid: 1 valgeid b) loomad P: must kukk x valge kana F1: hallid F2: 1 musti: 2 halle: 1 valgeid c) inimene P: loomulikult lokkis juuksed x sirged juuksed F1: lainelised juuksed 2. Kodominantsus - korraga avalduvad mõlema vanema tunnused a) loomad P: must naarits x valge naarits F1: musta-valgekirjud F2: 1 mustad: 2 kirjud: 1 valged b) inimesed - AB0 vererühm Fenotüüp/ genotüüp 0 ii A JAJA/JAi B JBJB/JBi AB JAJB P: JAJA x JBJB (A x B) F1: JAJB (AB rühm) Monohübriidsed tunnused inimesel Tunnus Dominantsus Retsessiivsus Tedretähnid Olemasolu Puudumine Põselohud Olemasolu Puudumine Huulte paksus Paksud Õhukesed Juuste kasvu piir V- kujuline Sirge Kõrvanibu asend Vabalt Kokkukasvanud Juuste värvus Brünett Blond
Hemofiilia retsessiivne alleel Pärilik muutlikkus Muutus geneetilised materjalis DNA-s) Mutatiivne muutlikkus (välistegurid liigiomasel tasemel), põhjustavad mutageenid · füüsikaline kiirgus · keemiline tugevad alused ja happed · bioloogiline viirused geenmutatsioonid väikesed muutused DNA järjestuses, võivad tekkida uued alleelid. (suhkrutõbi), ÜHE GEENI PIIRES need ei avaldu, kui: · kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis · kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni · kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses või struktuuris, mõni lõik võib kaduma minna või kahekordistuda. Vead võivad olla meioosis või mitoosis. GEENIDE TASANDIL Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu muutused
(fenotüüp) 3) nüüd ristati omavahel esimese järglaspülvkonna isendid = tekkis ¾ kollaste seemnetega taimi ja ¼ roheliste seemnetega taimi = tekkis lahknemine Mendeli teine seadus ehk lahknemisseadus - Homosügootsete vanemate ristamisel (heterosügoodid) toimub teises järglaspõlvkonnas geotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärases suhtes Näide: 3:1 (P) F1 AA Aa Aa aa genotüüp K K K R - fenotüüp SSSK Geneetiline seletus diplidsetel organismidel ( ka inimene jpt hulkraksed) on kõiki kromosoome topelt üks on pärilt emalt ja teine isalt Alleelid ühe ja sama geeni erinevad variandid Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed --või retsessiivsed) Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne) - Nt: Aa
) Mittepärilik e modifikatsiooniline Mutatiivne kombinatiivne keskkonna mõju, reaktsiooninorm- b) meioos (prof, anaf, anaf), viljastumine tunnuste avaldumise ulatus Pärandum- generatiivsed, somaatilised Efekti järgi- surmavad, kahjulikud, kasulikud, neutraalsed Ulatuse järgi Geenmutat. Nt. suhkrutõbi Ei avaldu fenotüübis: kui aminohape ei muutu, sarnase funktsiooniga aminohape, mutante alleel retsessiivne Kromosoommutat. Nt. Kassikisa sündroom Genoommutat. Nt. Downi sündroom 47 kromosoomi (21. Kromosoomi 3kordsus)- väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, vaimse alaarenguga, enamasti suguvõimetu, ,,ahvivagu" peopesas- 21. Kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Klinefelteri sündroom (XXY) naiselikud Turneri sündroom (X) sekundaarsed sugutunnused ei arene välja Spontaansed mutatsioonid- iseeneslikud, normaalses elukeskkonnas Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus Mutageen- mutatsiooni põhjustaja
Bioloogia mõisteid gümnaasiumi osast Aeroobne glükolüüs - kõigi rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi esmane lagundamine hapnikurikkas keskkonnas. Protsessi tulemusena saadakse ühest glükoosimolekulist kaks püoviinamarihappe molekuli AIDS - omandatud immuunpuudulikkkuse sündroom ehk viirushaigus, mis kujuneb HIV- iga nakatumise tagajärjel. Viiruse toimel immuunrakud hävivad ja antikehade moodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad
Aeroobne glükolüüs - kõigi rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi esmane lagundamine hapnikurikkas keskkonnas. Protsessi tulemusena saadakse ühest glükoosimolekulist kaks püoviinamarihappe molekuli AIDS - omandatud immuunpuudulikkkuse sündroom ehk viirushaigus, mis kujuneb HIV-iga nakatumise tagajärjel. Viiruse toimel immuunrakud hävivad ja antikehade moodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad
Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’ - Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne
funktsiooni korrata. 11. Geneetiline kood ja selle põhiomadused. 1. Tripletsus. Iga aminohappe koht polüpeptiidahelas määratakse koodoniga, mis koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). 2. Pidevus. Polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemärgid». Ühe nukleotiidi väljalangemise korral koodonist loetakse koodonisse järgneva tripleti esimene nukleotiid, mille tagajärjel muutub kogu informatsioon. 3. Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu, et aminohapete järjestus polüpeptiidahelas on üksteisest sõltumatu. 4. Kolineaarsus. Koodonite järjestus mRNA-s ja aminohappejääkide järjestus polüpep- tiidahelas on lineaarselt kõrvutatavad. 5. Terminaatorkoodonid. Nende koodonite funktsiooniks on polüpeptiidahela sünteesi lõpetamine ja ahela vabastamine ribosoomilt
aminohappejäägi sünteesi – geneetiline kood. 64 kombinatsiooni koodoni moodustamiseks. Kodeeritavaid AH-sid on 20. Koodipäike on: sünonüümne - ühele AH vastab mitu koodonit ühetähenduslik – ühele koodonile vastab alati üks AH universaalne – esineb pro- ja eukarüootides mittekattuv – mRNA nukleotiidid ei esine samaaegselt kahes kõrvutiasuvas koodonis. 12. Geenmutatsioonid Ehk punktmutatsioonid - nukleotiidide kadumine, juurdetulek või asendumine. DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine
molekulis ka pärast kahendumist. Nukleotiidipaaride järjestus aga määrabki geneetilise informatsiooni. DNA koostis ja lämmastikaluste järjestus ei sõltu elutingimustest, vaid on kogu isendi elu jooksul nii kvalitatiivselt kui ka kvantitatiivselt konstantne. Mõnede 4 tugevatoimeliste faktorite ja juhuslike vigade tõttu DNA kopeerumisel võivad tekkida DNA nukleotiidijärjestuse muutused - mutatsioonid. Üldiselt on DNA väga inertne ja ainevahetuses ei osale. See on vajalik päriliku informatsiooni säilitamiseks muutumatuna ja püsivana aastatuhandete vältel. RNA ehitus Ligikaudu 90% RNA-st paikneb tsütoplasmas (põhiliselt ribosoomides) ja 10% rakutuumas. RNA osaleb geneetilise informatsiooni realiseerumises. RNA struktuur sarnaneb DNA omale, kuid ta molekul koosneb ühest polünukleotiidahelast. RNA koosneb riboosist, fosforhappe-
Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega. Nukleosoom- kromatiinaine struktuurelement, DNA on keerdnud ümber 8 histooni gloobuli. Superheeliksi struktuur kaitseb DNA-d DNAaaside eest ( topoisomeraasi toimel moodustub) Heterokormatiin- inaktiivne DNA, tsentromeeri ja telomeeri piirkond Eukromatiin-aktiivne DNA 2. DNA/RNA nukleotiidne koostis (tüüp/nimetus, komplementaarsus) A ja G puriinalused ja C,T, U pürimidiinalused DNA- fosfaatrühm, nukleotiid A=T ja GC, suhkur (desoksüriboos) ühe suhkru hüdroksüülgrupile, liitub teise suhkru fosfaargrupp, RNA- fosfaatrühm, nukleotiid A=U ja GC, suhkru (riboos) Komplementaarsus võimaldab geneetilist infot säilitada ja edasi kanda 3. DNA replikatsioon põhilised ensüümid, sünteesi suunad, põhimõte Eukormatiin replitseerub varases S-faasis ja heterokormatiin hilises S-faasis. Semikonservatiivne. Mõlemad ahelad matriitsiks, süntees vastavalt komplementaarsus printsiibile
talitluses.(valed geeniavaldumised-karvajarakud) Geneetiline kood- mRNA moelkuli 3 järjestikust nukleotiidi määravad ära kindla aminohappe valguhulga Koodon-1aminohappele vastav mRNA molekuli nukleotiidikolmik. 4 erinevast nukleotiidist saab moodustada 64 erinevat kombinatsiooni. Põhiaminohappeid on 20, seepärast vastab ühele aminohappele mitu koodonit- so. sünonüümsus ühetähenduslikus- ühele koodonile ei vasta mitu amonihapet mittekattuv- ükski nukleotiid ei asetse kõrvutiasevates koodonites samaaegselt Initsiaatorkoodon(Algus)-mRNA nukleotiidne järjestus AUG. Kõigi valkude süntees algab metioniinkoodonist. Stoppkoodonid- UGA,UAA, UAG- tähistavad valgusünteesi lõppu, neile ei vasta ükski aminohape Valgusüntees- toimub tsütoplasmas asuvates ribosoomides. Protsessi toimumiseks on vaja mRNA molekule, tRNA molekule, aminohappeid, ensüüme, energiaallikatena ATP, GTP translatsioon algab mRNA ühinemisega ribosoomid
Toimus ka mõlemate geenide alleelide lahknemine. Sellist kahe tunnuse suhtes jälgitavat ristamist nimetatakse dihübriidseks ristamiseks. Alleelide tähised tuletati retsessiivsetest omadustest: g "green"; w "wrinkled". 6.Dominantsus , retsessiivsus,alleelid Dominantsus ehk domineerimine on geneetikas ühe tunnuse alleeli(alleel on sama geeni erinev esinemisvorm) valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Sellist domineerivat tunnust nimetatakse dominantseks tunnuseks.Võib esineda ka astmeline dominantsus (A¹>A²>A³), mis on iseloomulik polüalleelsusele.Dominantsuse vastandnähtus on retsessiivsus. Alleel on sama geeni erinev esinemisvorm, üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide
Biotõrje üht liiki isendite arvukuse piiramine teist tunnus avaldub heterosügootses olekus. liiki organismide abil. Rakendatakse eelkõige taimekasvanduses kahjurputukate, aga ka umbrohu Dominantne tunnus fenotüübiline tunnus, mida tõrjes. määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Blastotsüst imetajate (ka inimese) lootelise Downi sündroom inimesele kaasasündinud arengu varajane staadium, mis vastab alamate puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu selgroogsete põislootele. muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on Blastula (põisloode) enamiku loomade lootelise indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi. arengu varajane staadium, mis areneb kobarlootest (moorulast)
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
