Muutlikkus (0)

5 VÄGA HEA

Lõik failist

MUUTLIKKUS
I MÕISTED

Downi sündroom – 21. kromosoomi kolmekordus ( trisoomia ), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed .

Geenifond – liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit.

Geenmutatsioon – väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid , mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia).

Geneetiline muutlikkus – Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks.

Generatiivne mutatsioon – toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel.

Genoommutatsioon – homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi – 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi – 18. kromosoomi kolmekordsus).

Indutseeritud mutatsioon – kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine. Sellisel moel on võimalik saada uusi bakteritüvesid. Suur tekkesagedus.

Kaksikute meetod – erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st modifikatsioonilised.

Kantserogeen – tegur, mis kutsub esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ning seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist.

Kromosoommutatsioon – kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutumine, mida põhjustavad häired mitoosis või meioosis. Kromosoom võib välja langeda, kahekordistuda või ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomide ja arenguhäiretena (nt kassikisa sündroom ja Martin Belli tõbi).

Mutageen – Keskkonnategur , mis põhjustab mutatsioone (sh kantserogeen – vähk, teratogeen – loote väärareng).

Mutatsioon – igasugune muutus raku geneetilises materjalis . Võib toimuda nii DNA kui kromosoomidega.

Polüploidsus – nähtus, kus kogu kromosoomistik muutub mitmekordseks (n – haploidne, 2n – diploidne, 3n/4n jne – polüploidne). Loomariigis haruldane , taimeriigis üsna tavaline (kasutatakse sordiaretuses).

Pärilik haigus – haigus, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt.

Reaktsiooninorm – tunnuse muutlikkuse piirid, tuleneb liigi geenifondist ehk genofondist ( geenid + alleelid).

Somaatiline mutatsioon – tekib keharakkudes nii lootelise kui ka lootejärgse arengu käigus. Hõlmavad enamasti organismi piiratud osasid (nt nahatekised , kasvajad jm). Pärinevad ainult vegetatiivsel paljunemisel.

Spontaanne mutatsioon – tekkimise põhjused ebaselged (võivad olla nii välis- kui ka organismisisesed tegurid). Organismisisesed tegurid on näiteks vabad radikaalid või ainevahetuse vaheühendid (nt H2O2). On suhteliselt harvad .

Kombinatiivne muutlikkus - Vanemate alleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Pärilikkusainet kombineerib kaks protsessi: 1) meioos (kromosoomide ristsiire ), mille käigus tekivad haploidsed sugurakud ja 2) viljastumine , mille käigus taastub diploidne kromosoomistik.

Modifikatsiooniline muutlikkus – keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Elu jooksul omandatud tunnused, mis tekivad organismide kohanemise käigus (nt päevitumine, loomadel kehavärvus [ raba - ja liivajärve ahvenad ]). Pärilikkusaines muutusi ei toimu ja tunnused järglastele ei pärandu (nt harilik mänd, nõmmemänd ja looduskaitselaused suure võraga männid).

Variatsioonikõver – variatsioonirea graafiline kujutis. Tavaliselt normaaljaotuse kõver.

Variatsioonirida – saame, kui paneme mingid mõõdetud tulemused koos esinemissagedusega kasvavasse või kahanevasse ritta (nt puulehed).

Päriliku eelsoodumusega haigus – haigus, mis kujuneb välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes (nt kõrgvererõhutõbi, suhkruhaigus , rasvtõbi, lühinägelikkus, alkoholism , kopsuvähk).

II VÕRDLUSED

PÄRILIK
ehk geneetiline muutlikkus
MITTEPÄRILIK
ehk modifikatsiooniline muutlikkus
Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Jaguneb:

mutatsiooniline muutlikkus – muutused toimuvad pärilikkusaines kas DNA-s või kromosoomides. Vastavalt sellele eristatakse geen-, kromosoom- ja genoommutatsioone;

kombinatiivne muutlikkus - vanemate alleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Pärilikkusainet kombineerib kaks protsessi: 1) meioos (kromosoomide ristsiire), mille käigus tekivad haploidsed sugurakud ja 2) viljastumine, mille käigus taastub diploidne kromosoomistik.
Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Elu jooksul omandatud tunnused, mis tekivad organismide kohanemise käigus (nt päevitumine, loomadel kehavärvus [raba- ja liivajärve ahvenad]). Pärilikkusaines muutusi ei toimu ja tunnused järglastele ei pärandu (nt harilik mänd, nõmmemänd ja looduskaitselaused suure võraga männid).
GENERATIIVNE MUTATSIOON
SOMAATILINE MUTATSIOON
Toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel.
Tekib keharakkudes nii lootelise kui ka lootejärgse arengu käigus. Hõlmavad enamasti organismi piiratud osasid. Pärinevad ainult vegetatiivsel paljunemisel.
Näiteks nahatekised, kasvajad jm.
GEENMUTATSIOON
KROMOSOOMMUTATSIOON
GENOOMMUTATSIOON
Väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis.
Näiteks sirprakuline aneemia.
Kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutumine, mida põhjustavad häired mitoosis või meioosis. Kromosoom võib välja langeda, kahekordistuda või ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomide ja arenguhäiretena.
Näiteks kassikisa sündroom ja Martin Belli tõbi.
Homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis
Näiteks Downi tõbi – 21. kromosoomi trisoomia, Edwardsi tõbi – 18. kromosoomi trisoomia, Patau sündroom – 13. kromosoomi trisoomia.

SPONTAANNE MUTATSIOON

INDUTSEERITUD MUTATSIOON

Tekkimise põhjused ebaselged (võivad olla nii välis- kui ka organismisisesed tegurid). Organismisisesed tegurid on näiteks vabad radikaalid või ainevahetuse vaheühendid (nt H2O2). On suhteliselt harvad.
Kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine. Sellisel moel on võimalik saada uusi bakteritüvesid. Suur tekkesagedus.
ERIMUNAKAKSIKUD
ÜHEMUNAKAKSIKUD
Viljastatakse kaks munarakku kahe erineva spermi poolt. Geneetiliselt erinevad ja võivad olla ka erinevast soost.
Üks munarakk viljastatakse ühe spermi poolt. Sügoodist kujuneb kaks loodet.
Geneetiliselt identsed ja välimuselt sarnased, alati ühest soost. Saab uurida keskkonna mõju.
PÄRILIKUD
haigused
MITTEPÄRILIKUD
haigused
GENEETILISE EELSOODUMUSEGA haigused
(geenid + keskkond)
Lapse genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid, mis määravad päriliku haiguse avaldumise, kusjuures vanem ei pruugi haigust põdeda, vaid võib olla haiguskandja. Sellist tüüpi haigus avaldub alati.
Näiteks daltonism, hemofiilia , pärilik kurtus , albinism, lühi- nägelikkus.

Olmetraumad

Haigustekitajatest tingitud
BAKTERID – salmonelloos , teetanus , borrelioos , süüfilis.
VIIRUSED – nohu [-> sinusiid], entsefaliit ABC hepatiit , HIV- nakkus .
PARASIITUSSID – solge , laiuss, paeluss .
ALGLOOMAD – toksoplasmoos , malaaria .

Loote väärarengud
TERATOGEENID ( tubakas , alkohol , narkootikumid, ravimid )
PUNETISED (toksoplasmoos)
Vastav genotüüp põhjustab tundlikkust teatud keskkonnategurite suhtes.
Pärilik rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhktõbi ehk hüpertoonia, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk.
III NIMETA

Kombinatiivse muutlikkuse põhjused - vanemate alleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks, mis toimub meioosi ja viljastumise käigus.

Genoomutatsioonidest tingitud haigused – Down, Klinefelter (mehed), Turner (naised), hüperseksuaalsus (naised).

Keemilised, füüsikalised ja bioloogilised mutageenid – a) keemilised ühendid, eelkõige benseen ja teised aromaatsed ühendid, orgaanilised halogeeni ühendid (kloroform, putukamürgid – DDT, raskemetalliühendid (plii, elavhõbe); b) kiirgused (UV, röntgen- ehk gammakiirgus , radioaktiivne kiirgus); c) haigustekitajad, kõige ohtlikumad on viirused, mis võivad liita võõrast pärilikkusainet. Ohtlikud on ka bakterid.

Laia reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused – inimese kehakaal , kanade munatoodang , veiste piimaand (geenid + keskkond).

Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused – inimese juuksevärvus, juuksekarva jämedus, loomade karvastik (geenid).

Pärilikud haigused – pärilik kurtus, hemofiilia, daltonism, lühinägelikkus.

Päriliku eelsoodumusega haigused - pärilik rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhktõbi ehk hüpertoonia, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk.

Mittepärilikud haigused – salmonelloos, teetanus, borrelioos, süüfilis, nohu, entsefaliit, ABC hepatiit.

Mittepärilikud haigused, mis võivad viia loote väärarenguni – punetised, teratogeenid, plasmotoksikoos.

IV SELGITAMINE & ISELOOMUSTAMINE

Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse organismide genotüüpide erinevust.

Geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikkuse erinevused – 1. võrdlev tabel.

Indutseeritud mutatsioonide erinemine spontaansetest mutatsioonidest – 4. võrdlev tabel.

Variatsioonirida ja – kõver iseloomustavad nii pärilikku kui ka mittepärilikku muutlikkust.

Kaksikute meetodi abil saab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust.

Pärilik kurtus avaldub, kui lapse genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid, mis määravad päriliku haiguse avaldumise, kusjuures vanem ei pruugi haigust põdeda, vaid võib olla haiguskandja.

Kombinatiivne muutlikkus mõjutab pärilike haiguste teket, kui inimene saab kombinatiivse muutlikkuse tõttu genotüübi, mis võib viia vastavate haiguste väljakujunemiseni.

Vähkkasvaja teket põhjustavad inimese geeniregulatsiooni häired. Et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon mõnelt selliselt geenilt, mis sel hetkel ei tohiks avalduda.. Valede geenide avaldumine võib tuleneda genotüübi iseärasustest, olla tingitud keskkonnateguritest või mõlema koostoimest.

Et ennetada päriliku eelsoodumusega haigust, tuleb elada tervislike eluviiside järgi - teha sporti, süüa tervislikult, mitte tarbida alkoholi, narkootikume või suitsetada.

Pärilikud haigused avalduvad alati, kuid päriliku eelsoodumusega haiguse avaldumine sõltub keskkonnateguritest, mis kas kiirendavad või aeglustavad haiguse teket.

V JOONISED & SKEEMID
KLINEFELTERI SÜNDROOM TURNERI SÜNDROOM
NORMAALNE MEES NORMAALNE NAINE
DOWNI TÕVEGA MEES

Lae alla, et näha rohkem ▪ ▪ ▪

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 5 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2009-10-12 Kuupäev, millal dokument üles laeti

94 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

AnnaK Õppematerjali autor

muutlikkus sündroomid mutatsioonid haigused mõisted

Sarnased õppematerjalid

doc

Bioloogia muutlikkus

21. variatsioonirida-saame siis,kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos esinemissagedusega kas kasvavasse või kahanevasse ritta. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 22. päriliku eelsoodumusega haigus-haigused,mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad II VÕRDLUSED 1. geneetiline/modifikatsiooniline muutlikkus- Geneetiline muutlikkus e. pärilik-organismide Modifikatsiooniline muutlikkus genotüüpide erinevus e.mittepärilik mutatsiooniline Kombinatiivne * ei toimu muutusi pärilikusaines *tunnus Toimuvad muutused DNA struktuur ei muutu, kujuneb välha elu jooksul * ei pärandu raku pärilikkusaines, toimub vanemate alleelide järglastele NT päevitamine. kas DNAs, geenides ümber kombineerumine

Bioloogia

doc

MUUTLIKUS

Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri

Bioloogia

doc

Bioloogia Muutlikkus: võrdlus, nimeta, selgita, tabelid

7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, viirused (HIV, köha, nohu, puuk..), malaaria, toksoplasmoos, trihhomoos. 9. Mittepärilikke haigusi, mis võivad viia loote väärarenguni alkoholism, narkootikumid, tubakas, ravimid, immuunsus. IV SELGITA, ISELOOMUSTA 1. Geneetiline muutlikkus pärilikke tunnuste erinevust, organismide genotüüpide erinevus mutatsiooniline (muutus DNA-s) ja kombinatiivne (DNA ei muutu aga toimub alleelide ümberkombineerumine). 2. Geneetilise ja modifikatsioonilise M erinevus - mod.m tagajärjena ei toimu muutusi pärilikkuse aines. Muutused toimuvad elu jooksul, tingituna keskkonnast. 3

Bioloogia

doc

Muutlikkus

Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb

Bioloogia

docx

Pärilik ja mittepärilik muutlikkus

Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes triploidsus, 4n-tetraploidsus) muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikkus, erinevuste teke või esinemine sama inversioon- järjestuse muutus liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. translokatsioon- ümberpaiknemine Generatiivsed mutatsioonid- mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi Spontaansed mutatsioonid- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult sugurakkudes ja päranduvad järglastele. tekkinud mutatsioonid. Tekivad harva.

Bioloogia

doc

Muutlikkus ja pärilikkus

, nt selektsioonis kasutatakse uute mikroobitüvede saamiseks. Genetatiivsed mutatsioonid hulkrakse organismi sugurakkudes tekkinud mutatsioonid, mis kanduvad järgmistele põlvedele. Somaatiline mutatsioon hulkrakse keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis ei kandu sugulisel paljunemisel järg põlvedele edasi. Võib tekkida nii embrüogeneesis kui lootejärgses arengus. Hõlmavad enamasti organismi piiratud osi. Mittepärilik e modifikatsiooniline muutlikkus keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine (fenotüübiline varieeruvus). Sugulisel teel ei pärandu järglastele ning ei kaasne muutusi kromosoomides. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. Jag: kitsas ja lai. Kitsas on näiteks imetajate juuksevärvusel ja karvade läbimõõdul. Lai on näiteks kehakaal, kanade munatoodang ja veise piimaand. See tuleneb aga geenifondist. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum.

Bioloogia

doc

Muutlikkus ja pärilikkus - Korralik spikker kontrolltööks

2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh.. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Mutageen: Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine (fenotüübiline varieeruvus). Sugulisel teel ei pärandu järglastele ning ei kaasne muutusi kromosoomides. Pärilikud haigused isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutl kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Üks osa vastsündinu haigustest võib olla põhjustatud ka geenidest, mis ei tulene geenidest vanemate kromosoomistikus,

Bioloogia

docx

Bioloogia küsimused ja vastused lehekülg 152-179

Somaatilised mutatsioonid tekivad aga keharakkudes ning ei pärandu järglastele. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad sugulisel paljunemisel järglastele, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid kanduvad edasi järglastele vegetatiivse paljundamise käigus. Küsimused lk 176 1. Selgitage geenifondi mõistet. Geenifondiks nimetatakse liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogumit. 2. Millest tuleneb modifikatsiooniline muutlikkus? Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb keskkonnatingimustest (fenotüübilised tunnused varieeruvad keskkonnatingimuste tõttu). 3. Millised erinevused on modifikatsioonilisel ja geneetilisel muutlikkusel? Modifikatsiooniline on mittepärilik, geneetiline on pärilik. Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb keskkonnast, geneetiline aga organismis toimuvate muteerumiste tagajärjel. 4. Mida nimetatakse reaktsiooninormiks? Reaktsiooninormiks

Bioloogia

Rohkem sarnaseid