Päriliku eelsoodumusega-tekivad geenide ja keskkonna mõjul. *maohaavad, vähk, kasvajad, suhkrutõbi, soonkonna haigused. Vähirakud erinevad normaalsetest rakkudest mitmeti: *kromosoomistikus on kõrvalkaldeid *suudavad tungida kudedesse *ei reageeri normaalselt siganaalidele *hakkavad kontrollimatult jagunema *jagunevad kiiremini, moodustavad kasvajaid. Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks. Organismis toimub mutatsioone ka ilma väliste teguriteta. Need spontaansed mutatsioonid on tavaliselt DNA Replikatsiooni käigus toimunud vigade tagajärg. DNA-d analüüsitakse mikrokiibi abil. Klaasile kinnitatud DNA sondid, millega uuritav DNA seostub juhul, kui selles Esineb sama viga. Kaksikute meetod: Ühemunakaksikute tunnuste erinevused ja sarnasused võimaldavad eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust.* Pikkuskasv, kehamass, silmade suurus, juuste läbimõõt, silmavärv, sõrmejäljed, vererühmad
3.Kromosoom-DNA molekul 4.Kromosoomide arv inimesel keharakus: 46 sugurakus:23 5.Geenid-DNA lõik, mis osaleb organismis ühe või mitme tunnuse kujunemises. 6.Alleelid - geeni esinemisvormid. 7.Näiteid dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Millal need organismil avalduvad? dominantsed:pruunid silmad, põselohud, brünett, suured silmad. retsessiivsed:sinised silmad, põselohke pole, blond, väikesed silmad. Avalduvad, siis kui on domineeriv või kui mõlemad alleelid on retsessiivsed. 8.Soo määramine: sugukromosoomidega (inimene), keskkond (kilpkonn) 9.Miks sünnib poisse rohkem? Kuna poistega juhtub rohkem õnnetusi ja nad on haigustele vastuvõtlikumad. 10.Suguliitelised haigused X:naine. ei arene teiseseid sugutunnuseid. XYY:mees. keskmisest suuremat kasvu, agressiivsus. XXY:mees. naiselik kehaehitus. XXX:naine. suurem kasv, hästi arenenud lihastik. 11.Muutlikkus-organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda.
(piisknakkus) Viirusi rakendatakse geenitehnoloogias- geeniteraapia(normaalse geeni viimine organismid Mendel-ristas erineva tunnustega taimi, uuris nende järglaste(hübriidide) omadusi- Hernetaimed Monohübriid-Ristamine, mille uuritav vorm erinevad ühe tunnuse poolest Alleel- ühe geeni erivormid Homosügoot- geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis on sama alleel Heterosügoot-geenipaari seisund, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes eri alleelid Dominantne alleel- avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes.
DNA replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist rakutuumas vastava ensüümi osalusel. Tema ülesanne on sünteesida DNAd. Mõjutegurid on ensüümid. Transkriptsioon on RNA süntees DNA alusel Translatsioon on mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21
Bioloogia 7. aprill 1. Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eellaste tunnuseid ja anda neid edasi oma järglastele. Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid. 2. Kuidas kujunevad organismide tunnused? Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid mis koosnevad DNA' st. Teatud kromosoomi lõigud ehk DNA lõigud on geenid, mis määravad teatud kindlaid tunnuseid. 3. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune. 4
PÄRILIKKUS 1. Mõisted Geen – pärilikkuse algüksus; teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises DNA – rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni; kromosoomi koostisosa Kromosoom – rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja Kromosoomistik – kromosoomide kogum keha-/sugurakus; Inimese kromosoomistik sisaldab 46 kromosoomi: naistel 44+XX ja meestel 44+XY Dominantne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub Retsessiivne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub 2
alleelid retsessiivsed, e kui vastava geeni dominantne alleel organismis puudub. 4.Mutatiivne muutlikkus on muutused geenide ja kromosoomidega.Mutatsioonid tekivad iseenesest või põhjustavad neid erinevad mutageenid.Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused,bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkaloidid jne. 5.Kombinatiivne muutlikkus kujuneb geenide ja kromosoomide ümberkombineerumisel sugurakkudes ja viljastumisel. 6.Mittepärilik muutlikkus on tingitud keskkonnateguritest ja pärilikkusest. 7.Kahemunakaksikute korral valmib korraga kaks munarakku, need viljastatakse eraldi, kumbki ühe spermiga. Ühemunakaksikute korral viljastab üks sperm ühe munaraku. 8.Kaksukud on hea uurimisobjekt meditsiinigeneetikas kuna saab uurida kuidas muutlikkuse erinevad vormid inimese kujunemist mõjutavad. 9.Vegetatiivne-võivad paljuneda nii üherakulised kui ka hulkraksed organismid
Stoppkoodon mRNA nukelotiidne järjestus, mis lõpetab translatsiooni Terminaator DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni Transkriptsioon RNA süntees Translatsioon valgu süntees GENEETILINE KOOD Nukelotiidide järjestus DNA molekulis määrab nukleotiidide järjestuse RNA molekulis ja see määrab aminohappe jääkide järjestuse valgu molekulis KUIDAS TAGATAKSE PÄRILIKU INFO ÜLEKANNEtagatakse sellega, et sugurakkudes on vanema DNA, kuna sugurakkudest hakkab arenema uus organism, siis kõik mRNA ja valkude sünteesid toimuvad samasuguselt DNAlt, mis on saadud vanematelt VALGU SÜNTEESI KÄIK 1)mRNA süntees DNA pealt ühe geeni ulatuses 2)mRNA töötlemine tuumakestes 3)mRNA väljub tuumast tsütoplasmasse 4)mRNAga seondub ribosoom 5)ribosoomi tuleb I initsiaator tRNA metioniiniga, tRNA antikoodon lukustub mRNA vastava koodoniga 6)tuleb
Muutlikkuse vormid: Pärlik ja mittepärilik Pärilik ja mittepärilikkuse erinevus: Pärilik on konkreetselt geenidega seotud. Muutused toim geenides või kromos. Mittepärilikkusega ei kandu elu jooksul tekkinud tunnused edasi. Päriliku muutumise vormid: Mutatsiooniline(geenmut. kromosoommut. genoommut.) ja kombinatiivne Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
vajalik geen ja viiakse üle inimese geneetiliselt vigastesse rakkudesse. Aretatakse ka transgeenseid organisme, st kujundatakse geneetiliselt ümber inimesele kasulikke organismirühmasid. Viiruste abil kujundatakse ümber mikroorganismide geneetilist materjali, et nad talitleksid inimestele sobivas suunas. Muutlikkus Geneetiline (pärilik) muutlikkus selle korral on võimalik muutuse edasi kandumine järglasetele, näiteks sugurakkudes tekkinud muutus antakse viljastumisel edasi. Vegetatiivsel paljunemisel kandub muutus edasi, kui muutus toimub paljundatavas ehituslikus osas. Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline). On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena
Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevustes. Kaks tüüpi muutlikkust : pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid Kaks päriliku muutlikuse tasandit: genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus . Isendite genotüübilised erinevused on alati suuremad kui fenotüüpides avaldub. Mutatsioonid muutused raku geneetilises materjalis Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks. Kunstlikult esile kutsutud mutatsioone nim indutseerituteks.
Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused
10. Stoppkoodoniga ühineb ensüüm, mis lahutab translatsioonis osalenud komponendid: tRNA, mRNA ja valgu, mis selles protsessis sünteesiti. Mis on antikoodon? MENDELI ÜHETAOLISUSE SEADUS JA LAHKNEMISSEADUS LK 149-152 Mõisted: Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne
tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel.
seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete makroergiline ühend, mis osaleb raku aine- ja omastamist väliskeskkonnast ja sinna energiavahetuses energia universaalse talletaja ja jääkproduktide väljumist, aga ka otsest energia ülekandjana. (soojus- või valgusenergia) ülekannet. Eristatakse assimilatsiooni ja dissimilatsiooni. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende Aktiivne transport ainete liikumine läbi soost. rakumembraani, milleks vajatakse täiendavat energiat. Valdavalt seotud transpordivalkudega, Autotroof organis m, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast kasutatakse ATP energiat.
genoomiga liidetakse vajalik geen ja viiakse üle inimese geneetiliselt vigastesse rakkudesse. Aretatakse ka transgeenseid organisme, st kujundatakse geneetiliselt ümber inimesele kasulikke organismirühmasid. Viiruste abil kujundatakse ümber mikroorganismide geneetilist materjali, et nad talitleksid inimestele sobivas suunas. Muutlikkus Geneetiline (pärilik) muutlikkus selle korral on võimalik muutuse edasi kandumine järglasetele, näiteks sugurakkudes tekkinud muutus antakse viljastumisel edasi. Vegetatiivsel paljunemisel kandub muutus edasi, kui muutus toimub paljundatavas ehituslikus osas. Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline). On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid.
c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid e) fenotüüp märgitakse genotüübi alla tavaliselt kas sõnaliselt või lühendina, fenotüübi juurde märgitakse vajaduse korral ka sugu tingmärkidega. 2. Mendel võttis kasutusele statistilise lähenemise Monohübriidne ristamine Jälgitakse ühe tunnuspaari kujunemist järglastel. nt. Värvusgeen esineb kahe alleelina (vormina). Dominantne alleel (A) määrab ära kollase värvuse, retsessiivne alleel (a) määrab ära rohelise värvuse. NB
vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel
Apoptoos on vajalik: vanade rakkude eemaldamiseks, sõrmede ja varvaste tekkeks, mutatsiooni rakkude hävitamiseks. Mitoos: Toimumiskoht: toimub pea kõigis eukarüootsetes rakkudes Jagunemiste arv: toimub üks etappide ring Ristsiire: ei toimu Kromosoomide arv: jääb nt inimese puhul 46 Metafaas: kromatiidid liiguvad ühekaupa ekvatoriaalatasandile Anafaas: kromosoomide kromatiidid liiguvad poolustele ja lahknevad Telofaas: tekivad tuumamembraanid, tuumakesed Telofaasi lõpp: kromosoomid keerduvad lahti, algab interfaas Tähtsus: kasvamine, haavade paranemine Tütarrakkude arv: 2 Tütarrakud: geneetiliselt identsed Meioos: Toimumiskoht: toimub ainult sugurakkude eellasrakkudes Jagunemiste arv: toimub kaks järjestikku Ristsiire: toimub, vahetavad võrdse pikkusega osi Kromosoomide arv: väheneb I telofaasis tekkinud tütarrakkudes kaks korda Metafaas: liigutaks paarikaupa ekvatoriaaltasandile Anafaas: homoloogilised kromosoomide paarid liiguvad poolustele ja lahknevad
(kõige mürgisem looduslik ühend (leidub konservides)). N4 : Neuropeptiidid. Aju sünteesitud peptiidid. (mõjutavad tundeid ja emotsioone. Valgumolekulide määratlus : Valgud on suure molekulmassiga ühendid, mis koosnevad aminohappe jääkidest. AH jäägid on omavahel seotud PEPTIIDSIDEMETEGA. Valgu molekulid jagunevad : a) Lihtvalgud - Koosnevad vaid AH jääkidest (munavalge) b) Liitvalgud - koosnevad valgulisest ja mittevalgulisest(metall, lipiid jne.) osast. N: kromosoomid ja hemoglobiin. Valkude struktuuritasandid : 1. Esmane struktuur (molekul, mille puhul on oluliseks AH hulk ja järjestus) N : Kõik valgud sünteesitakse algselt esmases struktuuris. 2. Tene e. sekundaarne struktuur. jaguneb : a) alfa (spiraalikujuline) b) beeta (saelehtede kujuline) Sekundstruktuuri valgud vees ei lahustu ega seedu. N : Küüned ja soomused. 3. Kolmanda e. tertsiaarse järgu struktuur. Koosneb mitmest erinevast
isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist.
Roosaõieline on, aga siis Ss. Polüalleelsus vererühmade puhul Polü tähendab mitu ja alleelsus tähendab geeni erivorme. On tavapärane, et üks geenialleel tuleb ühelt vanemalt ja teine teiselt vanemalt. Kui tunnust määravaid alleele on mitu, siis nim. nähtust polüalleelsuseks. Nii on see näiteks vererühmade puhul, kus AB-0 süsteemis on 3 alleeli, mis määravad veregrupi. Veregruppe on 4. AB0 süsteem (PÄHE!) Veregrupp Alleelid 0 ii (homosügootne retsesiivne genotüüp) AB IaIb (kodominantne genotüüp) A IaIa (homosügootne või Iai (Heterosügootne) B IbIb (homosügootne) Ibi (heterosügootne) Nähtust, kus tunnuse määramises ei osale mitte 1 geen oma alleelidega, vaid mitu geeni samaaegselt, nimetatakse polügeensuseks
Muutlikkus -Organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse:pärilik muutlikkus ehk geneetiline ja mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline. Pärilik muttlikkus: pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosiimides. Jaotatakse: kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus. Kombinatiivne muut. (1)vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks. (2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s). Tekib: keskkonna mõjul, Eristatakase:
* Inimestel: ühemunarakumitmikud, Siiami kaksikud (mittelahknenud, ka liitkaksikud) (ei ole kokkukasvanud) Vegetatiivse paljunemise bioloogiline tähtsus: 1) Evolutsiooniliselt vanim paljunemise viis (see on taasilmunud) 2) Vajatakse ühte vanemorganismi 3) Toimub suhteliselt kiiresti ja järglaskond on mõõduka arvukusega 4) Tavaliselt moodustuvad pärikkuselt identsed organismid vanemorganismiga 5) Ainsaks päriliku muutlikkuse allikaks on mutatsioonid paljunemisüksustes e. somaatilised mutatsioonid 6) Ainult vegetatiivselt paljunevad organismid evolutsioneeruvad väga aeglaselt, sest päriliku muutlikkuse aste on minimaalne Vegetatiivne paljundamine- Inimese tahteline ja sihtotstarbeline tegevus. Kõige levinum on taimede vegetatiivne paljundamine. Eesmärgiks saada pärilikult identseid järglasi mis kannavad sorditunnuseid ja mis hakkavad kiirelt viljuma. *pistokstega *juurestiku jagamisega *pookimine ja silmastamine Seentel
pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Nendesse on talletatud kogu info kõigi nende tunnuste kujundamiseks, mis organism pärib oma vanematelt. Geenides info alusel sünteesitakse
Sisukord üldbioloogia konspektile I. ORGANISMIDE KEEMILINE KOOSTIS....................................................2 II. RAKUBIOLOOGIA (RAKU EHIUS JA TALITLUS)....................................21 III. PALJUNEMINE JA ARENG..................................................................33 IV. GENEETIKA......................................................................................49 V. EVOLUTSIOON..................................................................................65 VI. ÖKOLOOGIA....................................................................................79 VII. AINEVAHETUS................................................................................86 VIII. MOLEKULAARBIOLOOIGA..............................................................94 1 Loeng I 07.09.11 Üldbioloogia eesmärgid: 1.) lihtsus vajalikul tasemel, 2.) luua seoseid erinevate asjade bioloogia distsipliinide vahel ning põ
glükogeen Süsivesikute tähtsamad ülesanded: 1. Energeetiline (loomadel varuaineks glükogeen) 2. Ehituslik (taimedel rakukestas tselluloos) 3. Kaitse (putukate välisskelett kitiinist) 2. Pärilik muutlikkus, selle vormid Pärilik jaguneb: · Kombinatiivsed vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüübis(vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks; kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu ; tekib meioosiprotsessis (sugurakkude moodustumisel) ristsiirde käigus ja viljastumisel.) · Mutatsiooniline muutlikus - olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid; muutuvad genoomi, kromosoomide ja geenide struktuur; Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul .
.................................................................................9 Genoommutatsioonid :.......................................................................................................................9 Genoommutatsioonide tekkepõhjused :...........................................................................................10 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest :..............................................10 Inimese mutatsioonid :.....................................................................................................................10 Inimese geenmutatsioonid jagunevad :............................................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :....................................................................
Tsütoplasma-koostis vesi, selles on lahustunud orgaanilised, anorgaanilised ained. Tsütoplasma on pidevas liikumises ja seob kõik rakuorganellid ühtseks tervikuks, tsütoplasmas toimuvad kõik eluks vajalikud keemilised reaktsioonid Rakutuum- tuuma ümbrus koosneb kahest membraanist, nendes paiknevad poorid, mille kaudu toimub ainete liikumine tuuma sisemusse ja välja.Tuumasisene plasma nim Karüoplasma(sisaldab DNA, RNA, valke, madalmolekulaarseid ühendeid). Tuuma tähtsamad osad on kromosoomid Tuumake-piirkond, kus toimub rRNA süntees ja ribosoomide moodustumine. Rakutuum reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. *Tuuma kõrvaldamisel kaotab rakk jagunemisvõime, ainevahetus aeglustub, rakk hukkub. *Inimese keharakus on 46 kromosoomi. Homoloogilised(paarilised) kromosoomid sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene.(v.a mehe sugukromosoomid) *Eukarüootsete rakkude kromosoomides on DNA seotud valkudega.peamised kromosoomvalgud on histoonid
Tütarrakud peavad jagunemisel saama sama info, mis lähterakus- enne jagunemist DNA kahekordistatakse. DNA tähtus seisneb päriliku info säilitamises ja selle täpses ülekandmises raku jagunemise käigus moodustuvatele tütarrakkudele. MOLEKULI STRUKTUURI TÄHTSUS: kogu pärilik info paikneb üksnes DNA molekulides. On oluline, et ta säilitaks oma nukleotiidse järjestuse. Päristuumsete organismide kromosoomid paiknevad rakutuumas. Kaheahalaline biheeliks on paljude füüsikaliste ja keemiliste tegurite suhtes küllalti vastupidav. Biheeliksi muudab äärmiselt stabiilseks see, et vesinikside on küll nõrk, kuid seal on neid miljoneid. DNA on kaheahelaline, tagamaks kogu päriliku info esinemise vähemalt kahes koopias. Komplementaarsusprintsiibist tuleb see, et DNA teine ahel on „pöördpilt“. DNA molekuli biheeliksikujuline struktuur on oluline ka pärilikkuse
erinevad geenide ja kromosoomide vormid. Mutatsiooniline muutlikkus eeldab muutusi kromosoomide või geenide struktuuris.Need tulenevad mutatsioonidest.Mutatsioonid on muutused raku geneetilises materjalis.Vastavalt muutuste ulatusele jagatakse need kolme rühma: geen-,kromosoom- ja genoommutatsioonideks. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris.Need hõlmavad tavaliselt ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees.Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks normaalne insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkruhaigust. Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes,mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik kaduma minna või mitmekordistuda,muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht