Parilikkuses kui nahtuses on kaks aspekti: -informatsiooni sailitamine ja selle edastamine (parandumine); -informatsiooni realiseerumine organismi elutsukli st ontogeneesi kestel (fenogenees). Parilikkuse tuubid on: 1) kromosoomiline parilikkus, st parilikkus maaratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tuubi alusel toimubki enamiku tunnuste parandamine. 2) tsutoplasma parilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA -seega ka omad geenid. Naiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Molekulaargeneetika alused Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni sailitamisel ning edasiandmisel. Kui eelnevatel perioodidel uuriti parilikke nahtusi eelkoige korgematel, suguliselt sigivatel organismidel, siis tanapaeval on nendeks mikroorganismid (ainuraksed, vetikad, bakterid, viirused ja mikroseened). Mikroobide isearasused:
spetsiifilise nukleotiidse järjestuse järgi. 4. DNA kloonimine, millised on isepaljunevad süsteemid DNA kloonimiseks. DNA kloonimise all môistame teatud DNA lôigu paljundamist. Selleks kasutatakse isepaljunevaid süsteeme vôi polümeraas-ahelreaktsioooni. Isepaljunevate süsteemidena (nimetatakse ka vektoriteks) kasutatakse tavaliselt baketerite plasmiide vôi viiruseid- bakteriofaage. Vajalik DNA-lôik ühendatakse vektoriga ja moodustunud rekombinant-DNA viiakse bakteri rakku, kus vektor asub paljunema tootes lühikese ajaga miljoneid koopiaid meid huvitavast DNA-fragmendist. 5. Mis on plasmiid? Plasmiid on kaksikspiraalne DNA rõngasmolekul, mille molekulmass varieerub küllaltki 125 suurtes piirides. Plasmiidid asuvad vabalt tsütoplasmas või on liitunud kromosoomiga. 6. DNA kloonimise põhietapid isepaljunevas süsteemis. Plasmiidide abil geeni paljundamise pôhietapid on järgmised: 1) plasmiidi isoleerimine bakterirakust (tavaliselt kasutatakse E. coli plasmiide);
teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt v on erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele. Kõrvalekalded teoreetiliselt oodatavatest lahknemissuhetest ilmnevad sagedamini väikese arvu vaatluste puhul. Tingitud on see juhuslike hälvete suuremast mõjust. 26.Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Tunnuseid, määravad geenid asuvad sugukromosoomides ja need päranduvad edasi kas X või Y kromosoomiga. nim.suguliitelisteks.Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Seepärast avaldub retsessiivne aleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsetel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on ühekordses doosis, ainult X-kromosoomis. Suguliitelisi tunnuseid ei või ära segada sugupoolega piiratud tunnustega. Soogapiiratud on määratud selliste geenidega, mille toime avaldumine sõltub suguhormoonidest
polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). UGA, UAG, UAA. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon asendub sünonüümse (sama AH kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela AH järjestus ei muutu. Ühte ja sama AH võib kodeerida mitu koodonit (2-6). 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid Tsütogeneetika - geneetika valdkond, mis uurib kromosoome. Tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Kromosoom on valkude abil kokku pakitud üks lineaarne DNA molekul. Iga kromosoom koosneb 2 pikast peenest niidist (identsest tütarkromatiidist). Kromatiidid on omavahel ühendatud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid, mis mitoosi anafaasis tõmbavad tütarkromatiidid vastaspoolustele. Tsentromeerist mõlemale poole jäävaid kromosoomiosi nim kromosoomi õlgadeks. Telomeerid on kromosoomiotste kordusjärjestused. Kromosoomi fn on gen info täpne ülekanne tütarrakkudesse. Interfaasis DNA replitseerub – kromosoomid muutuvad
Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: - informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); - informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli, st ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st pärilikkus määratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tüübi alusel toimubki enamiku tunnuste pärandamine. 2) tsütoplasma pärilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA - seega ka omad geenid. Näiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Informatsiooni säilitamise ja pärandumise seaduspärasused sõltuvad antud liigi sigimise iseärasustest. Sugulisel sigimisel on põlvkondade vaheliseks ühendavaks sillaks sugurakud, sugutul sigimisel aga keharakud ja eosed. MOLEKULAARGENEETIKA ALUSED Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni säilitamisel ning edasiandmisel
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
kõikidesse kudedesse. 3.Valkude lühiiseloomustus Valgud e proteiinid- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevaid aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Amonihappeid iseloomustab amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulisaminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma( ) vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett (OH H )Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C- terminaalosa. Peptiidsidemete süntess toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valkude omadused sõltuvad: a. aminohapete järjestusest valgu molekulis b. aminohapete arvust (DNAvalktunnus) Oluline on, et valgumolekul on lineaarne, ei hargne ega on tsülklis. Valgu süntees vt. küsimus 28 Valke jagatakse: vii. lihtvalgud-koosnevad aminohappejääkidest; viii
Vektor-DNA ettevalmistamine Kloonitava DNA ettevalmistamine Rekombinantse DNA sünteesimine ligatsiooni abil Rekombinantse DNA sisendamine peremeesorganismi Rekombinantide selekteerimine Rekombinantide analüüsimine Etapp 1. Valitud DNA tükk lõigatakse päritoluorganismist restriktsiooniensüümide abil. Etapp 2. DNA tükk „kleebitakse“ vektorisse ja DNA otsad liidetakse vektori DNA-ga ligeerimise teel. Etapp 3. Vektor sisestatakse peremeesrakku, sageli bakterisse või pärmi. Peremeesrakud kopeerivad vektori DNA koos oma DNA-ga, luues sisestatud DNA-st mitu eksemplari/koopiat. Etapp 4. Vektor-DNA eraldatakse peremeesraku DNA-st ja puhastatakse. Mis on rekombinantne valk, selle tootmise võimalused? Rekombinantne valk on valk, mida kodeerib rekombinantne DNA. On DNA kloneerimise teel saadud valk. Selliseid valke saab toota nt bakterite abil või transgeensete loomade abil. Mis on cDNA
DNA polümeraas on ensüüm, mis sünteesib uut DNAd, lisades sünteesitavale ahelale nukleotiide, mis vastavad (komplementaarsuse alusel) algahelale. Lisaks DNA polümeraasile on replikatsioonikahvliga seotud veel palju teisi valke, mis aitavad kaasa DNA sünteesi alustamisele ning kulgemisele. 8. Mis on geen? Geen on DNA järjestuse lõik, funktsionaalne ühik, mis kodeerib valku või struktuurset, katalüütilist või regulatoorset RNAd. 9. Mis on plasmiid? Kromosoomiväline rõngakujuline kaheahelaline DNA molekul, mis sisaldab autonoomset paljunemist võimaldavaid geneetilisi elemente. Mõnedel plasmiididel on geenid, mis tagavad plasmiidi stabiilse püsimise bakterirakus, näiteks toksiini- antitoksiini süsteemi kodeerivad geenid. 10. Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel – geeniteisend, geeni üks esinemisvorm ehk üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste
Valgud e proteiinid- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Amonihappeid iseloomustab amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulisaminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma( COOH ) vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett .Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntess toimub alati kindlas suunas: N- terminus→C-terminus. Valkude omadused sõltuvad: a. aminohapete järjestusest valgu molekulis b. aminohapete arvust (DNA→valk→tunnus) Oluline on, et valgumolekul on lineaarne, ei hargne ega on tsülklis. Valgu süntees vt. küsimus 28 Valke jagatakse: vii
DNA molekulis on ahelad vastassuunalised seetõttu toimub ka uute ahelate süntees erisuunaliselt. Replikatsiooni lõpuks saadakse 2 DNA molekuli, mille biheeliksites on üks ahel uus ja teine vana. Eukarüootsetes rakkudes toimub replikatsioon enne mitoosi ja meioosi ning tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse jaotumise tütarrakkude vahel. 8. Mis on geen? DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Geen on genoomi (geneetiline materjal, mis sisaldub liigiomases kromosoomikomplektis, inimesel on 46 kromosoomi) järjestuse ümberpaigutatav regioon, mis on päritav. Geen võib olla teatud valku kodeeriv DNA või RNA järjestus või RNA ahel, millel on mingisugune konkreetne funktsioon organismis. Elusolendid sõltuvad geenidest, sest geenid määravad täpselt ära kõik valgud ja funktsionaalsed RNA ahelad
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). (loeng 2 rakk, paljunemine ) Geen - kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine) Alleel - üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele. Alleele tähistatakse tähtedega
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste
aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Amonihappeid iseloomustavad amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulis aminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valkude omadused sõltuvad: a. aminohapete järjestusest valgu molekulis b. aminohapete arvust (DNAvalktunnus) Oluline on, et valgumolekul on lineaarne, ei hargne ega ei ole tsülklis. Valke jagatakse: vii. lihtvalgud-koosnevad aminohappejääkidest; viii
aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Aminohappeid iseloomustavad amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulis aminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valkude omadused sõltuvad: a. aminohapete järjestusest valgu molekulis b. aminohapete arvust (DNAvalktunnus) Oluline on, et valgumolekul on lineaarne, ei hargne ega ei ole tsülklis. Valke jagatakse: i. lihtvalgud-koosnevad aminohappejääkidest; ii
Pöördtranskriptaas RNAst sõltuv DNA polümeraas, ensüüm, mis sünteesib üheahelalise RNA järgi kaheahelalise DNA-koopia. Rakuteraapia ehk rakkravi on kahjustunud või hävinud kudede ja elundite funktsiooni parandamine või taastamine vastavalt diferentseerunud rakumasside siirdamisega, on seotud tüvirakkude eraldamise ja kultiveerimisega. Rekombinantne DNA DNA molekul, mis koosneb tehnogeneetiliste meetoditega ühendatud eri liikidel pärit geenidest ning muudest järjestuslõikudest. Reproduktiivne inimsese kloonimisvõimaluste käsitlemisel kasuatatav mõiste. kloonimine mis tähendab tuumkloonimist uute isendite saamise eesmärgil, sellist kloonimist vastandatakse terapeutilisele kloonimisele.
Villu Bioloogia proovieksam 3.12.08 MOLEKULAARGENEETIKA Replikatsioon on matriitssüsteem, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjsestusega DNA molekuli. Transkriptsioon on matriitssüsteem, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriprsioonil saadakse nii rRNA, tRNA kui ka mRNA molekule. RNA süntees on universaalne protsess, kuna see toimub nii eel- kui ka päristuumsetes organismides. Translatsioon on mRNA-s nukleotiidide järjestusena salvestatud inforamtsiooni ülekanne aminohapete järjestuseks sünteesitava valgu molekulis. Toimub ribosoosmides. Promootoriks nimetatakse DNA järjestust, millega ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema.
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
DNA + valgud =kromosoomid. RNA RNA osaleb mitmetes eluks vajalikes protsessides nagu näiteks geenide kodeerimine ja dekodeerimine, geenide regulatsioon ja ekspressioon. Koosneb ribonukleotiididest. Moodustunud lämmastikaluse, riboosi ja fosfaatrühma liitumisel. Neli erinevat nukleotiidi(lämmastikalused): A, G, C, U. RNA esmane struktuur primaarstruktuur, nukleotiidijääkide hulk ja järjestus RNAs, tekib sünteesijärgselt. Teisene struktuur- molekul, milles üksikahelalised lõigud vahelduvad kaksikahelaliste lõikudega, omavahel paarduvad (tRNA). RNA sünteesi katalüüsib ensüüm, RNA polümeraas, mis kasutab üht DNA- ahelat matriitsina, et sünteesida komplementaarne RNA ahel e transkript, seda protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. REPLIKATSIOON (DNAst DNA) TRANSKRIPTSIOON (DNAst mRNA ja rRNA) TRANSLATSIOON (mRNAst VALK) INFO liigb DNA RNA VALGUD. Viirustel võib liikuda ka RNAlt DNAle. 4
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
Vibur – aitab rakul liikuda Piilid – aitab kinnituda Spoorid – moodustuvad bakteritel ebasootseta tingimuste üleelamiseks Plasmiidid (DNA väike rõngasmolekul) –selle asetsevad geenid, mis aitavad bakteril nt antibiootilises keskonnas omandada resitentsust. NB! Bakteritel puuduvad mitokondrid, plastiidid, tsentrioolid, tsütoplasmavõrgustik, Golgi komspleks, lüsosoomid. 15. Rakukest (NB! Taimerakk!!!) Koosneb tselluloosist, ligniinist ja pektiinist. Noorel rakul on õhuke, vananedes pakseneb Poorid – nende kaudu toimub ainevahetus
käelised. . Aminohappeid tähistatakse kolmetäheliste lühenditega. Aminohapete omadused mõjutavad nende asukohta valgus : laenguta on hüdrofiilsed ja asuvad valgu välispinnal; Mittepolaarsed on hüdrofoobsed ja need valgu sisepinnal; aluselised ja happelised on polaarsed ja paiknevad valgu välispinnal. Valke sünteesitakse raku tsütoplasmas paiknevates ribosoomides. Kahe aminohape reageerimisel moodustub nende vahele kovalentne side ehk peptiidside, eraldub vee molekul. Valgu molekulis on peptiidsidemega ühendatud sadu või isegi tuhandeid aminohappejääke. Enamus valke koosneb ühest ahelast, kuid osa ka kahest või enamast ahelast. Valkudel on mitmesuguseid ruumilisi struktuure. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminus→C-terminus. Valgu aminohappelist järjetust nimetatakse valgu esimeseks struktuuriks. Nt insuliinil on see Phe-
käelised. . Aminohappeid tähistatakse kolmetäheliste lühenditega. Aminohapete omadused mõjutavad nende asukohta valgus : laenguta on hüdrofiilsed ja asuvad valgu välispinnal; Mittepolaarsed on hüdrofoobsed ja need valgu sisepinnal; aluselised ja happelised on polaarsed ja paiknevad valgu välispinnal. Valke sünteesitakse raku tsütoplasmas paiknevates ribosoomides. Kahe aminohape reageerimisel moodustub nende vahele kovalentne side ehk peptiidside, eraldub vee molekul. Valgu molekulis on peptiidsidemega ühendatud sadu või isegi tuhandeid aminohappejääke. Enamus valke koosneb ühest ahelast, kuid osa ka kahest või enamast ahelast. Valkudel on mitmesuguseid ruumilisi struktuure. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valgu aminohappelist järjetust nimetatakse valgu esimeseks struktuuriks. Nt insuliinil on see Phe-
Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A 1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide- summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10
Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide-summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10
fragmendid vastavalt nende suurusele, st väiksemad molekulid liiguvad kiiremini ja jõuavad kaugemale kui suuremad. Pärast geel eletroforeesi kasutamist saab dna fragmente: PCR-iga paljundamine, kloneerimine vektoritesse, geeni-raamatukogus säilitamine, mikrokiibi analüüs, järjestamine ehk sekveneerimine 22. Mis on Southern, Western, Northern, Eastern Blot ja Dotplot? Milleks neid kasutatakse ja millised on meetodite erinevused? Ühe molekuliga tuvastatakse teist, molekul kantakse üle kandjale. Southern DNA geenivariandi tuvastamine ja pikkuse määramine. Western spetsiifiliste valkude tuvastamine kompleksproovides. Northern kindla RNA järjestuse tuvastamiseks kompleksproovides. Eastern kindlate posttranslatsiooniliste valkudes aset leidnud muutuste leidmiseks. Dotbloti saab kasutada kõikide eelmiste tuvastamiseks, ainult et analüüt pannakse otse kandjale ja ilmub nähtavale täpina. 23. Millised mikrokiipe te teate ning kuidas toimub vastav protseduurika
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
valgesilmeseid isaseid mutante ja homosügootseid metsiktüüpi punasilmseid emaseid, siis saadi hübriidid, kellest kõik emased ja pooled isased olid punasilmsed. Järelikult pidi mutatsioon paiknema X kromosoomis. Saadud heterosügootseid emaseid ristati valgesilmsete isastega ning saadi järglaskond, kus nüüd juba pooled emased olid valgesilmsed. 17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. · Kõik geenid paiknevad kromoosoomides ja Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ja sattumine järglaskonda. · Lahknemise seadus (II) esimese meiootilise jagunemise käigus kromosoomid paarduvad, -> üks homooloog emalt, teine isalt. Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes ning isa alleeli a suhtes, siis on järglaskond Aa. Anafaasis (pärast I meiootilist
see näis kokku minevat marksistliku teooriaga, et ühiskondlik kord mõjutab inimeste omaduste arengut. Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist.
3. Millised ensüümid on vajalikud TMA meetodil amplifitseerimiseks? TMA- transcription mediated amplification. RNA polümeraas ja pöördtranskriptaas 4. Milliste nakkushaiguste diagnoosimisel on nukleiinhappe amplifitseerimise meetodid asendamatud? Bakteriaalsete: kuna ribosoomide järjestused on erinevate bakterite liikide korral erinevad, saab rRNA järjestuse põhjal liike määrata. Kui mikrokannukeses olevas uuritavas proovis on RNA molekul olemas, siis ta spiraliseerub kaksikheeliksiks, mille tunnevad ära värvusreaktsiooni katalüüsivate ensüümidega märgistatud antikehad. Meetodi piiranguks on RNA molekulide piiratud arv (10 000) rakus sellepärast amplifitseeritaksegi RNA hulk PCRil (tekib miljardeid koopjaid). [Seda meetodit nimetatakse GenProbe meetodiks] 5. Mis limiteerib GenProbe meetodi (hübridiseerimine) puhul testi tundlikkuse?
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
