Mis on Geenivaramu? (0)

Mis on Geenivaramu?

Eesti Geenivaramu on Eesti Vabariigi valitsuse poolt asutatud kasumit mitte taotlev sihtasutus , mis valmistab ette ja viib läbi Geenivaramu projekti.
Eesti Geenivaramu projekti eesmärk on luua riigi elanikkonda hõlmav tervise- ja geeniandmete kogu, mis võimaldab tulevikus senisest täpsemalt ja efektiivsemalt diagnoosida haigusi, tõhustada ravi ning määrata haigestumise riske.
Eesti Geenivaramu projekti väljatöötamise alguseks võib lugeda 1999. aastat. 20. jaanuaril 1999 asutasid 34 eraisikut Sihtasutuse Geenikeskus, mille eestvedamisel valmis Geenivaramu projekti esialgne visioon .
2000. aastal valmis SA Geenikeskus juhtimisel Eesti Geenivaramu loomise projektdokument.
Samal aastal valmis Sotsiaalministeeriumi juhtimisel Inimgeeniuuringute seaduse eelnõu.
Riigikogu võttis Inimgeeniuuringute seaduse vastu 13. detsembril 2000. aastal ning see jõustus 2001. aastal.
Inimgeeniuuringute seadusest tulenevalt asutas Vabariigi Valitsus 2001. aasta 26. märtsil Sihtasutuse Eesti Geenivaramu (EGV), mis kuulub Sotsiaalministeeriumi haldusalasse.
AS EGeen (EG) on SA Eesti Geenivaramu poolt 30. aprillil 2001. aastal asutatud aktsiaselts, mis viib ellu Geenivaramu projekti finantsmajanduslikku kontseptsiooni .
Tulevikus on just EGeen see organisatsioon , mis hakkab analüüsima pärilikkusainet DNA-d, et koostada geenidoonorite elektroonilised geenikaardid.
EGeen International Corporation (EGI) on investoreid koondav organisatsioon, mis loodi 1. mail 2001 aastal ja mis asub Ameerika Ühendriikides Silicon Valley piirkonnas. EGI vastutab investeeringute kaasamise eest, mis EG vahendusel suunatakse EGV-sse Geenivaramu projekti ettevalmistamiseks ja läbiviimiseks.
EGV, EG ja EGI tegevust reguleerib lepingute süsteem, mis on välja töötatud Eesti ja Ameerika seadustest lähtudes. Lepingud allkirjastati 2001. aasta lõpu
Mida võiks teada Geenivaramu projektist?

Millised on geenidoonori õigused?
Geenidoonoril on õigus tutvuda oma andmetega , mida hoitakse Geenivaramus.
Geenidoonoril on õigus mitte teada oma geeniandmeid ja haigusriske.
Geenidoonor võib esitada enda kohta täiendavaid andmeid või keelata oma andmete täiendamise.
Geenidoonoril on õigus nõuda oma isikuandmete kustutamist andmebaasist. Pärast seda ei ole tal enam kunagi võimalik saada enda kohta käivat informatsiooni.
Millised on geenidoonori riskid ?
Kõige rohkem teeb inimesi murelikuks andmete säilitamise turvalisus. Kardetakse ka geeniandmete alusel diskrimineerimist ja oma isiku tuvastamist Geenivaramu projekti alusel.
Inimest, kes otsustab saada geenidoonoriks, kaitseb Inimgeeniuuringute seadus.
Seadus keelab selgelt ja üheselt Geenivaramus olevate andmete kasutamise isiku, isaduse või kurjategijate tuvastamiseks.
Isiku tuvastamist võimaldavaid andmeid kaitseb võõrastesse kätesse sattumast andmete unikaalne kodeerimine .
Arvutid, milles andmeid hoitakse, ei ole ühendatud arvutivõrku.
Kuidas saab geenidoonoriks?
Geenidoonoriks saamine on vabatahtlik.
Kui oled huvitatud Geenivaramu projektist, peaksid võtma ühendust oma perearstiga.
Kõigepealt tutvustab perearst Geenivaramu projekti. Kui otsustad osaleda, annab perearst Sulle allkirjastada geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi.
Allkirjastatud nõusoleku vormi koopia jääb Sulle, originaali säilitatakse turvaliselt koos Sinu andmetega Geenivaramus.
Seejärel täidab perearst koos Sinuga terviseküsimustiku ja võtab vereproovi.
Mida geenidoonorilt küsitakse?
Küsitakse põetud haigusi, harjumusi( suitsetamine , alkoholi pruukimine), füüsilist aktiivsust, toitumist, elukeskkonda jms.
Lisaks küsitakse Sinu vanemate ja laste nimesid ja sünniaegu. Kui nad on surnud, siis tuntakse huvi ka nende surmapõhjuse ja -aja vastu.
Nende andmete alusel koostatakse sugupuu , mille abil saab jälgida haigustunnuste kandumist põlvest põlve.
Küsimustiku täitmiseks kulub umbes tund-poolteist.
Millal ja kuidas geenidoonorit tulemustest teavitatakse?
Geeniandmete analüüs toimub hiljem, põhiuuringu käigus.
Geenivaramu teatab meedia kaudu oma valmisolekust väljastada andmeid geenidoonoritele.
Kuidas Geenivaramu andmekogu luuakse ?

Geenivaramu andmekogu loomisel võib eristada kahte omavahel seotud ja paralleelselt toimuvat andmete kogumise protsessi. Üks neist on terviseandmete, teine geeniandmete kogumine.
Inimene, kes soovib Geenivaramu projektis osaleda, pöördub oma perearsti poole ja lepib kokku vastuvõtu aja. Vastuvõtul tutvustab perearst talle kõigepealt Geenivaramu projekti.
Osaleda otsustanud inimene allkirjastab geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi ja saab perearstilt spetsiaalse mapi infomaterjalidega.
Seejärel täidab perearst koos geenidoonoriga terviseküsimustiku ja võtab vereproovi.
Vereproovid ja täidetud küsimustikud toimetatakse Geenivaramu kodeerimiskeskusesse.
Geenivaramu laboris eraldatakse verest pärilikkusaine DNA. Eraldatud DNA paigutatakse säilitamiseks Geenivaramu hoidlasse.
Hoidlas säilitatava DNA baasil valmistab AS EGeen tulevikus personaalsed geenikaardid, mis talletatakse Geenivaramu andmekogus.
Kodeerimiskeskusesse jõudnud küsimustikest eemaldatakse isikuandmed ja asendatakse need 16-kohalise koodiga. Isikuandmetest lahutatud terviseandmed salvestatakse Geenivaramu andmekogusse.
Andmekogus olevaid anonüümseid tervise- ja geeniandmeid hakkavad uurima teadlased, et välja selgitada haiguste ja geenide vahelised seosed.
Milline on geenidoonoriks saamise nõusoleku vorm?

Geenidoonoriks saamise nõusoleku vorm sisaldab infot geenidoonori õiguste kohta. Nõusoleku vormi lahutamatu lisa on infoleht, kus seletatakse nõusoleku vormis kirjutatut veelgi detailsemalt, et geenidoonor saaks võimalikult täpselt aru allkirjastatava dokumendi sisust. Täiendav informatsioon geenidoonoriks saamise ja olemise kohta sisaldub ka geenidoonori infomapis.
Nõusoleku vormi, infolehte, seadust ja infomappi tutvustab Sulle perearst ning Sa võid esitada täiendavaid küsimusi.
Mida geenidoonor oma allkirjaga kinnitab?
Mind on teavitatud ja ma olen teadlik järgmistest asjaoludest:
1) Eesti Geenivaramu projekti eesmärk on Eesti rahvastiku tervise- ja geeniandmeid sisaldava andmekogu Geenivaramu loomine. Geenivaramu võimaldab teha teaduslikke ning rakenduslikke geeni- ja terviseuuringuid haiguste teket mõjutavate geenide leidmiseks. Geenivaramu abil tehtavad uuringud on jätkuvad ja ei ole piiratud käesoleva aja teaduse tasemega.
2) Nõusoleku andmine on täiesti vabatahtlik. Kedagi ei tohi diskrimineerida geenidoonoriks olemise või mitteolemise fakti alusel. Keegi ei tohi kallutada mind geenidoonoriks saamise nõusolekut andma.
3) Ma ei või nõuda koeproovi andmise, terviseseisundi kirjelduse või sugupuu koostamise, uurimise ja uurimistulemuste kasutamise eest tasu. Olen teadlik asjaolust, et minu koeproovil võib olla mõningane kommertsväärtus ja äriühingud võivad saada andmeid anonüümsete geenidoonorite kohta. Koeproovi, tereviseseisundi kirjelduse, teiste isikuandmete ning sugupuu omandiõigus läheb üle sihtasutusele Eesti Geenivaramu. Selle sihtasutuse on asutanud ja seda kontrollib Eesti Vabariik. Sihtasutust rahastatakse äriühingute poolt.
4) Kui ma soovin, siis võin esitada sihtasutusele Eesti Geenivaramu täiendavat informatsiooni enda kohta. Sihtasutus Eesti Geenivaramu võib saada isikuandmeid ning andmeid minu terviseseisundi kohta teistest andmekogudest. Mul on õigus keelata minu kohta Geenivaramus hoitava terviseseisundi kirjelduse täiendamine, uuendamine ja kontrollimine.
5) Geeniuuringute tulemusena saadud andmed pärilike omaduste ja pärilikkusriskide kohta võivad olla mulle ebameeldivad. Mul on õigus mitte teada enda geeniandmeid.
6) Mul on õigus teada enda geeniandmeid ja teisi minu kohta Geenivaramus hoitavaid andmeid, välja arvatud sugupuud. Mul on õigus geneetilisele nõustamisele minu kohta geenivaramus hoitavate andmetega tutvumisel. Ma saan tasuta tutvuda Geenivaramus minu kohta hoitavate andmetega.
7) Kellelgi ei ole õigust tutvuda Geenivaramus minu kohta hoitavate andmetega, v.a kui andmed on kodeeritud (muudetud anonüümseks). Ma võin anda nõusoleku arstile minu kohta Geenivaramus hoitavate andmetega tagasikodeeritud kujul tutvumiseks. Tagasikodeerimist teostab sihtasutus Eesti Geenivaramu seaduses sätestatud juhtudel ja korras.
8) Sihtasutus Eesti Geenivaramu võib väljastada Geenivaramust koeproove, DNA kirjeldusi ja terviseseisundi kirjeldusi ainult kodeeritud vormis nii, et geenidoonori isik jääb andmete saajale teadmata.
9) Mul on igal ajal õigus taotleda sihtasutuselt Eesti Geenivaramu tagasikodeerimist võimaldavate andmete hävitamist. Minu isiku õigusvastase avalikustamise korral on mul õigus nõuda kahju hüvitamist ning sihtasutuselt Eesti Geenivaramu minu koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse hävitamist.
10) Ma võin oma geenidoonoriks saamise nõusoleku tagasi võtta kuni koeproovi või terviseseisundi kirjelduse kodeerimiseni.
Käesolevale dokumendile alla kirjutades annan enda vaba ja teavitatud nõusoleku
1) saada geenidoonoriks,
2) anda 50 ml veeniverd, kasutades ühekordselt kasutatavaid vahendeid,
3) koostada minu terviseseisundi kirjeldus ja sugupuu,
4) kanda koeproov, terviseseisundi kirjeldus ja sugupuu kodeerituna Geenivaramusse,
5) kasutada neid geeniuuringuteks, rahva tervise uurimiseks ja statistilistel ning muudel seadusega kooskõlas olevatel eesmärkidel.
Mis on geneetika ?

Geneetika on teadus, mis uurib pärilikkust.
Geneetika selgitab meile:
- miks ma olen selline, nagu olen;
- mida ühist on minul oma vanemate ja lastega;
- miks ma erinen oma vanematest ja lastest;
- kas haigused on “ette määratud”.
Organismi pärilik informatsioon on talletatud DNA-s ehk desoksüribonukleiinhappes.
DNA paikneb igas keharakus , peamiselt rakutuumas . Ühes keharakus on umbes kahe meetri pikkune DNA lõik, mis sisaldab 30 000 kuni 40 000 geeni ja on osavalt pakitud 46 kromosoomiks.
Kokku on inimesel 23 kromosoomipaari – igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.
Geneetilistest haigustest kõneldes on kuni viimase ajani silmas peetud kromosoomihaigusi (Downi sündroom) või siis ühe geeniga seotud haigusi (Duschenne’i lihasdüstroofia). Need on väga haruldased .
Sagedasemate haiguste - kõrgvererõhktõbi, südame isheemiatõbi, ateroskleroos , diabeet, vähk - puhul on olulised mitmed geenid , mis koostoimes keskkonnaga osalevad haiguse avaldumises . Kuna nimetatud haigusi põeb suur osa rahvastikust, on tähtis nende omavahelisi seoseid teada väga täpselt. Seeläbi lisame elule aastaid ja aastatele elu.

Mis on praegu võimalik meditsiinigeneetikas?

Juba praegu diagnoositakse haigusi geeni tasemel. Paraku on see võimalik
peamiselt harva esinevate ühe-geeni-haiguste puhul, millega seotud geen on
juba teada.
Näiteks võetakse igas Eesti sünnitusmajas kõigilt vastsündinutelt vereproov , mille järgi uuritakse, ega nad põe kaasasündinud kilpnäärme alatalitlust või fenüülketonuuriat. Nimetatud haigused põhjustavad rasket vaimset alaarengut.
Mõlema haiguse õigeaegne avastamine võimaldab arengupeetust ära hoida. Kui laps hakkab kohe õiget ravi saama, kasvab ta üles tervena .
Teada on mõned geenimuutused, mis mõjutavad rinnavähi teket. Neist ühe puhul on välja töötatud ka spetsiaalne ravim .
Nii Tartus kui Tallinnas töötavad meditsiinigeneetika keskused, kus inimesi vajadusel konsulteeritakse ning analüüsitakse nende geeni- ja kromosoomanomaaliaid.