Martin Belli sündroom e. fragiilse-X sündroom - fra(X) (0)

Lõik failist

Sarnased õppematerjalid

33

ppt

Fragiilne X sündroom

Fragiilne X sündroom ehk MartinBell sündroom  Fragiilne X sündroom FraX sündroom · Teisel kohal kõikidest geneetilistest anomaaliatest, mis põhjustavad vaimse arengu mahajäämust, peale Downi sündroomi · Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud · FraX sündroomi kliiniline pilt varieerub sõltuvalt vanusest ja soost  Ajalugu · Esmakordselt kirjeldasid 1943.a. Martin ja Bell  FraX kromosoom · Ei ole kõigis rakkudes · 450% rakkudes ­ FraX meestel · X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt ­ just see koht vastutab närvirakkude arengu eest http://www.britannica.com/eb/art-1697

Geneetika

8

docx

Geneetilised haigused

kaasasündinud südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest  sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli

Geneetika

11

pptx

Mutatsioonide esitlus

Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud

Bioloogia

18

docx

Sündroomide tabel

kive, mulda,liiv  a jms ei sööks. Kui lapsel sündroom esineb, siis kasutada tülgastuste raapiat ehk ehk seostada

Kategoriseerimata

47

pptx

Lastehaigused I

LASTEHAIGUSED ANNELI RAAVE-SEPP TARTU TERVISHOIU KÕRGKOOL  INIMESE ELUKAAR • SEE ON INIMESE ELUKÄIK SÜNNIST SURMANI • JAGATAKSE PERIOODIDEKS  SÜNNIEELNE PERIOOD • EHK LOOTEIGA KESTAB 40 NÄDALAT JA LÕPEB SÜNNIGA • MUNARAKK VILJASTUB MUNAJUHAS: MUNARAKU JA SEEMNERAKU KROMOSOOMID LIITUVAD ÜHEKS TUUMAKS • VILJASTUNUD MUNARAKK JAGUNEB: HULKRAKKNE BLASTOTSÜÜT • LIIGUB JA KINNITUB EMAKASSE: EMBRÜO • EMBRÜONAALPERIOOD: ~60 ÖÖPÄEVAGA ON ENAMUS ELUNDITEST MOODUSTUNUD • EMBRÜOL ON 3 KIHTI: • VÄLISKIHIST MOODUSTUVAD: NAHA EPITEEL, KÜÜNED, KARVAD, MÕNED NÄÄRMED, NÄRVISÜSTEEM • KESKMISEST KIHIST: TUGIKOED, LIHASED, VERI, VERERINGEELUNDID, KUSE- JA SUGUELUNDID • SISEMISEST KIHIST: SEEDEKANAL, HINGAMISELUNDITE EPITEEL • JÄRGNEB KASVUPERIOOD: FEETUS EHK VILILANE = LOODE • KAASASÜNDINUD VÄÄRARENGUTE OHT, LOOTE SKRIININGTESTID RASEDUSE I TRIMESTRIL VÕI II TRIMESTRIL 

Haige laps

33

doc

NEUROLOOGIA-EKSAMIKS

1  *Seljaaju songad ­ mitu varianti: * songakotis on osa ajukestad, närvijuured, seljaaju. Kui on ainult ajukestad siis raskeid häireid ei pruugi olla kui aga on juba nv juured siis raske halvatus. Spina bifida: puudu lülikaared. Kranivertebraalse piirkona arenguhäire (peaajuseljaajuks) : *Arnold-Chiari sündroom: väikeaju tonsillid asuvad väljaspool koljuõõnt (st allpool kuklamulku). Võib põhjustada vesipead, bulbaarparalüüs. Närvisüsteemi ehitus ja anatoomiline jaotus: kesk-ja perifeerne NS, nende osad. Somaatiline närvisüsteem jaguneb tsentraalseks e kesknärvisüsteemiks (peaaju ja seljaaju) ja perifeerseks NS-ks (peaajunärvid e kraniaalnärvid (12 paari) ja seljaajunärvid e spinaalnärvid (31 paari))

Neuroloogia

17

docx

Neuroloogia konspekt

Inimesel võib 2-3 nädalat enne deliiriumi tekkimist eelnähtudena esineda ärevust, ärritumist, psühhomotoorset rahutust ja unehäireid või õudusunenägusid. Tavaliselt arenevad tõelised deliiriuminähud välja kiiresti — mõne tunni või ühe ööpäevaga. Haigusnähtudel on kalduvus tundide jooksul vahelduda. Sageli on sümptomid tugevamad õhtul ja öösel. Deliiriumi keskseks tunnuseks on enda ja keskkonna teadvustamise vähenemine. Dementsus Krooniline või progresseeruv sündroom, mille puhul on häiritud mitu kortikaalset funktsiooni. See diagnoositakse kui sümptomid on kestnud üle 6 kuu. Dementsuse sümptomiteks on mäluhäired ja intellektuaalsete võimete langus. Omased on ka käitumishäireid ja isiksusemuutused. 5-10 % üle 65 aastastest on dementsed. Intellektuaalsete võimete süvenev langus, mida iseloomustab peamiselt mälu, analüüsi- ja otsustusvõime ning teiste intellektuaalsete võimete langus ja mis häirib isiku igapäevast toimetulekut.

Eripedagoogika

47

docx

Downi sündroom Õpimapp

Tallinna Ülikooli Pedagoogline Seminar Noorsootöö – ja täiendõppe osakond DOWNI SÜNDROOM Õpimapp Koostas: Laura Pirbe Juhedaja: Ingrid Veskiväli Tallinn 2013 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 2 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline.

Bioloogia

Meedia

Kommentaarid (0)